A síndrome de Pendred é uma doença hereditária caracterizada por surdez congênita de caráter bilateral. Pode ser combinado com distúrbios vestibulares e um aumento no tamanho da glândula tireoidea. Em algumas situações, é complementado pelo hipotireoidismo - uma diminuição da atividade da glândula tireoidea. Esta síndrome conduz a surdez congênita em cerca de 7,5% dos casos.
Causas de
A mutação no gene SLC26A4 localizado no cromossomo 7 pode levar ao aparecimento da doença. Uma vez que este gene é recessivo, a criança deve receber dois genes anormais - dos dois pais. Neste caso, eles são portadores de apenas um gene patológico, portanto, os sintomas do transtorno não surgem.
Mas, na maioria dos casos, não há manifestações que indiquem a presença de um gene. Portanto, é difícil prever essa violação.
Como a síndrome de Pendred é diagnosticada
A principal queixa de um paciente com este transtorno é a deterioração progressiva da audição, que posteriormente leva a surdez. Isto é devido a anomalias na estrutura do ouvido interno e uma violação da percepção das ondas sonoras.
Outra queixa é um desvio na glândula tireoidea, que é acompanhada por problemas de digestão de iodo. Como conseqüência, o goitre desenvolve, o que aumenta a incidência de câncer de tireóide.
Para ser diagnosticado, o otorrinolaringologista e geneticista deve examinar a criança. Eles devem avaliar a gravidade da audiência e o nível de sua perda. Portanto, os especialistas precisam descobrir quando a perda de audição começou e como o processo estava acontecendo.
Uma manifestação típica de uma doença é um número menor de cachos na cóclea. Esta estrutura é responsável pela conversão de sinais mecânicos em sinais eletroquímicos, que entram no cérebro.
Um caracol de pessoas saudáveis contém duas voltas e meia. Neste caso, os pacientes com este transtorno podem ter apenas uma volta e meia. Mas nem todas as pessoas com esta patologia têm anomalias na estrutura desse elemento.
Outra manifestação da doença é o alargamento do canal vestibular.É uma passagem óssea do aparelho vestibular localizado na orelha interna para o cérebro. Um tubo cheio de líquido está presente no canal.É chamado de ducto endolinfático. No final deste tubo é um saco endolinfático. Em pacientes com este transtorno, as dimensões desses elementos são aumentadas.
Em regra, os médicos não conferem o estado hormonal de crianças com grande glândula tireoidea. O nível de hormônios geralmente permanece normal. Se houver suspeitas de que o órgão é ampliado por outros motivos, os testes correspondentes ainda serão nomeados.
Prevalência de
Um gene anormal que provoca o desenvolvimento da síndrome é detectado em 10% dos pacientes com deficiência auditiva genética.
Como curar
Esta doença é hereditária e afeta a audição ea glândula tireoidea.É por isso que a ajuda é prestada por vários médicos ao mesmo tempo: um geneticista, um fonoaudiólogo, um otorrinolaringologista, um endocrinologista.
Para reduzir a velocidade da perda de audição, as pessoas com este diagnóstico precisam proteger sua cabeça contra danos. Os médicos não recomendam praticar esportes de contato. Também é recomendado evitar situações em que haja ameaça de receber barotrauma.
Como funciona o implante auditivo
Você não pode se recuperar dessa síndrome. Nesse caso, especialistas selecionam terapia corretiva.É muito importante que as crianças comecem o tratamento o mais cedo possível. Graças a isso, é possível formar habilidades de comunicação - em particular, aprender o idioma dos gestos.
Muitas pessoas com este diagnóstico perde completamente a audição. Em tais situações, o implante deve ser inserido na orelha interna. Isso é feito prontamente. Como resultado, uma pessoa pode entender a fala. Com a ajuda desse procedimento, é possível alcançar uma vida humana plena.
Crianças após 12 meses já estão autorizadas a realizar tal operação. Se um paciente desenvolver bócio, é muito importante que ele seja submetido a um exame sistemático.
No nosso vídeo, você aprenderá mais sobre implantação:
A síndrome de Pendred é uma doença hereditária grave, caracterizada por uma crescente perda auditiva. Para parar o desenvolvimento de um processo anormal, é muito importante consultar um médico em tempo hábil.Às vezes, a audição pode ser melhorada por intervenção cirúrgica.