Xeroderma pigmentowa: zdjęcia, przyczyny i objawy, diagnoza, leczenie i rokowanie

click fraud protection

skóra pergaminowa( czasami nazywane plama soczewicowata złośliwych postępowy siatkowy melanoderma, pigment atrophoderma) - rzadką chorobą skóry, mając dziedziczny charakter. Skóra, skóra pergaminowa dotkniętych uważane przedrakowym.

W większości przypadków choroba jest mający charakter rodzinny, to wpływa na potomstwo urodzone od ściśle małżeństwa. Przypadki skóra pergaminowa charakterystyki izolatów - izolowane populacje ludzkie, utworzone albo z powodu szczególnego położenia geograficznego lub z powodu przekonań religijnych.

Czym jest Xeroderma pigmentowa?

Jako genetycznie uwarunkowaną chorobą xeroderma charakteryzuje dziedzicznym defektem, którego istotą jest to, że w ciele chorego niepełne lub prawie funkcjonalne enzymy, które neutralizują szkodliwe skutki promieniowania ultrafioletowego na skórze.

Photo skóra pergaminowa mają mutacje błędów

dziecka, które wystąpiły w białkach odpowiedzialnych za odzyskiwanie uszkodzonych tkanek przez agresywnego ekspozycji na promienie ultrafioletowe, zmutowane komórki stają się coraz bardziej. Gromadzić się z roku na rok, uszkodzone komórki i tkanki sprowokować rozwój raka skóry.

wysoka wrażliwość na promieniowanie UV jest jednym z dwóch dobrze zbadanych szkodliwych czynników Xeroderma .Innym takim czynnikiem jest duża wrażliwość na promieniowanie jonizujące( promieniowania).

Obydwa te czynniki prowadzą do:

• zaburzeń pigmentacji;
• rogowacenie skóry;
• zmiany zanikowe w naskórku;
• dystrofii tkanki łącznej;
• atypii komórkowej;
• jest procesem złośliwym.

Przyczyny Xeroderma

• winowajcą jest często gen autosomalny , przekazywane do dziecka ze strony rodziców, którzy są ze sobą ściśle powiązane. W tym przypadku mówią o rodzinnej naturze choroby. Niedobór
• lub nieobecność enzymu endonukleazy UV do komórki tkanki łącznej( fibroblasty) chorego.
• Niektórzy pacjenci mogą wywołać rozwój braku xeroderma RNA polimerazy .Choroba często rozwija się w wyniku ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe o długości fali od 270 do 320 nm.
• Jest spekulacji, że skóra pergaminowa może wystąpić z uwagi na zwiększenie liczby porfiryn w wewnętrznej biologicznego środowiska ciała ludzkiego, jak również skutek przenikania substancji światłoczułych ( fotosensybilizatorów).

Clinic i objawy choroby w przebiegu klinicznego Xeroderma wyraźnie podzielony na trzy etapy, stopniowo przechodząc od jednego do drugiego.

1. Pierwsze oznaki tej choroby stale postępującą wystąpić u dzieci od dwóch do trzech lat ( przypadki ostatnich przejawów są stosunkowo rzadkie) po długotrwałej ekspozycji na słońce. Najczęściej występuje to wiosną lub latem, w okresie największej aktywności słonecznej. Odsłonięte obszary skóry są pokryte dużą liczbą poprawek łuszczących się w czasie kolejnych nieregularne przebarwienia( przypominający plama soczewicowata) i piegi. Po każdym powtórnym napromieniowaniu objawy te nasilają się.
2. Po kilku latach aktywowane są objawy kliniczne kserkodermy. Oznacza to wejście choroby w drugim etapie. Ten etap charakteryzuje się pojawieniem się na skórze pacjenta ogniska zaniku, naczyniowych gwiazd i przebarwień, co czyni je bardzo różnorodnymi. Wygląd skóry pod wieloma względami jest podobny do objawów obserwowanych w chronicznym zapaleniu skóry. Niektóre części skóry pokryte są pęknięciami, owrzodzeniami, skorupami i plamami. Mogą wyglądać jak kiełkujące, przypominające brodawki. Wpływa na skórę, chrząstkę i tkanki łączne. Rozrzedzenie chrząstki nosa i małżowin usznych jest złagodzone, naturalne otwory w jamie ustnej i kanałach nosowych są zdeformowane. Ponieważ postęp xeroderma jest opracowanie powiek przypadki ektropium obserwowano owrzodzenie błony śluzowej towarzyszy utrata i zahamowanie wzrostu rzęs. Procesowi często towarzyszy zwiększona światłowstręt, łzawienie i krycie rogówki.
3. Ostatni etap kserodermy występuje w okresie dojrzewania i dojrzewania. W tym czasie, w tych części tkanek wydaje się nowotwory łagodne i złośliwe( rak podstawnokomórkowy endotelioma, włókniaki, czerniak, mięsak, acanthoma adenoides cysticum, keratomas a m. G).Wzrosty Warty, bardzo często występujące na skórze pacjentów, różnią się zwiększoną tendencją do złośliwości i przerzutów w narządach wewnętrznych.

Zespół Reed schorzenie związane z powolnego wzrostu kośćca, zmniejszenie wielkości czaszki( małogłowie) i znaczne opóźnienie w rozwoju umysłowym i psychicznego dziecka.

najcięższą postacią neurologiczną z skóra pergaminowa jest kserodermicheskaya idiotyzm( specjaliści często odnoszą się do niego zespół De Sanctis-Kakkone ).W obrazie klinicznym tej postaci choroby występują wyraźne zaburzenia w pracy ośrodkowego układu nerwowego, któremu towarzyszy szereg charakterystycznych objawów skórnych. W przypadku kseroczermicznego idiotyzmu obecność: mikrogramy w postaci małogłowia;

demencja;

niedorozwój móżdżku i przysadki mózgowej;

drgawki;

niedowład;

głuchota;

spowolnienie wzrostu( karłowatość);

spowolnienie dojrzewania( z reguły u dziewczynek jajniki są słabo rozwinięte, u chłopców - jąder);

zaburzenia odruchów i koordynacji;

częste poronienia w wieku rozrodczym.

Diagnostyka

• Wiodącą metodą diagnostyczną do wykrywania Xerodermy pigmentowej jest badanie skóry za pomocą specjalnego urządzenia optyczno-mechanicznego - monochromatora. Celem badania jest ujawnienie szczególnej wrażliwości skóry na działanie promieni ultrafioletowych.
• Aby upewnić się, że diagnoza jest prawidłowa, dermatolog kieruje pacjenta do biopsji - badania laboratoryjnego tkanek, które składają się na skórne nowotwory. Do analizy laboratoryjnej wybierz najbardziej typowe, nowo utworzone elementy, starając się, aby ich usuwanie było jak najmniej widoczne.

Podczas wykonywania biopsji nakłuć użyj strzykawki z wydrążoną igłą.W tym przypadku punktowa kropla płynu pobranego ze świeżego nowotworu skóry przechodzi badania laboratoryjne.

• Próbki tkanek pobranych podczas biopsji są poddawane badaniu histologicznemu. Ostatecznym celem histologii jest wniosek o możliwości i potrzebie dalszej terapii, a także o prawdopodobnym wyniku choroby. Podczas wykrycia histomorfologiczne etap badania choroby głębokość uszkodzenia tkanki, przy czym stan komórek otaczających zdalnego nowotworu. Pod koniec badania wyciągnięto wniosek histologiczny, koniecznie zawierający opis mikroskopowy i wniosek nozologiczny. Leczenie

• Choroba zdiagnozowana we wczesnym stadium, leczyć ambulatoryjnie, okresowo uczestniczy dermatologa. W tym etapie, większość powszechnie przepisywany syntetyczne leki przeciwmalaryczne( np rezohin, hingamin, delagil) zdolność do zmniejszania wrażliwości skóry na działanie promieni słonecznych.
• W celu zwiększenia odporności przepisanej vitaminoterapiyu: kwasu nikotynowego( witamina PP), retinol( witamina A), witaminy B.
• Dla przetwarzania maści łuszczenie skóry z kortykosteroidami, na wpływu na proliferację warty - maść cytostatykami. Substancja czynna tych maści działa przygnębiająco na procesy wzrostu i podziału wszystkich rodzajów komórek( w tym nowotworowych).Przy okresowym
• zaostrzeń choroby z istotą, pacjent przepisanych leków przeciwhistaminowych( suprastina, difenhydramina, Tavegilum) i środki antysensowne( wstrzyknięcie dożylne 10% chlorku wapnia i tiosiarczan sodu).
• Aby uniknąć narażenia na promieniowanie UV agresywny podczas najwyższego nasłonecznienia wyznaczyć pewną liczbę fotoprotekcyjne spraye, kremy i maści( np salolovuyu chinina lub maści).
• Gdy proces nowotworowy postępuje, pacjent podlega nadzorowi onkologa.
• Pacjenci z zespołem De Sanctis-Kakkione są leczeni w wyspecjalizowanych klinikach pod nadzorem neuropatologa.
• Aby zapobiec szybkiemu złośliwości nowotworu, pacjent wymaga stałej obserwacji medycznej całego zespołu specjalistów. Do grupy tej należy zaliczyć: onkologa, dermatologa, neuropatologa i okulistę.
• Warty papillomatoznye nowotworów mających bardzo dużą skłonność do nowotworów złośliwych( nowotworu), pod warunkiem terminowego usunięcia rodnika. W tym celu szeroko stosuje się metody kriodestrukcji( zamrażanie ciekłym azotem), laseroterapię i elektrokoagulację.Laseroterapia polega na działaniu skierowanej wiązki laserowej o określonej długości fali na problematycznym obszarze skóry. Problem dotyczy tylko strefy problemowej. Zdrowe obszary skóry nie cierpią wcale. Procedura elektrokoagulacji kauteryzacja jest ograniczona do wyżej wymienionej narośli elektrycznym. Tak więc nie tylko do usuwania niebezpiecznych nowotworów, ale także przeprowadzić kauteryzację cieplna naczyń krwionośnych je całkowicie eliminuje możliwość wystąpienia krwawienia.

Przewidywanie i zapobieganie

W większości przypadków, skóra pergaminowa jest niekorzystne rokowanie: 75% młodych pacjentów nie przetrwać poza wieku piętnastu lat, ale niektórzy pacjenci są w stanie wywiązać się z pięćdziesięciu lat .