Etiologia da doença e sinais da síndrome de Stegge Weber

1 Patogênese da doença

Até agora, não foi possível descobrir a etiologia da doença. Presumivelmente, há um defeito de mesoderma, caracterizado por uma origem anormal do sistema vascular cerebral, ou seja, refere-se a um tipo de displasia inata. Evidência clara do componente hereditário ainda não existe, no entanto, existe uma transmissão dominante desigual. A lesão pode ser diagnosticada em homens e mulheres. De acordo com as estatísticas, a lesão é diagnosticada com a idade de 10 a 20 anos, o que comprova o aumento da incidência da doença entre crianças e jovens.

A síndrome de Sturge-Weber é apresentada como uma doença esporádica com casos únicos da família. De outra forma, a doença é chamada de angiomatose encefalofacial. Como a principal manifestação da doença é o nevo congênito dos vasos na superfície da frente. Os nevus são predominantemente unilaterais, mas a aparência de dois lados é possível. Eles ocupam a metade superior da face na região frontal até o local do maxilar superior. Principalmente a inervação do nervo ternário é limitada.

Uma característica importante da angiodisplasia capilar é a associação potencial com anomalias vasculares dentro do olho e crânio. Em 50% dos casos, o desenvolvimento do glaucoma é diagnosticado, cuja localização cai no olho ipsilateral. Talvez tanto a aparência de glaucoma congênito, como seu desenvolvimento apenas para 2 anos.É importante notar que a angiomatose leptomeníngea é predominantemente ipsilateral em relação ao nevo facial. A angiomatose intracraniana tem um comprimento que se correlaciona com o tamanho das manchas no rosto.

O hemisfério afetado gradualmente se torna atrófico, em particular, a formação de calcificação da placa subcortical pode se desenvolver. O quadro clínico da doença consiste principalmente na aparição de convulsões de epilepsia( observada em 70-90% dos casos), hemiparesia, retardo mental e hemianopsia, além de violações do nível de sensibilidade à hemitema. O curso farmacorresistente de convulsões epilépticas requer hemisferectomia total ou parcial.

2 Sinais e curso da doença

A síndrome de Sturge-Weber é uma violação do desenvolvimento embrionário mesodérmico e ectodérmico durante as 6-9 semanas de gravidez, ou seja, aparece no primeiro ou segundo mês de portador de uma criança. O angioma é formado devido aos restos do plexo dos vasos que permanecem na porção da cabeça do tubo nervoso. Alguns especialistas médicos são de opinião que a doença aparece como resultado de uma mutação genética no cromossomo 4q. Em casos raros, a síndrome de Sturge-Weber é possível devido à trissomia dos 10 cromossomos. Além disso, esta doença pode ser associada a outra fakomatose - a síndrome de Klippel-Trenone-Weber. Em casos raros, você pode herdar esta forma da doença. Há uma predominância de mutação esporádica genética em um grupo separado de células cerebrais, vasos e pele.

3 Formas de patologia

Até à data, existem três formas de síndrome de Strouge-Weber:

1. Angioma facial e de paredes macias - o desenvolvimento do glaucoma é possível.
2. Somente angioma facial sem afetar o sistema nervoso central - o glaucoma pode se desenvolver.
3. Somente angioma colônico leve - principalmente não há desenvolvimento de glaucoma.

Deve notar-se que o glaucoma na síndrome de Strouge-Weber pode desenvolver-se a qualquer idade.

A lesão é direcionada ao globo ocular, possui uma unilateridade em relação à localização dos manchas da viga da face e também pode causar danos ao nervo óptico, visão rapidamente decrescente, bouffalm. Esta condição, por sua vez, leva a alterações degenerativas no epitélio da retina, degeneração cística, descolamento da retina e perda de visão.É por estas razões que o paciente deve ser submetido a um exame de acompanhamento com um oftalmologista e, se necessário, um cirurgião oftalmológico.