Osoby cierpiące na poważne nieprawidłowości sensoryczne mogą jednocześnie mieć patologie oczu i problemy ze słuchem. Według danych statystycznych 5-6% takich pacjentów cierpi na zespół Ushera. Jest to niebezpieczne naruszenie, które niestety nie nadaje się do leczenia. Jednak odpowiednio dobrana terapia może spowolnić postęp choroby.
Usher Syndrome
Termin ten jest rozumiany jako rzadka choroba dziedziczna. Zespół ten charakteryzuje się pogorszeniem słuchu i rozwojem barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. Zaburzenie to powoduje postępujące pogorszenie widzenia.
Obecnie istnieje kilka odmian tej patologii, z których każda charakteryzuje się pewnymi cechami .W każdym razie, jeśli istnieje podejrzenie zespołu Ushera, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem.
Przyczyny, czynniki ryzyka
Zespół Ushera powstaje w wyniku genetycznej mutacji przenoszonej przez autosomalny recesywny typ. Aby mieć objawy dolegliwości, dziecko musi uzyskać geny obojga rodziców.
Istnieje dziesięć genów, które mogą wywoływać pojawienie się głównych składników choroby. Należą do nich:
- Niedosłuch odbiorczy - to ubytek słuchu związany z uszkodzeniem elementów ucha wewnętrznego, układu nerwowego lub nerwu słuchowego.
- Barwione zapalenie siatkówki - występuje w dystrofii siatkówki oka, która jest wywoływana przez naruszenie fotoreceptorów lub nabłonka barwnikowego. W konsekwencji osoba traci wzrok.
Przenoszenie choroby jest możliwe, jeśli oboje rodzice ją mają.Również dziecko może dostać tę dolegliwość, jeśli rodzice są nosicielami genu. Jeśli oboje partnerzy mają ten gen, ryzyko przeniesienia na dziecko wynosi 1: 4.
Jeśli dana osoba ma tylko jeden gen choroby, staje się nosicielem, ale sam nie ma objawów. Obecnie nie jest możliwe zidentyfikowanie przewoźników.
Objawy
Większość osób z zespołem Ushera ma całkowitą utratę słuchu. W tym przypadku zaburzeniom widzenia na początkowych etapach towarzyszą problemy z percepcją w ciemności. W okresie dojrzewania może się ujawnić tak zwana ślepota nocna.
Wraz ze wzrostem ciała boczne widzenie peryferyjne pogarsza się coraz bardziej. Następnie staje się tunelem. W tym samym czasie, centralne widzenie często nie cierpi. Jednak zespół może rozwijać się przez lata. Po chwili pogarsza się również widzenie centralne. Jednak zespół Ushera nie prowokuje rozwoju całkowitej ślepoty.
Jak szybko człowiek straci wzrok, niemożliwe jest udzielenie odpowiedzi. Ten proces ma charakter indywidualny. Dlatego stopień takich naruszeń jest znacząco różny. Coraz wyraźniejsze objawy choroby występują stopniowo. Dzięki temu osoba może przygotować się na utratę wzroku.
Formy badań
naukowców pozwoliły ujawnić trzy podstawowe typy tej patologii. Czasem wykrywa się czwarty typ choroby, ale jest to niezwykle rzadkie.
Oto główne formy dolegliwości:
- Pierwszemu typowi patologii towarzyszy całkowita wrodzona głuchota. Dla takich osób również charakteryzuje się brakiem równowagi. Często dzieci stawiają pierwsze kroki w ciągu zaledwie 1,5 roku. Wizja zaczyna spadać około 10 lat. W tym przypadku ostateczna formacja ślepoty nocnej obserwuje się za 20 lat. W obecności tego typu choroby istnieje ryzyko progresywnej redukcji widzenia peryferyjnego.
- Drugi typ patologii charakteryzuje się umiarkowaną lub wrodzoną głuchotą.Jeśli dana osoba ma częściową głuchotę, wówczas słuch nie zmniejsza się później. Rozwój pigmentowego zapalenia siatkówki obserwuje się pod koniec okresu dojrzewania lub po 20 latach.Ślepota kurczaków zaczyna objawiać się w wieku 29-31 lat. Wraz z rozwojem choroby drugiego typu wizja pogarsza się wolniej niż w pierwszym przypadku.
- Trzeciemu rodzajowi choroby towarzyszy progresywna utrata słuchu, która zwykle rozpoczyna się w okresie dojrzewania. Również w tym czasie pigmentowe zapalenie siatkówki stopniowo zaczyna się rozwijać.Może powodować postępującą ślepotę.
- Objawy patologii czwartego typu są bardziej typowe dla mężczyzn. Również w tej sytuacji dochodzi do narastających zaburzeń i utraty słuchu i wzroku. Ta forma patologii pojawia się niezwykle rzadko iz reguły ma pochodzenie chromosomu X.
Rozpoznanie
Zespół Ushera pomaga w połączeniu nagłego ubytku słuchu ze wzrastającym upośledzeniem wzroku. Istnieje szereg badań instrumentalnych, które pozwalają na postawienie dokładnej diagnozy:
- Badanie dna oka - pozwala wykryć plamy pigmentacyjne na siatkówce. Również podczas tego badania lekarz ujawnia zwężenie naczyń siatkówki.
- Elektroretinogram - umożliwia wykrycie pierwszych zmian zwyrodnieniowych w siatkówce oka. Za pomocą takiej procedury można zidentyfikować wyginięcie ścieżek elektro-radiologicznych.
- Electronstagmogram - pozwala określić mimowolne ruchy gałek ocznych. Mogą wskazywać na brak równowagi. Audiometria
- - umożliwia rozpoznanie głuchoty i ocenę jej nasilenia.
Zdjęcie pokazuje zmiany zachodzące podczas syndromu Ushera
Leczenie, zalecenia
Obecnie nie możemy całkowicie pozbyć się zespołu Ushera. Dlatego zabieg ma na celu spowolnienie procesu redukcji wzroku i kompensację ubytku słuchu. Możliwe metody leczenia obejmują:
- Pobranie witaminy A Niektórzy oculists twierdzą, że zwiększona ilość tej substancji może spowolnić rozwój pigmentowego zapalenia siatkówki. Jednak proces ten nie może zostać całkowicie zatrzymany.
- Wstawianie urządzeń elektronicznych do uszu pacjenta. Do tego celu można wykorzystać implanty ślimakowe lub aparaty słuchowe.
Lekarze zalecają dorosłym pacjentom cierpiącym na powszechne typy pigmentowego zapalenia siatkówki, przy codziennym stosowaniu 15 000 jm witaminy A w postaci palmitynianu. Musisz to zrobić pod nadzorem specjalisty. Ponieważ osoby z zespołem Ushera pierwszego typu nie brały udziału w badaniu, zwiększona dawka witaminy A jest przeciwwskazana.
W tym samym czasie kobiety planujące ciążę powinny odmówić spożywania dużych ilości tej substancji. Musisz to zrobić na trzy miesiące przed poczęciem. W przeciwnym razie znacznie zwiększa się zagrożenie wrodzonymi anomaliami u dziecka. Kobiety w ciąży również muszą zrezygnować z wysokiej dawki tej substancji.
Dziecko z taką diagnozą musi koniecznie dostosować się do życia w społeczeństwie. Wymaga to pomocy psychologów i defektologów. W niektórych przypadkach konieczne jest nauczenie dziecka języka gestów.
Niestety, zespół Ushera charakteryzuje się niekorzystnym rokowaniem. Ostrość i pole widzenia giną za 20-30 lat. W niektórych przypadkach istnieje ryzyko całkowitej obustronnej utraty wzroku. Głuchocie towarzyszy otępienie i szybko się rozwija, by całkowicie utracić słuch.
Jak przystosować się do życia za pomocą Syndrom Ushera:
Zespół Ushera jest bardzo poważną chorobą, której nie można całkowicie wyleczyć.Aby zwolnić postęp choroby, bardzo ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem na czas. Specjalista przeprowadzi diagnostykę i wyda zalecenia dotyczące poprawy jakości życia.