Huntingtonove bolezni( Morbus Huntington ali) se imenuje genetski patologija živčnega sistema, ki je označena z dolgo trajanje, ki ji sledi progresivne duševnih motenj in hiperkinezij( nehoteni gibi mišic).Bolezen je dobila ime po imenu ameriškega zdravnika, ki je v 19. stoletju prvič opisal to bolezen.
Kratek opis bolezni
Začetna stopnja bolezni je ponavadi diagnosticirana pri osebah, starih od 30 do 50 let. Na molekularnem nivoju bolezen je motnja znotrajcelične presnove se tvori nenormalno beljakovine v živčnih celicah, kar vodi do biokemijske okvare v centralnem živčnem sistemu.
posledica bolezni je ponavadi atrofija določenih predelih možganov, vključno striatumu možganov v telesu( striatum - služba, pristojna za gibanje) in možganske skorje. Trajanje bolezni je približno 15 let.
Vzroki za bolezen
Neposreden vzrok bolezni je prisotnost patološkega gena. Tak gen lahko prenesemo le z dedovanjem od staršev do otrok. Prisotnost obolelega gena povzroča degenerativne spremembe v možganskih celicah. Opazili smo postopen atrofija možganske skorje in subkortikalno predele možganov kot posledica sprememb v biokemičnih procesov v nevronih.
Masa možganov pri bolnikih z Huntingtonovo horejo se s časoma bistveno zmanjšuje, kar pa ne more povzročiti nepopravljivih posledic. Smrt nevronov striatuma možganov povzroči izgubo nadzora pri bolnikih.
krč - nenaden zoženje več krvnih žil v možganih, ki ga spremlja močno poslabšanje samochuvstviya. Podobnoe stanju možganskih žil je zelo nevarno za življenje vsake osebe. Vse o vzrokih, simptomih spazma cerebralnih posod in metodah zdravljenja.
Ne pozabite, da lahko veliko bolezni povzroči živčna napetost, ki neposredno povzroča stres in depresijo, vendar je domača medicina razvila številna zdravila, ki preprečujejo posledice živčnega napetosti. Seznam stres tablete najdete v tem članku.
Dejavniki tveganja
na tveganje za bolezni, Huntingtonove bolezni vključujejo otroci, katerih starši so nosilci mutacije. V družinah, kjer imajo starši patološki gen, ki vodi do bolezni, je razmerje med bolnim in zdravim 1: 1.Verjetnost prenosa genov hčerkam in sinov je enaka. Treba je reči, da prisotnost tega gena ni 100-odstotna diagnoza - včasih se bolezen ne manifestira.
Prvi znaki bolezni se pojavijo pri osebi po 30 letih, običajno že v tej starosti, mnogi že imajo svoje otroke. Tako se gen bolezni vsekakor prenaša iz ene generacije v drugo.
V nekaterih primerih se lahko bolezen razvije prej - odvisno je od števila patoloških genov v kromosomu( več jih je, prej se bolezen manifestira).Za 100 tisoč ljudi bolezen, imenovana Huntingtonova horeja, trpi od 3 do 10 ljudi.
Simptomi Huntingtonove bolezni
Prvi simptomi Huntingtonove bolezni se lahko pojavijo v starosti 30-35 let. Bolezen napreduje počasi, vendar neizprosno, kar povzroča povečanje simptomov, kot so:
- Nestrinjanje inteligenca - sposobnost za logično in abstraktno razmišljanje zmanjšuje, pozornost izginja, da so spremembe v strukturi človekove osebnosti. Odsotnost kritike do njihovega vedenja in stanja ni. Pri bolnikih je nemir, fuzija v gibanju.
- trohejski hiperkinezij - pojav nenamernih hitrih in neobvladljivih gibanj v različnih skupin mišic zaradi zmanjšane zaviralnega učinka skorje na motornih živcev. Mišični ton se postopoma oslabi. Prvič, spremembe hoja bolnik( postane ples in tresočo roko, kot pijanec), v kasnejših fazah oseba ne more hoditi brez pomoči.
- Povečana razdražljivost, čustvene motnje .Pacient je nagnjen k nenadnim nemotiviranim napadom besa, panike, tesnobe, depresije. Bolnik lahko razvije hiperseksualnost ali pojavi samomorilne težnje.
- Govorne motnje , ki jih spremljajo tudi napadi neprostovoljnih gibov v mišicah. Pacient na pogovoru smokne, grimase, njuhanje, šepanje, lahko naključno premakne očesce. Na kasnejših stopnjah govori postanejo popolnoma nejasne, pogoltovanje je težko.
- motnje spanja .
- Bolezni endokrinega sistema .
- Demenca ( demenca) - ta bolezen se razvije v poznih stadijih bolezni. Morda so nesmiselne in obsedivne države.
Napaka Diagnoza bolezni v zgodnjih fazah lahko težko zaradi slabega izražanja znaki, ali simptomi podobnosti z drugimi telesnimi in duševnimi motnjami. Ko
sum Huntingtonove bolezni( na primer, če se podatki o starših trpljenje bolnikov s to boleznijo) diagnostični testi potekajo.
metode
Klinični podatki diagnostične metode vključujejo:
- Fizikalne metode - zunanji pregled bolnika v povezavi s psihološkega pregleda, ki omogoča, da se ugotovi očitne znake bolezni.
- Računalniška tomografija, ki vam omogoča, da ocenite stanje možganov in ugotovite stopnjo njegove atrofije.
- z magnetno resonanco( MRI) - metoda preučiti ne samo možgane, ampak tudi za oceno stanja mielinske ovojnice zaščito živcev, da bi odpravili bolezni, povezanih z demielinizacijo živčnih končičev( multiple skleroze, itd).
- Emisijska tomografija Positron je intravenska injekcija posebnega pripravka z radioaktivnim izotopom. Metoda, ki omogoča presojo delovanja metabolnih procesov v osrednjem živčnem sistemu. Ta metoda pregleda vam omogoča, da določite patologijo tudi pred pojavom prvih manifestacij.
genetske študije Genska diagnoza Huntingtonovo izvedemo s krvno preiskavo. DNA vzorcev bolnikov študiral regije molekule, ki so odgovorni za proizvodnjo proteina, ki jih znanstveniki dal ime "huntingtin".Število ponovitev aminokislinskih fragmentov, ki negativno vplivajo na prepogibanje tega proteina, se šteje tudi.
Če je takšna ponovitev več kot normalna, se diagnosticira tveganje za razvoj bolezni. Genetske raziskave kaže na nagnjenost k bolezni, še preden se pojavijo prvi simptomi. Embrionalna študija je možna tudi za prisotnost patoloških genov.
Diferencialna diagnoza
90% vseh diagnoz Huntingtonove bolezni, ki temelji na tipičnih simptomih, podpirajo genetske študije. Preostalih 10% primerov s podobnimi simptomi, ki pa niso genetsko potrjeni, se obravnavajo kot motnje z neznano etimologijo.
Resni glavobol v templjih mučijo veliko ljudi. Vzroki, metode zdravljenja.
V nadaljevanju so opisani simptomi glavobola.
Kaj veste o bolezni, kot je glioblastom možganov? Več informacij najdete tukaj: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /opuholi/ glioblastoma-golovnogo-mozga.html.
Metode zdravljenja
Terapija je povsem simptomatična. Ni mogoče popolnoma pozdraviti pacienta te bolezni.
Vendar pa obstajajo nekatera zdravila zdravila( npr tetrabenazina ), ki lahko bistveno olajša simptomatske manifestacije.
Ta zdravila olajšujejo potek bolezni, ki bolniku odpravlja prekomerne patološke simptome.
Hiperkinezo zavirajo nevroleptična zdravila. Ta zdravila omogočajo pacientu izboljšanje koordinacije gibanja in povečanje mišičnega tona.
Za odpravljanje simptomov duševnih in čustvenih motenj z uporabo pomirjevala, zdravila, ki temeljijo na valproinske kisline in litija, antidepresivi in antipsihotikov.
Zdravljenje na začetnih stopnjah bolezni poteka s pomočjo preventivnega zdravljenja za upočasnitev napredovanja progresivnih simptomov.
Na tej stopnji je potrebno psihološko delo z družinskimi člani pacienta in njihovim poučevanjem pri ustrezni oskrbi bolnika.
Napoved
Napoved bolezni je neugoden. Primeri okrevanja od te bolezni niso določeni. Ustrezna skrb za bolnika in skladnost z vsemi predpisi zdravnika je zelo pomembna.
statistika medicino kažejo, da je od prvih znakov bolezni, pričakovana življenjska doba bolnikov Huntingtona 15-20 let.
vzrok smrti ni bolezen sama po sebi, ampak se razvije kot posledica njenih vplivnih zapletov travmo, pljučnice, kardiovaskularnih patologij. Pogost vzrok smrti bolnikov je tudi samomor.
Preprečevanje
le preventivna metoda Huntingtonove bolezni je svetovati bolnika in njegovo svojca o rojstvu otrok. Osebo z ugotovljeno genetsko nagnjenostjo k razvoju te bolezni je treba opozoriti na morebitno dedovanje patološkega gena s strani njegovih potomcev.
Video, ki poudarja glavne vzroke razvoja Huntingtonove bolezni: