Cystinurie - vrodené anomálie obličiek, čo vedie k narušeniu metabolizmu bielkovín. Choroba sa nemôže vyliečiť, ale je možné predchádzať jej prejavom a vyhnúť sa následkom. Cystinúria je ochorenie vylučujúceho systému, ktorý je dedičný.Príčinou ochorenia sú genetické faktory. To vylučuje možnosť úplného vyliečenia, ale umožňuje, podliehajú vhodnej stravy a odporúčania odborníkov, aby plne kompenzovať svoj vplyv. Cystinurie
Toto ochorenie - jeden z mnohých možných porušovania metabolizmu proteínov, v ktorých je stena tenkého čreva a renálnych tubuloch Nenasávajte dvojsýtne aminokyseliny - produkty metabolizmu kyseliny amino: cystín, lyzín, arginín, ornitín. V dôsledku toho ich hladina v krvnej plazme výrazne klesá a v moči sa zvyšuje.
Avšak všetky uvedené látky sú slabo rozpustné, pričom moč je len čiastočne odobratá.Koncentrácia látok v obličkách a močovom mechúre vedie k tvorbe kameňov v orgánoch. Vďaka včasnej vyšetrenie choroby môže byť detekovaná u novorodencov, skôr než čakať na hromadenie látky povedie k tvorbe usadenín. Najčastejšie sa choroba sa vyskytuje v 10-20 rokov, kedy sa začína rozvíjať, a prejavuje v podobe močových kameňov.
Aminokyseliny nie sú absorbované do obličiek alebo čriev. Na podporu jedného génu cystínu v moči môže prekročiť normu, ale jeho hladina v krvi je normálne, a nemá žiadny vplyv na funkciu obličiek.
Patogenéza a príčiny
provokujúce faktor pre ochorenie je vysoká koncentrácia cystínu a iných aminokyselín v primárnej moči. Zvyčajne by sa až 90% látok malo reabsorbovať v obličkových tubuloch a vrátiť sa do krvi. Avšak, u pacientov s diagnózou cystínu nie je absorbovaná, čo má za následok zníženie jeho hladiny v krvnej plazme.
génu v homozygotným stave - kompletné recesívny forma poskytuje nečinnosť dopravných systémov, a v dôsledku toho, že neexistuje reabsorpcie. Výstup moču až 250 mg na 1 liter, ale nie dosť: maximálna koncentrácia nasýteného roztoku látky je 400 mg / l, za predpokladu, že kyslosť moču nie je nižšia ako 7. Po rovnováha je narušená, a hromadenie cystínu a tento faktor je, pády látkav zrazenine. Prvými "obeťami" sú obličky a močový mechúr.
Nedávne štúdie ukazujú, že pre cystín a ostatné aminokyseliny existovať diaminomonocarboxylic samostatné dopravné systémy - v bočných membránach kanálikov, a jeden obyčajný - v luminální membráne privrátenej lumen tubulu. V súlade s tým je možné vývoj choroby, pri ktorej z iba špeciálny dopravný systém - izolované cystinurií, na ktorej sa okrem stráviteľné cystín, tiež možné, že sa celý systém zlyhá.V tomto prípade sa cystín vylučuje cez luminálnu membránu a vytvára tak vzhľad reabsorpcie. V takom prípade klírens látky prevyšuje parametre glomerulárnej filtrácie.
Špecifickým "vinníkom" choroby je gén Slc3a1.Príčinou choroby je jej mutácia. Nie je možné zabrániť výskytu cystinúrie, ale je možné zabrániť jej prejavu.
a ich charakteristiky
Cystinurie - obyčajná vrodená choroba spojená s tvorbou obličkových kameňov. Avšak cystínové kamene predstavujú len 1-2% všetkých možných formácií v močovom mechúre a obličkách. Také malé "príspevok" na pozadí vysvetlené prevalencia fyziologické vlastnosti: rozpustnosť medza 400 ml / l extrakcie 600-1800 mg / deň predstavuje nebezpečenstvo. Avšak s normálnou alebo zásaditou reakciou moču a dodržiavaním výživy sa nevyskytujú žiadne usadeniny.
Porušenie výmena cystín možné v dvoch formách - cystinurie a Cystinóza:
- Na úrovni Cystinurie látky v moči sa zvyšuje dramaticky, a prebytok je uložený v obličkách, močovodov, močového mechúra.
- V Cystinóza cystínu hromadí v uzloch kože, pečeň, slezina, kostná dreň a lymfatické, ale v prvom rade, je tvorba kameňov dôjsť aj v obličkách.
Klasifikujte ochorenie podľa stupňa narušenej absorpcie aminokyselín v čreve a stupňa vylučovania močom. Vzor renálneho klírensu je pre všetky homozygóty rovnaký.Existujú 3
genotypovej varianty:
- 1 - neexistuje doprava a cystín, a ďalšie aminokyseliny diaminomonocarboxylic obe obličky a črevá.Na nosiči jedného takého génu je hladina cystínu v moči úplne normálna.
- 2 - cystín je absorbované v obličkách a 50%, ale lyzín, arginín, ornitín nie je absorbovaný buď v obličkách alebo v črevách. Ide o najčastejšiu formu ochorenia.
- 3 - na pozadí normálnej absorpcie v črevách sa zníži transport všetkých látok v obličkách. V heterozygotoch 2 a 3 je koncentrácia cystínu v moči zvýšená, ale nie kritická.
Prítomnosť niekoľkých foriem cystinúrie je vysvetlená alelickými mutáciami génu.
Príznaky Príznaky tohto ochorenia sa môže objaviť v každom veku, ale najčastejšie prvýkrát sa vyskytuje v 10-20 rokoch. Sám o sebe je vysoká koncentrácia cystínu v moči všetky zmeny zdravotného stavu nespôsobuje: príznaky sa objavujú iba vtedy, keď sú obličky a močovodu kamene položené.
Symptómy sú typické pre akúkoľvek chorobu obličkových kameňov: renálnu koliku
- a pomerne často;Bolesť
- často vyžaruje brucho, inguinálne záhyby, genitálie;
- konštantným výmennom podráždenie produktov vedie k narušeniu urodynamiky - časté nutkanie, bolestivé močenie, a neskôr, vzhľad zápalových ochorení - pyelonefritídy, zápal močového mechúra, zápal žalúdka;
- zníženie funkčnosti obličiek prirodzene spôsobuje zvýšenie krvného tlaku.
Choroba sa vyskytuje s rovnakou frekvenciou u mužov i žien, ale prax ukazuje, že ženy jej tolerujú ľahšie. Diagnostika
Formu ochorenia nemožno určiť vonkajšími príznakmi.
Pre stanovenie správnej diagnózy, predpísať tieto štúdie:
- testov moču - na cystinurií v moči je veľké množstvo červených krviniek.
- Mikroskopické vyšetrenie moču - pod mikroskopom, je ľahko odhaliť charakteristické hexagonálne kryštály cystínu pálením.
- Tsianidnitroprussidny skúška s pozitívnym výsledkom, teda prebytok množstvo látky, moč je maľovaný vo výraznom farbe červeného vína.
- Yodazinovaya vzorka - v neprítomnosti cystínu komplexe jódu a azid sodný odfarbí po dobu 2-3 minút. Test sa považuje za pozitívny, ak sa hnedá farba uchováva viac ako 5 minút.
- Po potvrdení diagnózy vykonávané ďalší výskum - papierovej chromatografie alebo elektroforéza, ktoré merali vylučovanie lyzín, cysteín, arginín a ornitín a kvantifikovať osobitne pre každú aminokyselinu.
Okrem biochemických analýz sa vykonáva hardvérové vyšetrenie na stanovenie stupňa poškodenia obličiek. Ultrazvuk
- - poskytuje kompletné informácie o stave tela, prítomnosti kameňov a piesku, stave systému krvného zásobovania.
- Urografia na pozadí kontrastnej látky pre röntgenové žiarenie injikovanej do žily. Keď narazíte na prekážku - kameň, signál sa stratí.Preto sa získa presný obraz stavu obličiek a močového traktu.
- Pôrodná rádiografia brušnej dutiny môže byť predpísaná, najmä ak je podozrenie na cystinózu.
Liečba
Podstatou liečby je pre dvoch účely: usporiadať potraviny, pri ktorom je koncentrácia cystínu neprekročí normu, a reakcia moču sa stane alkalické a prekladať cystín obličkových kameňov v rozpustnej forme, aby sa odstránili usadeniny vytvorené.
Diet
Toto je nepostrádateľný a nepostrádateľný prvok terapie. Bez súladu bude liečba neúčinná.To platí rovnako pre dospelých pacientov a deti.
Prvou podmienkou je veľký objem moču. Je potrebné zabezpečiť, aby vylučovanie cystínu nepresiahlo 250-300 mg / l. Za týmto účelom musí pacient konzumovať najmenej 4 litre čistej, ne-sýtenej a neminerálnej vody denne. V ideálnom prípade by tento objem mal dosahovať 5-7 litrov, ale táto podmienka proti už objavenej chronickej nedostatočnosti je ťažšie vykonať.Objem
vody, ktoré majú byť distribuované do všetkých bdelom stave, nie menej ako 1/4 objemu, a dokonca 1/3, že budete potrebovať, aby sa pred spaním. Voda s cystinúriou je rovnaký liek ako špeciálne lieky. Veľký objem umožňuje zvýšiť pH moču a dokonca aj pri indexe 7,5 rozpustnosť cystínu výrazne stúpa. To znamená, že s pomocou hojným nápojmi sa dá dosiahnuť nielen odstránenie drobných kamienkov cystín, ale rozpustiť veľké.
- Je jasné, že pacientova strava by mala byť navrhnutá tak, aby sa dosiahli rovnaké ciele: alkalizácia moču a znižuje množstvo bielkovín potravín, medzi ktoré patrí metionín: ryby, tvaroh, vajcia, syr.
- Počas samotného ošetrenia, tj pri odstraňovaní a rozpúšťaní vytvorených kameňov, strava pozostáva výlučne z jedál zeleniny. Ovocie, niektoré druhy pečiva a sladkosti sú povolené.Proteíny sú vylúčené.Nemôžete sa držať takej stravy dlhšie ako 1 mesiac. Najčastejšie je založená na zemiakoch v akejkoľvek forme, s výnimkou vyprážaných. Silný čaj, káva, alkohol, akékoľvek iné výrobky na zadržiavanie vody sú vylúčené.
- V normálnych časoch je diéta doplnená o bielkovinové produkty okrem potravín obsahujúcich metionín. Tuky sa spotrebúvajú, ale v malých množstvách a ráno. Povolené bielkovinové potraviny tiež potrebujú jesť ráno: cystín sa rýchlejšie nahromadil v druhej polovici dňa. Soľ je obmedzená.Káva a čaj sú povolené, ale nie silné.terapia
Drug Ak vyššie uvedené opatrenie nie je dostatočné, pretože je často predpisujú ďalšie lieky, ktoré podporujú alkalizácia moču. Ide o diakarb, hydrogenuhličitan sodný, hypotiazid, citrátové zmesi.
Všeobecne platí, že liečba je sprevádzaná príjmom vitamínov A a B, lebo priaznivo ovplyvňujú fungovanie obličiek kanálikov.
Ďalšou metódou je podávanie penicilínu na 1-2 gramy denne. Látka reaguje s cystínom a účinne rozpúšťa aj veľké kamene. Avšak tento prístup nie je vždy možný, pretože penicilín často spôsobuje alergickú reakciu. Navyše je predpísaný pyridoxín na prevenciu nežiaducich reakcií s penicilínom. Nedávno namiesto toho liek začal používať N-acetyl-D-penicilamín ako menej nebezpečný.
Pre väčšie kamene, ktoré presahujú priemer močového traktu, je potrebný chirurgický zákrok. Metóda je určená v závislosti od stavu pacienta.
Komplikácie a dôsledky
Prognóza pre cystinúriu je priaznivá.Nie je možné vyliečiť vrodenú anomáliu, ale je celkom možné odstrániť jej dôsledky a zabrániť recidíve. V prípade komplikácií však výsledok liečby nebude tak stabilný a úplný.
- Najčastejšou komplikáciou zápalových procesov sa objaví nielen v obličkách - cystitída, gastritídu, pyelonefritída.
- Ďalšou ťažkou komplikáciou, zvyčajne po zápale, je chronické zlyhanie obličiek. Liečba proti jej pozadiu je zložitá.
Prevencia
Preventívne opatrenia zabraňujú nie samotnej chorobe, ale jej prejavu.Činnosti sú jednoduché a prístupné všetkým a sú rovnako účinné aj pre dospelých pacientov, ako aj pre malých pacientov.
- Veľký nápoj - minimálne 2 litre za deň, a prednostne 3, zostáva hlavnou požiadavkou. A to znamená čistú, neminerálnu vodu, pretože posledná reakcia je kyslá.Prijatie alkalickej vody, a ešte viac katolíka by sa malo vykonať po konzultácii s lekárom. S príliš horlivou konzumáciou alkalických produktov sa môžu vyrábať alkalické kamene.
- Obmedzenia v strave by mali byť tiež dôsledne sledované.Iba proteíny obsahujúce síru sú vylúčené a nie je mnoho takýchto proteínov. Je však dôležité dodržiavať normy týkajúce sa kalorického príjmu: podľa štatistík je riziko vytvárania kameňov u ľudí s nadváhou vždy omnoho väčšie.
- Fyzická aktivita je základným prvkom režimu. Dostupné zaťaženie zlepšuje krvný obeh, čo pozitívne ovplyvňuje prácu obličiek.
Pri diagnostikovaní choroby musí jeden z rodičov alebo členov jeho rodiny podstúpiť lekárske vyšetrenie pred počatím dieťaťa.
Cystinúria je veľmi častou vrodenou anomáliou, ktorá vedie k porušeniu metabolizmu bielkovín a tvorbe kameňov v orgánoch. Choroba je nevyliečiteľná, ale je možné predchádzať jej prejavom.