As patologias hereditárias são principalmente incuráveis. Uma dessas doenças é a síndrome de Bartter.
Bartter síndrome de Bartter síndrome
- uma mutação genética hereditária urológica e pressupõe a existência de um circuito de defeito de Henle, que é herdado em uma base autossómica recessiva. Esta patologia começa a se manifestar na primeira infância. Neste contexto, as células renais perdem a sua capacidade fisiológica para reter o potássio. Como resultado, sua perda crônica com urina se desenvolve, o que leva a uma diminuição patológica da quantidade de sangue que circula pelos vasos. Ao mesmo tempo, a pressão pode ser bastante normal ou baixa.
Classificação
Em conformidade com o tipo de genes afectados pela mutação são neonatal distinto, síndrome clássico de Bartter, síndrome Gitelman:
| Tipo | Localização | gene de mutação | produto Descrição | |
|---|---|---|---|---|
| neonatal ou tipo 1 | NKCC2( 15q) | Bumetanidchuvstvitelny de potássio e de sódio, furosemida,2S1 circuito proteína de transporte de Henle | joelho manifesta na primeira infância, acompanhado por poliúria grave e hipertermia, cálcio tipo nefrolitíase cedo.síndrome variante clássica | Tipo |
| 2 | ROMK( llq24) do canal de potássio | proteína dependente de ATP se manifesta em pacientes com menos de 25 anos de idade, acompanhada de fraqueza muscular e os espasmos dos tecidos parestesias. Tipo | ||
| 3 | CLKNKB( 1p36) | C1 - proteína | transportador também ocorre em pessoas jovens é complicada por insuficiência renal aguda, poliúria, mas a pressão permanece normal. | |
| Gitelman síndrome | PTNC( 16ql3) | tiazidchuvstvitelny transportador C1 e | de sódio Este tipo síndrome frequentemente detectada em adultos.É acompanhada de hipomagnesemia, calcificação da cartilagem das articulações, artralgia permanente. |
Causas e sintomas
fator direto levando ao desenvolvimento da síndrome de Bartter é uma falha na actividade de transporte de túbulos renais.
facto de Bartter doença é geneticamente determinado distúrbio manifestado em crianças e adultos:
- Deficiência de iões de potássio no sangue( hipocalemia);estado ácido-base
- prejudicada, em que no fluido extracelular, há uma redução substancial de cloro e hidrogénio( alcalose metabólica);
- Componente excessivo de ácido úrico no sangue( hiperuricemia);
- Atividade excessiva de aldosterona, bem como renina. Para a síndrome
caracterizada por poliúria com uma maior desidratação, musculares e nervnosistemnyh derrotas, a criança para trás no desenvolvimento psico-física.
- O tipo de síndrome neonatal é claramente manifestado no desenvolvimento intra-uterino na forma de polihidrômios e partos prematuros. O recém nascido suga mal, perde peso, dorme constantemente, é perturbado pela temperatura, atraso do psicomotor e hipotonia dos músculos.
- Quanto à síndrome clássica, ele começa a afirmar-se após cerca de um ano, acompanhada por um atraso no crescimento e desenvolvimento mental, poliúria, ou constipação. Variante do
- Gitelmanu começa a manifestar algumas crianças de 6 anos de idade e mais tarde, manifestando fraqueza muscular, fadiga, etc. constante.
- Há também a síndrome de pseudo-Bartter, que também é acompanhado por sintomas semelhantes. Isso ocorre em meninas tentando perder peso com a ajuda de diuréticos e restringindo severamente a nutrição.
Diagnostics
As medidas de diagnóstico são baseadas em métodos laboratoriais e instrumentais. Existem testes laboratoriais de urina e sangue, ultra-som dos ureteres e rins, bem como biópsias renais.
Tratamento da
A terapia da patologia de Bartter pode ser baseada em substituição ou tratamento de drogas. A principal tarefa do processo terapêutico é fornecer ao paciente uma quantidade suficiente de potássio e sódio. O mais importante é dado à terapia de dieta e à admissão de medicamentos especializados. São prescritos medicamentos anti-inflamatórios não esteróides como Indometacina, inibidores de ACT, como o Captopril. As preparações de magnésio são indicadas para a eliminação da hipomagnesemia.
Em terapia de substituição em lactentes, são utilizadas infusões de infusão de soluções de sal e diuréticos poupadores de potássio( Spironolactone ou Veroshpiron), que reduzem a perda de potássio juntamente com a urina.
Se a síndrome de pseudo-Bartter é diagnosticada, a terapia é direcionada para eliminar as causas da condição patológica. Esses pacientes são frequentemente prescritos Amiloride ou Triamteren. Se a insuficiência renal terminal se desenvolver, o transplante de órgão é indicado.
Previsões
A patologia clássica de Bartter não é completamente tratada, no entanto, o diagnóstico precoce e a aplicação de medidas terapêuticas adequadas permitem minimizar manifestações patológicas e conseqüências, por exemplo, o desenvolvimento psicofísico em crianças não será tão atrasado.
Se se trata de um tipo neonatal de síndrome, a procrastinação aqui é inadmissível. Se o recém-nascido não receber a ajuda necessária, haverá consequências irreversíveis e um resultado letal, causado por distúrbios eletrolíticos e desidratação severa. A síndrome
nem sempre termina com insuficiência renal aguda. Com a combinação certa de diuréticos e AINEs, é possível corrigir quase todas as manifestações. Mas a recuperação de potássio geralmente permanece uma necessidade vitalícia. Se a criança tiver um atraso no crescimento, a terapia hormonal com somatotropina de tipo exógeno pode ser usada para corrigi-la.