Pendredov sindrom je dedna bolezen, za katero je značilna prirojena izguba sluha dvostranskega znaka. Lahko se kombinira z vestibularnimi motnjami in zvišuje velikost ščitnice. V nekaterih situacijah ga dopolnjuje hipotiroidizem - zmanjšanje aktivnosti ščitnice. Ta sindrom vodi v prirojeno gluhost v približno 7,5% primerov.
Vzroki
Mutacija v genu SLC26A4, ki se nahaja na kromosomu 7, lahko privede do pojavljanja bolezni. Ker je ta gen recesiven, mora otrok prejeti dva nenormalna gena - od obeh staršev. V tem primeru so nosilci le enega patološkega gena, zato simptomi motnje ne nastanejo.
V večini primerov ni nobenih manifestacij, ki kažejo prisotnost gena. Zato je te napake težko napovedati.
Kako je diagnoza Pendredovega sindroma
Glavna pritožba bolnika s to motnjo je postopno poslabšanje sluha, kar posledično povzroči gluhost. To je posledica nepravilnosti v strukturi notranjega ušesa in kršitve zaznavanja zvočnih valov.
Druga pritožba je odstopanje v ščitnici, ki ga spremljajo težave pri prebavi joda.
Posledično se razvije goiter, kar poveča pojavnost raka ščitnice.Da bi diagnosticirali, mora otolaringolog in genetik preučiti otroka. Morajo oceniti resnost zaslišanja in stopnjo njegove izgube. Zato morajo strokovnjaki ugotoviti, kdaj se je začela izguba sluha in kako se je proces dogajal.
Tipična manifestacija bolezni je manjše število kodrov v kohleji. Ta struktura je odgovorna za pretvorbo mehanskih signalov v elektrokemične signale, ki nato vstopijo v možgane.
Polž zdravih ljudi vsebuje dva in pol obrata. V tem primeru imajo lahko bolniki s to motnjo le en in pol obrata. Toda vsi ljudje s to patologijo nimajo anomalij v strukturi tega elementa.
Še en manifestacija bolezni je razširitev vestibularnega kanala. To je kostni prehod iz vestibularnega aparata, ki se nahaja v notranjem ušesu do možganov. V kanalu je prisotna cev, napolnjena s tekočino. Imenuje se endolimfatični kanal. Na koncu te cevi je endolimfatična vrečka. Pri bolnikih s to motnjo se dimenzije teh elementov povečajo.
Zdravniki praviloma ne preverjajo stanja hormonov pri otrocih z veliko ščitnico. Raven hormonov pogosto ostane normalna.Če obstaja sum, da je organ razširjen iz drugih razlogov, bodo ustrezni testi še vedno imenovani.
Razširjenost
Nenormalni gen, ki povzroča razvoj sindroma, se odkrije pri 10% bolnikov z okvaro genetskega sluha.
Kako pozdraviti
Ta bolezen je dedna in vpliva na sluh in ščitnico. Zato pomoč pomaga več zdravnikov naenkrat: genetičar, logopedalec, otolaringolog, endokrinolog.
Da bi zmanjšali hitrost izgube sluha, morajo ljudje s to diagnozo zaščititi glavo pred poškodbami. Zdravniki ne svetujejo, da se vključijo v kontaktne športe. Prav tako je priporočljivo, da se izognete situacijam, v katerih obstaja nevarnost prejemanja barotrauma.
Kako deluje slušni implantat
Ne morete se obnoviti iz tega sindroma. V tem primeru strokovnjaki izberejo korektivno terapijo. Za otroke je zelo pomembno, da začnejo zdraviti čim prej. Zahvaljujoč temu je mogoče oblikovati komunikacijske spretnosti - zlasti za učenje jezika gest.
Veliko ljudi s to diagnozo popolnoma izgubi sluh. V takšnih situacijah je treba implantat vstaviti v notranje uho. To se naredi takoj. Kot rezultat, lahko oseba razume govor. S pomočjo tega postopka je mogoče doseči polnopravno človeško življenje.
Otroci po 12 mesecih so že dovoljeni za opravljanje takega postopka.Če pacient razvije goiter, je za njega zelo pomembno, da opravi sistematični pregled.
V našem videoposnetku boste izvedeli več o implantaciji:
Pendredov sindrom je resna dedna bolezen, za katero je značilno povečano izgubo sluha. Da bi ustavili razvoj nenormalnega procesa, je zelo pomembno, da se pravočasno posvetuje z zdravnikom. Včasih je sluh mogoče izboljšati s kirurškim posegom.