xeroderma pigmentoso( por vezes referido como lentigo maligno, reticular melasma progressiva, atrophoderma pigmento) - uma doença rara da pele, tendo o caráter hereditário. A condição da pele afetada pela xeroderma é considerada pré-cancerosa.
Na maioria esmagadora dos casos, esta doença, que é de natureza familiar, afeta as crias nascidas de um casamento intimamente relacionado. Os casos de xeroderma pigmentar são característicos dos isolados - populações humanas isoladas formadas devido a localização geográfica ou crenças religiosas.
O que é xeroderma pigmentar?
Ser xeroderma doença geneticamente determinada caracterizado por um defeito hereditário, a essência dos quais é que no corpo do doente, quer as enzimas que neutralizam os efeitos nocivos da radiação ultravioleta sobre a pele ausente ou mal funcional.
Foto xeroderma pigmentoso têm mutações de falha de
criança que ocorreram nas proteínas responsáveis pela recuperação de tecidos danificados pela exposição aos raios ultravioleta agressivo, células mutantes tornar-se mais e mais. Acumulando ano após ano, células e tecidos danificados provocam o desenvolvimento de câncer de pele.
A alta sensibilidade à radiação ultravioleta é um dos dois fatores prejudiciais bem estudados que contribuem para o desenvolvimento do xeroderma .O segundo desses fatores é a mesma alta sensibilidade à radiação ionizante( radiação).
Ambos os fatores acima levaram a: transtorno de pigmentação
- ;
- cornificação da pele;
- alterações atróficas na epiderme;
- de distrofia do tecido conjuntivo;
- atipia celular;
- é um processo maligno.
Causas de xeroderma
- culpado é muitas vezes o gene autossômico , transmitida à criança, de seus pais, que estão intimamente relacionados. Neste caso, eles falam sobre a natureza familiar da doença.
- Deficiência ou ausência da enzima endonuclease UV em células de tecido conjuntivo ( fibroblastos) de uma pessoa doente.
- Em alguns pacientes, o desenvolvimento de xeroderma pode causar a falta de uma ARN polimerase .A doença desenvolve-se mais frequentemente devido à ação dos raios ultravioleta com um comprimento de onda de 270 a 320 nm.
- Especula-se que o xeroderma pode desenvolver-se devido ao aumento do número de porfirinas no ambiente biológico interior do corpo humano, bem como devido à entrada de substâncias fotossensíveis ( fotossensibilizadores).
Clínica e sintomatologia da doença
No curso clínico da xeroderma, três estágios são claramente distinguidos, passando suavemente de um para o outro.
- Os primeiros sinais dessa doença em constante evolução aparecem em crianças de dois a três anos de idade ( casos de manifestações posteriores raras) após exposição prolongada ao sol. Na maioria das vezes, isso ocorre na primavera ou no verão, durante o período da maior atividade solar. As áreas abertas da pele são cobertas com um grande número de manchas de remoção, eventualmente substituídas por hiperpigmentação desigual( reminiscente de lentigo) e sardas. Após cada irradiação repetida, essas manifestações se intensificam.
- Após vários anos, as manifestações clínicas da xeroderma são ativadas. Isso significa entrar na doença na segunda etapa. Este estágio é caracterizado pela aparência na pele do paciente de focos de atrofia, asteriscos vasculares e sítios hiperpigmentados, o que os torna bastante variados. A aparência da pele é, em muitos aspectos, semelhante às manifestações observadas na dermatite de radiação crônica. Algumas partes da pele são cobertas de rachaduras, úlceras, crostas e manchas. Eles podem aparecer brotando, parecido com verrugas. Juntamente com a pele, a cartilagem e os tecidos conjuntivos são afetados. O decapamento da cartilagem do nariz e das aurículas é atenuado, as aberturas naturais da boca e as vias nasais são deformadas.À medida que o xerodermo progride, desenvolve-se blefarite, ocorrem casos de eversão da pálpebra, ulceração de suas mucosas, acompanhadas de perda e cessação do crescimento das cílios. O processo é muitas vezes acompanhado de uma maior fotofobia, lacrimejamento e opacidade da córnea.
- O último estágio da xeroderma cai na adolescência e na adolescência. Durante este período, as neoplasias benignas e malignas( células basais, endotelioma, fibromas, melanomas, angiossarcomas, tricoepiteliomas, ceratomas, etc.) aparecem nos locais de tecido afetados. Os crescimentos Warty, que muitas vezes aparecem na pele dos pacientes, diferem em sua maior tendência à malignidade e metástase em órgãos internos.
Com a síndrome de Reed de , a doença subjacente está associada a um crescimento lento do esqueleto, a uma diminuição do tamanho do crânio( microcefalia) e a um atraso significativo no desenvolvimento mental e mental da criança.
A forma neurológica mais severa de xeroderma pigmentar é idiotice xerodermica( especialistas freqüentemente se referem a ela como Síndrome de De Sanctis-Kakkione ).No quadro clínico desta forma da doença, há distúrbios pronunciados no trabalho do sistema nervoso central, acompanhados por uma série de manifestações cutâneas características. Com idiotice xerodermica, a presença de: microcéfalo
- ;Demência
- ;
- subdesenvolvimento do cerebelo e glândula pituitária;Convulsões
- ;Paresia
- ;
- surdez;
- retardo de crescimento( nanismo);
- retardando a puberdade( como regra, as meninas são ovários subdesenvolvidos, em meninos - testículos);
- reflexo e transtornos de coordenação;
- abortamentos frequentes durante a idade de procriação.
Diagnóstico de
- O método de diagnóstico líder para a detecção de pigmentação xeroderma é o exame da pele com um dispositivo óptico-mecânico especial - um monocromador. O objetivo do exame é revelar a sensibilidade especial da pele aos efeitos dos raios ultravioleta.
- Para se certificar de que o diagnóstico é correto, o dermatologista dirige o paciente para uma biópsia - um exame laboratorial dos tecidos que compõem as neoplasias cutâneas. Para análise laboratorial, selecione os elementos mais típicos, recém-formados, tentando tornar sua remoção tão discreta quanto possível.
Ao realizar uma biópsia de punção, use uma seringa com uma agulha oca. Neste caso, uma gota pontual de fluido retirada de uma neoplasia cutânea fresca sofre um estudo de laboratório.
- Amostras de tecidos tomados durante uma biópsia são submetidas a exame histológico. O objetivo final da histologia é a conclusão sobre a possibilidade e necessidade de terapia adicional, bem como o provável resultado da doença. No decurso de um estudo histomorfológico, o estágio da doença, a profundidade do dano tecidual, a condição das células que cercam o tumor distante são reveladas. No final do estudo, é feita uma conclusão histológica, contendo necessariamente uma descrição microscópica e uma conclusão nosológica.
Tratamento
- A doença diagnosticada em estágio inicial é tratada ambulatoriamente, visitando periodicamente um dermatologista. Nesta fase, os medicamentos antimaláricos sintéticos mais comumente prescritos( por exemplo, resichin, hingamin, delagil), que têm a capacidade de reduzir a sensibilidade da pele aos efeitos da luz solar.
- A fim de aumentar a imunidade vitaminoterapiyu prescrito: ácido nicotínico( vitamina PP), o retinol( vitamina A), vitaminas B.
- pomadas para o processamento de pele escamosa com corticosteróides, para efeitos sobre a proliferação verrugoso - pomada com citostáticos. A substância activa destas pomadas age depressivamente nos processos de crescimento e divisão de todos os tipos de células( incluindo os malignos).Na taxa periódica
- exacerbação da doença para um anti-histamínicos paciente a ser prescritos( suprastina, difenidramina, Tavegilum) e agentes anti-sentido( injecção intravenosa de 10% de cloreto de cálcio e de tiossulfato de sódio).
- Para evitar a exposição UV agressiva durante a maior insolação designar um número fotoprotectoras sprays, cremes e unguentos( por exemplo, quinina ou salolovuyu pomada).
- Quando o processo do tumor progride, o paciente fica sob a supervisão de um oncologista.
- Pacientes que sofrem de síndrome de De Sanctis-Kakkione são tratados em uma clínica especializada sob a supervisão de um neurologista especialista.
- Para prevenir a malignidade rápida do processo tumoral, o paciente precisa de acompanhamento constante em todo um grupo de especialistas. Este grupo deve incluir: um oncologista, um dermatologista, um neuropatologista e um oftalmologista. As neoplasias papilomatosas
- Warty, que apresentam uma tendência extremamente alta de malignidade( malignidade), estão sujeitas a remoção radical atempada. Para este fim, os métodos de criodestrução( congelamento com nitrogênio líquido), terapia a laser e eletrocoagulação são amplamente utilizados. A terapia com laser consiste na ação de um feixe de laser direcionado com certo comprimento de onda na área problemática da pele. Somente a zona problemática é afetada.Áreas de pele saudáveis não sofrem de todo. O procedimento de eletrocoagulação é reduzido a cauterização da corrente elétrica de brotação acima mencionada. Neste caso, não só ocorre a remoção de neoplasmas perigosos, mas também a cauterização térmica dos vasos sanguíneos que os alimentam, eliminando completamente a possibilidade de sangramento.
Previsão e
prevenção Na maioria dos casos, xeroderma pigmentoso é um prognóstico desfavorável: 75% dos pacientes jovens não sobrevivem além da idade de quinze anos, mas alguns pacientes são capazes de viver até 50 anos .