Medicinski testi in eksperimenti govorijo o resničnosti izvora bolezni zaradi živčnega preobremenjenosti. V stanju stalne skrbi in stresa, da človeško telo ne more zaznati informacij o okolju, je vse manj osredotočeni in pozorni. Manifestacija teh simptomov je zaradi visoke vsebnosti kortizola, hormona, odgovornega za delo hipokampusu. Nadledvične žleze več deloval pravilno, če se količina hormonov ni urejeno, in je odgovoren za proces hipotalamusu.
kongenitalna adrenalna hiperplazija
patologija pojavi v nasprotju s transportnega proteina spojin s. S svojim sodelovanjem pride do nastanka hortona kortizola v skorje nadledvične žleze. Za rast in razvoj živega organizma so potrebni hormoni, ki jih nadledujejo trebušne žleze.Če je ta postopek kršen, pride do bolezni, ki so dedne. Prirojena nadledvične hiperplazija lahko najdete pod imenom hiperplazije ali adrenogenital sindromom.
za vse bolezni v tej skupini označen z zmanjšano sintezo kortizola, kar ima za posledico povečanje izločanja kortikotropin in nadledvične skorje zgosti. V deklicah in dečkih je enako število disfunkcij. V celoti zdravniki razlikujejo šest kliničnih variant te prirojene patologije. Pri nekaterih izmed njih je delovanje telesa nemogoče, kar ima za posledico visoko umrljivost dojenčkov diagnosticirano patologije.
Skoraj vsi primeri prirojenih nadledvične hiperplazijo s pomanjkanjem beljakovin, 21-hidroksilaze sprožil. Prevalenca bolezni je neposredno povezana z državljanstvom.
Video o adrenogenital sindroma:
vzrokov in zaporedje razvoj
bolezni adrenalne hiperplazije nanaša na skupino dednih bolezni. Dejavniki, ki povečujejo tveganje za nastanek bolezni:
- prisotnost patologije pri starših;Starši
- so nosilci gena, ki povzročajo pomanjkanje transportnih proteinov.
Če par oba starša imajo gen, bo tveganje za simptomov bolezni v 25% primerov.
genetske motnje transportnih proteinov, katerih posledica nezadostnega proizvodnjo kortizola in aldosterona pri nadledvične skorje. Nastaja nadledvična insuficienca in se poveča produkcija adrenokortikotropnega hormona. Z razvojem nadledvične hiperplazijo povečuje proizvodnjo moških spolnih hormonov - androgenov.
Manifestacije disfunkcija
klinične slike skorje nadledvične žleze je odvisno od stopnje kršitve in odkriti v treh oblikah:
- soltering;
- je preprost viril;
- je neklasična oblika.
najpogosteje pojavlja pri otrocih solteryayuschaya obliki prirojene disfunkcije( 3 primerih od 4), je posledica skupno blokade proteina 21-hidroksilaze. V tem primeru gre za kršitev proizvodnje glukokortikoida in mineralokortikoidov proizvodnje. Patologija se začne v maternici in se pokaže skoraj takoj po rojstvu.
Prvi manifestacije so:
- adrenalna insuficienca;
- presežek androgenov.
Ob rojstvu deklice razvijejo spolne organe moškega tipa:
- poveča klitoris;
- fuzija v ustih je kot mošnjaka.
Notranji genitaliji ostajajo normalni in ne spremenijo njihove anatomske oblike. V odsotnosti zdravljenja in regulacije hormonske krogle dekleta nimajo menstruacije.
Fantje s kongenitalno adrenalno hiperplazijo, ki je posledica povečanja velikosti penisa in povečano pigmentacije moda. Samo pravočasna korekcija hiperandrogenije bo pripomogla k hitremu napredovanju. Nevarno je hitro zapreti območja rasti kosti, zaradi česar so otroci omajani. Pri dečkih, lahko zgodaj poglobitev glasu pojavi v starosti 2-3 let, razvoj nenormalno mišic in rast las na predelu dimelj.
Enostavno oblika virilnoe razvija z delno zadrževanje encimske aktivnosti 21-hidroksilaze. Simptomi nadledvične insuficience ne zgodi, in preoblikovanje genitalij ustrezajo solteryayuschey obliko.
Če ima encim 21-hydroxylase manjših odstopanj v razvoju postpubertatnom obrazec prirojeno skorje nadledvične žleze. To vodi do zmerno zmanjšanje ravni hormonov in rahlo povečanje koncentracije kortikotropin. Dojenčki nimajo simptomov insuficience nadledvične žleze, ter nepravilnosti v strukturi zunanje genitalije. Opredeliti problem, ga lahko v ravnanju bolnikov s problemom neplodnosti ali menstrualnega disfunkcijo. Simptomi
Bolniki kršitve pri delu skorje nadledvične žleze opazili:
- slabosti in utrujenosti;
- zmanjšal apetit;
- bolečine v trebuhu;
- bruhanje in slabost;Izguba teže
- ;
- je močna pigmentacija kože ali sluznice;motnje
- pri odvajanju blata( zaprtje ali diareja);Razdražljivost
- , apatija;
- omotičnost;Spremembe okusa, vonja in sluha.
Klinični pregled lahko pokaže povečanje kalija v krvi in večjo odpadke hipoglikemija dušikove. Tlak in tahikardija se zmanjšata.
Pri ženskah se opazuje menstruacija in neplodnost. V nekaterih oblikah bolezni podoben sindrom policističnih jajčnikov, ki lahko detektiramo s krvno preiskavo. Zunanja struktura genitalij deklet lahko kot ljudje z normalno ohranjanje notranjega genitalij.
Dojenčki opazili slabo sesanju, dehidracija in acidozo, bruhanje in slabost. Simptomi
sodobne diagnostične metode
DLI zgodnje odkrivanje prirojenih motenj v razvitih državah se uporablja pri novorojenčku pregled, ki omogoča identifikacijo pomanjkljivosti beljakovin v 21-hidroksilaze.Če želite to narediti, določi stopnjo 17-hidroksiprogesteron v krvi, odvzetega od novorojenčka pete. Tako lahko zgodaj ugotovite bolezen in začnete z nadomestnim zdravljenjem s hormoni. Preživite
anamnezo in ugotoviti prisotnost bolezni v družini, nato pa opraviti laboratorijske študije na ravni 17-hidroksiprogesteron.
solteryayuschey Ko je oblika določena z merjenjem nivoja pomanjkanja aldosterona aktivnosti renina v krvni plazmi. Izvede se genetska analiza in identificiram gen, ki škoduje transportnim encimom. Ultrazvočni pregled jajčnikov in opredelitve androgenih metabolitov v urinu - se še vedno uporablja za dodatno pojasnitev diagnoze.
Zdravljenje in kliničnih priporočil
za namene zdravljenja so iskali vzroke za bolezni, sposobnost, da to vpliva na. Bolnik izbrali hormonsko nadomestno zdravljenje, za preostanek svojega življenja, je treba nadomestiti pomanjkanje kortizola in zniževanje proizvodnje androgenov v skorje nadledvične žleze.
Zdravilo se odmeri posamezno, odvisno od starosti in telesne površine. Vzdrževalni odmerek je 10-15 mg / m 2.površina telesa. Zaradi dolgotrajnega delovanja prednizolona in deksametazona so idealni za odrasle. Pojavijo se lahko otroci na recepciji zastoj, tako da priporočamo naravno glukokortikoidov, na primer, tablete "Kortef".
Za zapolnitev mineralkortikoidov fludrokortizon uporablja in izbor doz analiz zdravnik.
Kako je nosečnost z nadledvične hiperplazijo
V postpubertalni obliki disfunkcije, spontani splav, medicinski splavi in spontani splav, ni mogoče razviti ploda. Nosečnica ima lahko dehidracijo, poslabšanje ravnotežja elektrolitov, izgubo apetita. Od 28 tednov se stanje izboljša. Toda hormonsko zdravljenje ni mogoče ustaviti. Pojavi se lahko zgodnji odmik posteljice ali zamuda med nosečnostjo. Otrok in puerperij sta tudi stresna situacija za nadledvično skorjo. Nenehno je treba spremljati raven hormonov v krvi med nosečnostjo. Preprečevanje
Če zdravljenje neplodnosti z nadledvično žlezo za 3 leta ni prineslo rezultatov, se zateče k operaciji in nadaljuje z jemanjem glukokortikoidov. Napovedi so ugodne za zgodnje odkrivanje bolezni in ustrezno izbrani odmerek hormonov.
Posebna hrana ni zagotovljena, vendar se zaradi pomanjkanja hormona aldosteron lahko pojavi izčrpanost soli.Če krvi pomanjkanje soli, je priporočljivo povečati količino soli v prehrani. V nasprotnem primeru lahko pride do visoke ravni kalija v krvi in nizkega krvnega tlaka.
Na videu o zdravljenju in preprečevanju nadledvičnih bolezni: