Huntingtonova choroba( Huntingtonova chorea alebo) sa nazýva genetická patológie nervového systému, ktorý sa vyznačuje dlhú dobu, ktorá nasleduje progresívne duševných porúch a hyperkinéza( mimovoľné pohyby svalov).Choroba dostala svoje meno po názve amerického lekára, ktorý popísal túto chorobu v 19. storočí.
Stručný opis ochorenia
Počiatočná fáza ochorenia je zvyčajne diagnostikovaná u osôb vo veku 30-50 rokov. Na molekulárnej úrovni ochorením je porucha intracelulárneho metabolizmu na abnormálny proteín v nervových bunkách, čo vedie ku biochemického zlyhania v centrálnom nervovom systéme.
výsledkom ochorenia je zvyčajne atrofia určitých oblastiach mozgu, vrátane striata mozgu tela( striatum - oddelenie zodpovedá za pohyb) a mozgovej kôry. Trvanie choroby je približne 15 rokov.
Príčiny ochorenia
Priamou príčinou choroby je prítomnosť patologického génu. Takýto gén môže byť prenášaný len dedením od rodičov k deťom. Prítomnosť chorého génu vyvoláva degeneratívne zmeny v mozgových bunkách. Postupná atrofia mozgovej kôry a subkortikálnych oblastí mozgu nastáva v dôsledku zmien v biochemických procesoch v neurónoch.
Hmotnosť mozgu u pacientov s Huntingtonovou choreou významne klesá s časom, čo môže mať len nevratné dôsledky. Smrť neurónov striatum mozgu vedie k strate kontroly pacientmi.
kŕč - náhle zúženie viac krvných ciev v mozgu, sprevádzaný prudkým zhoršením samochuvstviya. Podobnoe stave mozgových ciev je extrémne nebezpečné pre život akejkoľvek osoby. Všetko o príčinách, symptómoch kŕčov mozgových ciev a metódach liečby.
Nezabudnite, že mnoho chorôb môže byť spôsobené nervové napätie, čo priamo vedie k stresu a depresie, ale teraz naše medicína vyvinula celý rad liekov, ktoré môžu pomôcť zabrániť účinky nervového napätia. Zoznam stresových piluliek nájdete v tomto článku. Rizikové faktory
Riziková skupina pre chorobu Huntingtonova choroba zahŕňa deti, ktorých rodičia sú nositeľmi mutácie. V rodinách, kde rodičia majú patologický gén vedúci k chorobe, pomer medzi chorými a zdravými je 1: 1.Pravdepodobnosť prenosu génov na dcéry a synov je rovnaká.Treba povedať, že prítomnosť tohto génu nie je 100% diagnózou - niekedy sa choroba nezjavuje.
Prvé príznaky ochorenia sa u človeka objavujú po 30 rokoch, zvyčajne už v tomto veku veľa má už svoje deti. Preto je gén ochorenia neustále prenášaný z jednej generácie na druhú.
V niektorých prípadoch choroba môže vyvinúť predtým - to závisí od počtu abnormálnych génov v chromozóme( ďalej len viac, než kedykoľvek predtým prejavila choroba).Pre 100 tisíc ľudí choroba zvaná Huntingtonova chorea trpí 3 až 10 ľuďmi.
Symptómy Huntingtonovej choroby
Prvé príznaky Huntingtonovej choroby sa môžu objaviť vo veku 30-35 rokov. Choroba postupuje pomaly, ale neúprosne, čo spôsobuje zvýšenie príznakov, ako je:
- Inteligenčná porucha - schopnosť logického a abstraktného myslenia je obmedzená, pozornosť je oslabená, zmeny v štruktúre osobnosti človeka. Schopnosť kritiky k ich správaniu a stavu chýba. U pacientov je nepokoj, nepríjemnosť v pohybe.
- trochejský hyperkinéza - nástup mimovoľných rýchlych a chaotických pohybov v jednotlivých svalových skupín v dôsledku zníženej inhibičný účinok kôry na motorických nervov. Svalový tonus sa postupne oslabuje. Po prvé, pacient zmení svoju chôdzu( stáva sa tancujúcim a roztržitým ako opilca), neskôr sa človek už nemôže pohybovať bez pomoci.
- Zvýšená excitabilita, emočné poruchy .Pacient je náchylný na náhle nemotivované útoky hnevu, paniky, úzkosti, depresie. Pacient môže vyvinúť hypersexualitu alebo prejavuje samovražedné tendencie.
- Poruchy reči , tiež sprevádzané záchvatmi nedobrovoľných pohybov v svaloch. Pacient v rozhovore sa smúti, grimasy, čuchanie, vzlyky, môže náhodne pohybovať očné bulvy. V neskorších štádiách je reč úplne nezreteľná, prehĺtanie je ťažké.
- Poruchy spánku .
- Endokrinné poruchy .
- Demencia ( demencia) - tento stav sa rozvíja v neskorších štádiách ochorenia. Môžu to byť nezmysly a obsedantné stavy.
Diagnostika porúch ochorenia v raných fázach môže byť ťažké vzhľadom k slabej expresii prejavov alebo príznakov podobnosti s inými somatických a duševných porúch. Keď
podozrenie, Huntingtonovej chorey( napr., V prípade, že informácie o rodičmi pacientov trpiacich týmto ochorením) diagnostické testy sú vykonávané.
metódy
klinické údaje diagnostické metódy patria:
- fyzikálne metódy - vonkajšie vyšetrenie pacienta v spojení s psychologické vyšetrenia, čo umožňuje určiť, zjavné príznaky ochorenia.
- Počítačová tomografia, ktorá umožňuje posúdiť stav mozgu a určiť stupeň jeho atrofie.
- magnetickej rezonancie( MRI) - metóda skúmať nielen mozog, ale aj pre posúdenie stavu myelínové pošvy ochranu nervov, aby sa odstránili ochorení spojených s demyelinizáciou nervových zakončení( roztrúsená skleróza, atď).
- Pozitrónová emisná tomografia je intravenózna injekcia špeciálneho prípravku s rádioaktívnym izotopom. Metóda, ktorá umožňuje posúdiť aktivitu metabolických procesov v centrálnom nervovom systéme. Táto metóda vyšetrenia vám umožňuje určiť patológiu ešte pred objavením sa prvých prejavov.
Genetické štúdie
Genetická diagnostika Huntingtonovej chorey sa uskutočňuje pomocou krvného testu. Vo vzorkách DNA pacienta sa študujú časti molekuly zodpovedné za produkciu proteínu, ktorému vedci pomenovali "hantingtin".Zaznamená sa tiež počet opakovaní fragmentov aminokyselín, ktoré negatívne ovplyvňujú skladanie tohto proteínu.
Ak sú tieto opakovania viac ako bežné, diagnostikuje sa riziko vzniku ochorenia. Genetický výskum odhaľuje predispozíciu k ochoreni dlho pred nástupom prvých symptómov. Pre prítomnosť patologických génov je tiež možná embryonálna štúdia.
Diferenčná diagnostika
90% všetkých diagnóz Huntingtonovej choroby založených na typických symptómoch podporuje genetické štúdie. Zvyšných 10% prípadov s podobnými symptómami, ktoré nie sú geneticky potvrdené, sa považujú za poruchy s neznámym etymológia.
Silné bolesti hlavy v chrámoch mučia veľa ľudí.Príčiny, spôsoby liečby.
Tu sú popísané príznaky bolesti hlavy.
Čo viete o chorobe ako je glioblastóm mozgu? Viac informácií tu: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /opuholi/ glioblastóm-golovnogo-mozga.html.
Liečba
Terapia je čisto symptomatická.Neexistuje žiadny spôsob, ako úplne vyliečiť pacienta s touto chorobou.
Avšak existujú niektoré lieky( napríklad tetrabenazín ), čo môže výrazne zmierniť symptomatické prejavy.
Tieto lieky vyhladzujú priebeh ochorenia a zmierňujú pacientov nadmernými patologickými príznakmi.
Hyperkinezia je potlačená neuroleptickými liekmi. Tieto lieky umožňujú pacientovi zlepšiť koordináciu pohybu a zvýšiť svalový tonus.
Na odstránenie symptómov mentálnych a emočných porúch sa používajú sedatíva, kyselina valproová a lítium, antidepresíva a antipsychotiká.
Liečba v počiatočných štádiách ochorenia sa vykonáva pomocou preventívnej liečby na spomalenie progresie progresívnych symptómov.
V tomto štádiu je nevyhnutná psychologická práca s rodinnými príslušníkmi pacienta a jeho poučenie o správnej starostlivosti o pacienta.
Predpoveď
Prognóza ochorenia je nepriaznivá.Prípady vyliečenia z tejto choroby nie sú stanovené.Správna starostlivosť o pacienta a dodržiavanie všetkých predpisov lekára má veľký význam.
Štatistické údaje o liekoch ukazujú, že od okamihu objavenia sa prvých príznakov Huntingtonovej chorey je priemerná dĺžka života pacientov 15-20 rokov.
Príčiny smrti nie sú samotnou chorobou, ale komplikáciami vznikajúcimi v dôsledku jej vplyvu vo forme zranení, zápalu pľúc, kardiovaskulárnych patológií.Bežnou príčinou úmrtia pacientov je aj samovražda.
Prevencia
Jedinou preventívnou metódou pre Huntingtonovu chorobu je poradiť sa s pacientom samotným a jeho najbližšou rodinou v otázke plodenia. Osoba s identifikovanou genetickou predispozíciou k vzniku tejto choroby by mala byť upozornená na možné dedenie patologického génu jeho potomstvom.
Video, ktoré poukazuje na hlavné príčiny vývoja Huntingtonovej choroby: