genetska bolezen, ki se kaže kot pomanjkanje zaščito kože iz mehanskega stika in drgnjenje - koža reagira izbruhi - imenuje epidermolysis bullosa. Težava je dedna in ni odvisna od nalezljivih bolezni, ki so jih utrpeli ob otrocem.
Značilnosti patologije
Bolezen se kaže, ko je mutacija genov v količini več kot deset. Vsak mehanski učinek v prisotnosti bolezni povzroči poškodbe kože. Običajno se pojavijo mehurčki.
Otroci se v zgodnji starosti diagnosticirajo s patologijo. Kako se manifestira sama bolezen, je glede na vrsto odvisna od klasifikacije in še vedno podvrsta. V Kindler Kindlerjevem sindromu se novorojenčki rojevajo s simptomi bulozne epidermolize z že oblikovanimi pretisnimi omoti.
Bolezen se pojavi v enakem razmerju pri ženski in moški. V otroštvu je pozornost namenjena morebitni prisotnosti takšne lastnosti: prirojene inferiornosti ali pomanjkanja elastičnih vlaken, kar bo nakazovalo bolezen.
Ta video vsebuje informacije o funkcijah bulozna epidermoliza uporabno:
Razvrstitev Ustvari razvrstitev in razdeliti epidermolysis bullosa( EB za kratko) na nekatere vrste upravlja s pomočjo elektronov mikroskopski raziskavi. Pomagal je videti različne ravni poškodb kože, strokovnjaki pa so te informacije kot podlago za razvrstitev.
Obstajajo tri vrste bolezni in četrta vrsta, ki se šteje za ločeno:
- preprosta oblika EB - tako imenovani primere, ko je lokalizacija mehurji na površini povrhnjice;
- robni pogled BE - mehurčki se nahajajo na ravni, ki se imenuje svetlobna plošča;
- distrofična oblika EB - ime dobili bolezni v primeru, ko so mehurčki, ki se nahaja v papilarni plasti, v zgornjem delu.
- varianta BE - Kindlerov sindrom - pri lokalizaciji mehurčkov ni pravilnosti, njihova tvorba je opazovana na različnih ravneh.
Vsaka vrsta specialistov bolezni je razdeljena na podvrsto. Razlikujejo se po znaku, da so geni mutirali in vrsto dedovanja.
Vzroki za
Bulozna epidermoliza je podedovana. Eden od staršev je lahko, da imata oba starša mutacijo določenih genov. Hkrati so lahko precej zdravi ljudje.
Zasnovan otrok z določenimi kombinacijami starševske genetike deduje bolezen. Vrsta problema je odvisna od poti dedovanja: recesivna ali prevladujoča. Gre za obliko interakcije par genov. Ti odtenki, ki so v lasti genetike, bodo vplivali na vrsto in podtip bolezni.
Simptomi Glavni simptom bolezni je težnja telesa na videz erozij po celo najmanjšega vpliva na kožo in sluznice površin. Karakteristika videza mehurčkov. Izpuščaj se lahko pojavi in brez očitnega razloga.
mehurčki imajo takšne značilnosti:
- votlina napolnjena z jasno vsebino, so
- mehurčki včasih napolnjena s hemoragično tekočino,
- mehurčki videti napeti. Lokalizacija
mehurčki so lahko različni:
- noge in roke,
- usta,
- nohte valji,
- aksilarna votlino,
- celotno površino kože.
Odvisno od vrste in podvrste poraz pomeni bolezni, mehurji lahko ozdravi:
- s pojavom brazgotine,
- ne pušča sledi.
Diagnostika
Za določitev vrste bolezni se uporabljajo tri metode:
- Postopek posredne imunofluorescenčni omogoča izvedeti informacije o strukturnih proteinov: njihove odsotnosti ali prisotnosti, ki jih distribuirajo na mehurju, kakor tudi druge informacije, ki omogoča strokovnjakom razumeti značilnosti patologije, bolezni so povezane z določeno vrsto in podvrsto.
- zanesljiv način - študija majhnih vzorcev kože, odvzetih iz prizadetih krajev z biopsijo, ki uporabljajo za prenos elektronske mikroskopije. Na ta način je določeno, v kakšnem plasti kože pojavijo patološke procese, to je vrsta bolezni postane bistra.
- Genetska analiza razkriva mutacije genov in vse podrobnosti o tej zadevi. Strokovnjaki na vseh pridobljenih podatkov je mogoče reči o vrsti dedovanja. Ta vrsta diagnozo lahko pred rojstvom z neposrednim zaporedja.
epidermolysis bullosa pri otrocih( foto)
Zdravljenje bolnikov epidermoliza
Pomoč trpijo EB, zagotavlja kompleks. Patologija nanaša na sistemske bolezni, tako da je zdravljenje usklajuje ukrepe ekipa zdravnikov.
terapevtska metoda zdravljenja
simptomatsko sestavljen pri ohranjanju kožo z namenom:
- preprečiti povečanje na področju mehurčkov,
- ustvariti pogoje, pod katerimi ni mehurček zgodi nedovoljeno, ker tak položaj vodi do erozije na površini kože;
- če je rana, nato pa jim je na voljo s kvalificirano zdravstvene nege, ki se pogosto uporabljajo posebne medicirane povoje, ki ne držijo na rano.Če so se rane glavni problem zmanjšuje njihovo zdravljenje in pogoje za epithelization.
V tem videu boste izvedeli o osebi, s to patologijo:
medikamentozno
način uporabe drog takšne usmeritve:
- analgetike,
- vitamine,
- antibiotike,
- zdravila delujejo na genetski ravni in nadzor procesov.
Druge metode
Trenutna zdravljenja:
- Matične celice vplivajo na ozdoravlivayusche na nastajajočih celic.
- Beljakovine terapija - dokončanje manjkajoče beljakovine v telesu za regeneracijo kolagenska vlakna.
- Kombinirano zdravljenje pri uporabi kože cepljenk.
- celično zdravljenje - pacient dajemo donatorske celice z zdravimi geni, ki kodirajo protein.terapija
- Gene - bolnik daje gen, ki je bil poškodovan, ki kodira protein.
Preprečevanje bolezni
Ukrepi za preprečevanje poslabšanj bolezni:
- za bolnika poberem oblačila, obutev, gospodinjski pripomočki, ki izključujejo poškodbe v stiku.
- Bolnikom svetujemo posebno dieto, ki vsebuje zadostno število lahko prebavljivih beljakovin.
- nadzorom zdravnika in preventivno zdravljenje. Zapleti
V primeru nastanka ran so možni zapleti zaradi njihove okužbe.
Nekatere oblike vodi k porazu notranjih organov bolezni. Obstajajo takšne kršitve:
- zožitev požiralnika,
- zaprtje,
- driska, obstrukcija
- požiralnika,
- bolezni rektuma,
- požiranjem,
- bolezni želodca,
- poškodbe roženice,
- mišična distrofija,
- ektropium,
- zobne bolezni,
- kardiomiopatija,
- fuzijo prstih, okužb z
- nohtov.
napoved
Genetske bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti. Potrebno ga je nadzorovati zdravnik, da se prepreči poslabšanje stanja. Zelo pomembno je dejstvo, kakšna bolezen ima bolnik.
Hude oblike bolezni lahko privedejo do takih rezultatov: invalidnost
- v zgodnji starosti,
- smrt novorojenčkov več mesecev ali celo dni.
Ta videoposnetek vsebuje nasvete pediatrov glede bulozne epidermolize: