Zespół ten został opisany w 1947 roku przez Waardenburg. Charakteryzuje się całym kompleksem wad - kombinacją wrodzonej głuchoty, albinizmu, anomalii twarzy. Chorobie towarzyszy nieprawidłowe odbarwienie skóry, oczu i włosów. Niemożliwe jest całkowite uporanie się z takim zespołem, dlatego leczenie zwykle ma na celu wyeliminowanie objawów i ogólne utrzymanie organizmu.syndrom syndrom
przesunięcia wewnątrz oka w połączeniu z podniesionym grzbietu nosa i podłączonych do pojedynczej linii brwi daje ludziom z tym zespołem bardzo osobliwy wygląd. Opalizujące muszelki mają zazwyczaj inny kolor. Na przykład jedno oko może być karimatem, a drugie może być niebieskie.
Z reguły to patologia jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący sposób. Do rozwoju syndromu prowadzą mutacje w niektórych genach - w szczególności EDNRB, EDN3, MITF, PAX3.Indywidualna historia nie potwierdza historii rodziny. W tym przypadku mówimy o mutacji genetycznej, której rozwój wywołuje nieznane czynniki.
Gen MITF odpowiada za kodowanie białka, które odgrywa znaczącą rolę w tworzeniu się melanocytów. W rezultacie pojawiają się zmiany pigmentacji. Czasami te anomalie prowadzą do utraty słuchu.
Grupa ryzyka rozwoju tego zaburzenia obejmuje dzieci, których najbliżsi krewni cierpią na tę chorobę.Jest transmitowany przez typ autosomalny dominujący.
W niektórych przypadkach syndrom Waardenburga rozwija się z nieznanych przyczyn. Wielu badaczy twierdzi, że zagrożenie zwiększa zaawansowany wiek ojca.
Zespół z Waardenburga można wykryć natychmiast po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. W niektórych przypadkach występuje w późniejszym wieku. Dokładne badanie kliniczne i analiza objawów pomaga w postawieniu właściwej diagnozy. Ponadto lekarz powinien przestudiować historię rodziny i przeprowadzić konkretne badania.
U osób, u których podejrzewa się taką diagnozę, mierzy się odległość między różnymi częściami oka. Można również przeprowadzić inne zabiegi - na przykład badanie wewnętrznych struktur oczu. Często wymagane jest badanie słuchu i wykonywane jest badanie radiologiczne.
Czasami lekarze zalecają implantację ślimaka. W tym przypadku w uchu wewnętrznym umieszcza się specjalne urządzenie z elektrodami. Pomaga to stymulować funkcjonowanie nerwu słuchowego.
Zdjęcia dzieci z różnymi przejawami Waardenburg zespół
choroby Jedną z głównych cech syndromu jest wrodzona głuchota. Przejawia się ona we wczesnym wieku i często wywołuje pojawienie się głuchoniemych. Dwustronna patologia to zawsze uderzające dźwięki o wysokiej częstotliwości.
również do typowych objawów choroby obejmują:
Objawy i genetyka zespołu Waardenburg w naszym wideo:
Zespół w Waardenburgu jest rzadką chorobą, której towarzyszy szereg zmian patologicznych. Jednym z objawów anomalii jest wrodzona głuchota, która może prowadzić do otępienia. Aby poradzić sobie z tym znakiem, musisz podjąć działania na czas. W większości przypadków objaw ten jest usuwany podczas interwencji chirurgicznej.