Bardzo często ludzie zwracają uwagę na siebie specyficznym wyglądem, albinosem. Ta patologia jest uważana za wrodzoną.Cechą albinosów jest biały kolor włosów, tęczówka oczu, skóra, paznokcie. Sama nazwa patologii pochodzi od łaciny "albus".Jeśli przetłumaczysz na rosyjski, otrzymasz "biały".
Przypadki albinizmu zostały zarejestrowane przez naukowców z Grecji, starożytnego Rzymu. Porozmawiamy o tym dzisiaj. W ten sposób możemy rozważyć kwestię, jaki rodzaj mutacji jest uważany skórnego bielactwo, na co odziedziczył typ bielactwo, które gatunki zdarza się u dzieci i dorosłych, jak również innych ważnych niuansów.
Cechy choroby
Albinizm jest wrodzoną patologią.Choroba ta występuje równie często u chłopców i dziewcząt. Jego wystąpienie było spowodowane brakiem blokady enzymu tyrozynazy. Tyrozyna reguluje syntezę specjalnego pigmentu - melaniny na częściach ciała, takich jak skóra właściwa, włosy, tęczówka oczu. Patologia może być całkowita, częściowa.
Co jest najciekawsze, uważa się, że ta choroba występuje na wszystkich kontynentach, w różnych grupach etnicznych. Jest przypisywany dziedzicznym patologiom. Zazwyczaj albinosy nie różnią się od zwykłych ludzi( w rozwoju), ale nie wykluczone, i takie przypadki, kiedy ludzie obserwowane patologię:
- niepłodność;
- upośledzenie umysłowe;
- naruszenie ostrości wzroku.
Teraz rozważ typy albinizmu.
Istotą bielactwo, jego dziedzictwem, zwłaszcza rozważyć w tym filmie: Formy
Bielactwo można podzielić na 3 postaciach:
- całkowitej .Ta postać choroby występuje od urodzenia. Melanina jest nieobecna we wszystkich tkankach( włosy, źrenice, paznokcie, skóra właściwa);
- niekompletne .Znany jako albinoidizm. Pacjent ma hypopigmentację takich tkanek( włosów, tęczówki oka, skóry właściwej).Ta patologia jest dziedziczona przez autosomalny dominujący sposób. Aktywność tyrozynazy jest bardzo niska, ale nie jest całkowicie zablokowana;
- częściowy .Ta forma znana jest także w kręgach pracowników medycznych, takich jak piebaldism. Wydaje się, podobnie jak inne formy, po urodzeniu. Częściowa bielactwo może pokonać zespoły objawów, takich jak: Tietze, Mende, Chedaka-Higashi, Hermanski-Pudlaka, cross-MakKyuzika, Klein-Waardenburg. Często objawia się w takich obszarach ciała jak: brzuch, twarz, nogi, głowa.
Przyczyny częściowego bielactwa, a także jego dziedziczenie u ludzi są omówione poniżej.
częściowy bielactwo( zdjęcie)
Powoduje
brak blokady enzymu, takiego jak tyrozynazy jest podstawą przyczynę bielactwo. Jest niezastąpiony przy produkcji melaniny. Kolor skóry właściwej zależy od ilości występującej w niej melaniny. Jeśli pacjent nie ma problemów z wytwarzaniem tyrozynazy, eksperci uważają, że przyczyną bielactwa jest mutacja w genach. Uszkodzenia DNA na poziomie genów mogą być wynikiem rzadkich dziedzicznych chorób( Mende, Prader-Willy, Germanic-Pudlac, Angelmann).
Patologia ta jest zwykle dziedziczona po rodzicach. Prawdopodobieństwo wystąpienia dziecka albinosowego wynosi 100%, jeśli oboje rodzice mają wadliwy gen. Jeśli taki gen zostanie znaleziony tylko w jednym z nich, wówczas dziecko urodzi się bez albinizmu.
W odniesieniu do częściowego albinizmu jest przenoszony autosomalnie dominująco.
Objawy tego typu choroby, takie jak albinizm, omówiono poniżej. Strony achromia( przebarwienia skóry) Objawy
Częściowa bielactwo zwykle manifestuje. Na takich obszarach granice są wyraźnie określone, ich kształt jest nieregularny. Na powierzchni takich obszarów achromii mogą występować małe plamki, których kolor jest często ciemnobrązowy.
Patologia ta występuje w takich obszarach ciała: twarz
- ;
- głowy;
- brzuch;
- stóp.
Patologia ta objawia się na głowie w postaci kosmyków siwych włosów. Obszary skóry właściwej w pobliżu obszaru z hypopigmentacją charakteryzują się zwiększoną pigmentacją.
Rozpoznanie bielactwa omówiono poniżej.
Diagnoza
Zazwyczaj diagnoza opiera się na anamnezie choroby, dolegliwościach pacjentów( zez, oparzenia słoneczne, krótkowzroczność, bolesność oczu w świetle).Lekarz przeprowadza ogólne badanie pacjenta, które ujawnia:
- biała, jasna skóra;Oczy
- mają jasnoniebieski kolor, czasami nawet z różowym odcieniem;
- światło do włosów, białe;Oczoplądy
- ( szybkie ruchy gałek ocznych, które pojawiają się mimowolnie);
- zez.
Specjalista może również przeprowadzić badanie chemiczne mieszków włosowych na tyrozynazie. Diagnoza ta pokazuje obecność / nieobecność tyrozynazy, określa rodzaj albinizmu. Można również przeprowadzić analizę DNA.Specjaliści wykrywają gen bielactwa za pomocą specjalnych testów.
Wybór ochrony przeciwsłonecznej dla albinosów zostanie opisany poniżej:
Leczenie bielactwa
Naukowcy ze wszystkich krajów starają się znaleźć skuteczną metodę leczenia tej patologii. Niestety wszystkie próby zakończą się niepowodzeniem. Specjaliści mogą nieco ożywić życie pacjenta:
- , aby poprawić mięśnie oka;
- w celu poprawienia widzenia;
- nadaje skórze żółtawy odcień.W tym celu pacjent powinien spożywać od 90 do 180 mg każdego dnia.beta-karoten.
Aby uniknąć lekkiego dyskomfortu w oczach, zaleca się noszenie okularów przeciwsłonecznych. Aby chronić skórę, można stosować różne środki z SPF powyżej 30. Pacjent powinien regularnie odwiedzać takich specjalistów:
- dermatolog;
- okulista;
- neurolog.
Albinosy
Zapobieganie
Jedynym sposobem na uniknięcie albinizmu jest przejście par w badaniu genetycznym. Nowoczesne technologie wykryją u małżonków wszelkie defekty w dziedzinie genetyki, które mogą sprowokować narodziny albinosów.
Komplikacje
Bardzo nieprzyjemnym komplikowaniem jest społeczna izolacja pacjenta, zaburzenie emocjonalnego stanu albinotycznego.
Mogą jednak występować powikłania i poważniejsze:
- rak skóry;
- powoduje niebezpieczne oparzenia skóry.
Osoby takie charakteryzują się częstymi depresjami, stresami wynikającymi z dyskryminacji reszty populacji.
Prognoza
Każda terapia jest bezużyteczna. Najważniejsze jest przestrzeganie zaleceń specjalistów, aby nie powstały wszelkiego rodzaju komplikacje z widzenia, mentalności.
Jak opiekować się dzieckiem albinos będzie opowiadał dziewczyna, która napotkała taki problem w tym filmie: