Pela primeira vez sobre a doença que combina polipose do intestino com pigmentação, foi escrita pelo Dr. Peitz em 1921.A adoção de sua predisposição hereditária foi desenvolvida nas obras dos médicos Egers e Touraine. Geralmente referido como a "síndrome de Peits-Egersa-Turena", a doença é caracterizada por um tripleto de sintomas que consiste em:
- de múltiplos pólipos no intestino;
- manchas de pigmento na pele e na mucosa;
- predisposição genética.
No desenvolvimento da síndrome de Peits-Egers, o fator gênico é fundamental. Se um dos pais tiver um gene ST KII mutado, na metade dos casos, ele o transmitirá ao filho. As causas da mutação do gene ainda não foram estudadas. A doença Peitz-Jagers é rara, mas seu perigo reside no fato de que em 20% ela cresce em câncer. Portanto, é tão importante reconhecer a doença no tempo e começar o tratamento.
Sintomas da síndrome de Peits-Egers-Turen
Os primeiros sinais da síndrome na forma de manchas de pigmento na pele causadas por um hamartoma( formação benigna de tecido da pele) são conhecidos na idade mais antiga. Parecem pequenas manchas( 1-4 mm) de cor azulado no rosto, bochechas mucosas e espalhadas nas mãos, estômago, tórax, ao redor do ânus. No futuro, a cor fica menos intensa, quase invisível.
Com o desenvolvimento de polipose, existem dores abdominais severas, diarréia, flatulência. Com o curso complicado da síndrome de Peits-Egers em crianças, é possível um atraso no desenvolvimento e no crescimento. As sensações subjetivas neste caso estão ausentes, e é possível estabelecer um diagnóstico durante a pesquisa.
Polyp Peitza-Jägersa
A ocorrência de pólipos no trato gastrointestinal na síndrome de Peitz-Jägers não foi explicada com precisão até o momento. Eles estão localizados em diferentes partes do trato, mas mais frequentemente no intestino delgado e cerca de um terço deles podem ser observados no intestino grosso. Com uma grande área, a disseminação da célula epitelial também pode ser diagnosticada no duodeno e no estômago.
As dimensões das lesões variam amplamente e variam de alguns milímetros a cinco a seis centímetros. Apesar do fato de que as neoplasias são de tipo adenomatoso benigno, a presença de núcleos hipercrômicos nelas e a germinação dos elementos do aglomerado através da mucosa, permite considerá-los como células precancerosas. Desde o início da síndrome de Peits-Egers até o aparecimento dos primeiros sinais de degeneração em um tumor maligno, cerca de 25-40 anos passam.
Grandes formações anexadas ao pedículo mucoso e alteram a superfície erosiva e hiperêmica. O estroma ramificado de uma multidão de pólipos na síndrome de Peitsa-Jegers consiste em uma combinação de epitélio glandular hiperplástico com plastia muscular da mucosa. O estudo do material de biópsia mostrou que os neoplasmas podem ser planos e altos, com uma superfície lobulada ou tuberosa.
Suas características distintivas são o arranjo errado das glândulas reconstruídas. A incorreção reside no fato de que as fibras musculares lisas parecem "quebrar" através das placas musculares da mucosa. Além da malignação freqüente das formações, no caso da síndrome de Peits-Egers, a obstrução intestinal é freqüentemente observada. A presença de um hamart no trato gastrointestinal pode causar sangramento interno.
Doença de Peytz-Jagers
As primeiras manifestações da síndrome de Peitz-Egers são visíveis já na infância e às vezes são congênitas. São manchas pigmentadas na pele e mucosas da boca. Os pontos emergentes nas bordas da pele e da membrana mucosa começam a ficar pálidos com a idade e eventualmente tornam-se invisíveis, o que provoca uma atitude não-séria em relação à doença.
Pontos pigmentados de forma redonda ou oval, que raramente excedem três a quatro milímetros de tamanho, têm contornos claros e nunca se fundem em um ponto grande. Entre eles, há sempre, embora pequenos, mas as lacunas da pele limpa. A cor das manchas, localizadas nas mucosas, diferem em tons azul-castanhos, enquanto que para outras variam de cor amarela a rica e marrom.
Polyposis é diagnosticado na faixa etária de cinco a trinta anos. Para evitar o desenvolvimento indesejável de transformação em um tumor maligno, as crianças com síndrome de Peits-Egers devem estar sob supervisão constante e supervisão médica. Ao estabelecer um material de biópsia com base em exame histológico, a formação de um grande número de acumulações ou seu tamanho grande, recomenda-se a remoção operativa.
Se estas neoplasias são muitas e estão espalhadas, é realizada uma ressecção em cunha do intestino grosso ou grande. A polipectomia endoscópica é realizada para crescimentos únicos. Para remover pequenas formações, use um endoscópio. Se as formações são muito grandes e existe um alto risco de sangramento, bem como a localização de pólipos fora do colonoscópio, eles são removidos através das incisões da parede intestinal( laparotomia).A laparotomia é realizada concomitantemente com polipectomia e com enteroscopia para limpar completamente o intestino delgado de neoplasias pela impossibilidade de retornar a obstrução intestinal.
No caso de múltiplas lesões pequenas na mucosa do tracto gastrointestinal com síndrome de Peitz-Egers, gradualmente em desenvolvimento, não há opiniões inequívocas sobre o modo de tratamento. No entanto, a maioria dos pesquisadores acredita que o método mais eficaz será medidas preventivas, incluindo uma dieta poupadora e tratamento medicamentoso. Medicamentos designados que têm um efeito adstringente, como a tanalbina, o bismuto sódico.
A síndrome de Peits-Egers é uma doença bastante rara( 1 caso por 250.000 pessoas), mas devido ao fato de que, ao longo da vida de uma pessoa, existe um alto risco de desenvolver diferentes tipos de câncer, incluindo câncer colorretal, mama e pancreático emesmo câncer de pulmão, essa doença requer muita atenção. Pesquisas em pacientes com a síndrome de Peits-Jagers devem ser conduzidas muito mais frequentemente do que pessoas saudáveis e especialmente na velhice.