A doença genética, que se manifesta na ausência de proteção da pele contra contato mecânico e fricção - a pele reage com erupção cutânea - é chamada de epidermólise bolhosa. O problema é hereditário e não depende das doenças infecciosas sofridas durante o porte da criança.
Características da patologia
A doença manifesta-se quando há uma mutação de genes na quantidade de mais de dez. Qualquer efeito mecânico, na presença de uma doença, leva a danos à pele. Geralmente, as bolhas aparecem.
As crianças são diagnosticadas com patologia em uma idade precoce. Como a doença se manifesta depende do seu tipo de acordo com a classificação e ainda subespécie. Na síndrome Kind of Kindler, os recém nascidos nascem com sintomas de epidermólise bolhosa com bolhas já formadas.
A doença ocorre na mesma proporção na fêmea e no sexo masculino. Na infância, é dada atenção à possível presença de tal característica: inferioridade congênita ou falta de fibras elásticas, o que indicará a doença.
Este vídeo contém informações úteis sobre as características da epidermólise bolhosa:
Classificação da
A classificação e divisão da epidermólise bolhosa( BE abreviado) para certas espécies foi possível com o uso do exame microscópico eletrônico. Ele ajudou a ver os diferentes níveis de danos na pele, e os especialistas tomaram essa informação como base para a classificação.
Existem três tipos de doenças e a quarta espécie, que são considerados separadamente:
- , forma simples de BE - este é o caso quando a localização das bolhas está na superfície da epiderme;
- vista de fronteira de BE - as bolhas estão localizadas em um nível que é chamado de placa de luz;
- é uma espécie distrófica do AS de - este nome obtém a doença quando as bolhas estão localizadas na camada papilar, na parte superior. Variante
- de BE - síndrome de Kindler - não há regularidades na localização de bolhas, sua formação é observada em diferentes níveis.
Cada tipo de especialistas em doenças são divididos em subespécies. Eles diferem de acordo com o sinal de que os genes mutados e o tipo de herança.
Causas de
A epidermólise bolhosa é hereditária. Um dos pais pode ser que ambos os pais têm uma mutação de certos genes. Ao mesmo tempo, podem ser pessoas bastante saudáveis.
Uma criança concebida, com certas combinações da genética dos pais, herda a doença. O tipo de problema depende do caminho da herança: recessivo ou dominante. Trata-se da forma de interação de um par de genes. Essas nuances, que são bem pertencentes à genética, afetarão o tipo e o subtipo da doença.
Sintomas de
O principal sinal da doença é a tendência do corpo à erosão após mesmo o menor impacto sobre a pele e as superfícies mucosas. Característica do aparecimento de bolhas. Podem ocorrer erupções cutâneas e sem motivo aparente. As bolhas
têm tais características: as cavidades
- são preenchidas com conteúdo transparente,
- às vezes as bolhas têm um enchimento com líquido hemorrágico, as bolhas
- ficam tensas.
A localização das bolhas pode ser diferente:
- do pé e das mãos,
- cavidade oral,
- rolos de unhas,
- cavidade axilar,
- toda a superfície da pele.
Dependendo do tipo e do subtipo da lesão, a doença pode ocorrer, as bolhas podem curar:
- com aparência de cicatrizes,
- não deixando resíduos.
Diagnostics
Três métodos são usados para determinar o tipo de doença:
- método de imunofluorescência indireta permite descobrir informações sobre as proteínas estruturais: a sua ausência ou presença, distribuindo-os para a bexiga, bem como outras informações que permite que os profissionais para compreender as características de uma patologia, a doença se correlacionam com um tipo e subtipo particular.
- maneira confiável - um estudo de amostras de pele pequenas retiradas dos locais afetados por biópsia, usando microscopia eletrônica de transmissão. Deste modo determina-se em que camada de pele ocorrem processos patológicos, isto é, o tipo de doença torna-se clara. A análise genética
- revela mutações de genes e todos os detalhes deste assunto. Especialistas em todos os dados obtidos podem ser dito sobre o tipo de herança. Este tipo de diagnóstico pode pré-natal por seqüenciamento direto.
epidermólise bolhosa em crianças( foto)
Tratamento de doentes Epidermólise bolhosa
Ajuda sofrem de EB, fornece complexa. Patologia refere-se a uma doença sistêmica, assim que o tratamento é coordenado ações de uma equipe de médicos.método terapêutico
tratamento sintomático
consiste em manter a pele com o objectivo de:
- evitar aumento na área de bolhas,
- criar condições sob as quais nenhuma bolha acontece adulteração, porque uma tal situação leva à erosão de superfície da pele;
- se houver uma ferida, em seguida, para eles é fornecido pela enfermagem qualificado, muitas vezes usar bandagens medicamentosos especiais que não grude no ferimento. Se houver ferida principal problema se reduz a sua cura e as condições para a epitelização.
Neste vídeo você vai aprender sobre uma pessoa com esta patologia:
medikamentozno
maneira de usar a droga tais direções: analgésicos
- , vitaminas
- , antibióticos
- , drogas
- trabalhar no nível genético e controlar os processos.
Outros métodos
tratamentos atuais:
- Células-tronco para afetar ozdoravlivayusche em células emergentes.terapia Proteína
- - a conclusão da proteína em falta no organismo para regenerar as fibras de colagénio.
- A terapia de combinação quando se utiliza enxertos de pele.terapia celular
- - é administrado ao paciente células do doador com genes saudáveis, que codificam a proteína.terapia Gene
- - o paciente é administrado um gene que tenha sido danificado, que codifica para a proteína. Medidas Disease
prevenção
para prevenir exacerbações da doença:
- para o paciente pegar roupas, sapatos, utensílios domésticos, que excluem trauma em contato.
- Os pacientes são aconselhados dieta especial contendo um número suficiente de proteína de fácil digestão.
- supervisão de um médico e tratamentos preventivos. Complicações
No caso de formação de feridas são possíveis complicações devido à sua infecção.
Algumas formas levar à derrota dos órgãos internos da doença. Existem tais violações:
- estreitamento do esago,
- constipação,
- diarreia, obstrução
- do esófago, doenças
- do recto,
- dificuldades de deglutição, doença
- do estômago,
- lesão corneana,
- distrofia muscular,
- ectropion, doenças dentárias
- ,
- cardiomiopatia,
- fusão dos dedos, infecções
- unhas.
previsão
A doença genética não pode ser completamente curada. É necessário supervisionar os médicos para evitar uma piora da situação. De grande importância é o fato de que tipo de doença o paciente tem.
Formas graves da doença podem levar a tais resultados: deficiência de
- em uma idade precoce, morte
- de recém nascidos por vários meses ou mesmo dias.
Este vídeo contém o conselho de pediatras sobre a epidermólise bolhosa: