Cistinurija je prirojena ledvična anomalija, ki vodi k razgradnji presnove beljakovin. Bolezen ni mogoče pozdraviti, vendar je mogoče preprečiti njene manifestacije in preprečiti posledice. Cistinurija je bolezen izločevalnega sistema, ki je dedna. Vzrok bolezni je genetski dejavnik. To izključuje možnost popolnega zdravljenja, vendar dovoljuje, če je ustrezna prehrana in priporočila strokovnjakov izpolnjena, da v celoti nadomestijo njen vpliv. Cystinuria
Ta bolezen - ena od mnogih možnih kršitve presnove beljakovin, pri kateri je stena tankega in ledvičnih tubulih ne sesajo dvobaznega aminokisline - izdelki presnove aminokislin: cistin, lizin, arginin, ornitin. V skladu s tem se njihova raven v krvni plazmi opazno zmanjša in se z urinom poveča.
Vse navedene snovi so slabo topne, le delno umaknjeni urin. Koncentracija snovi v ledvicah in mehurju vodi v nastanek kamnov v organih. S pravočasno preiskavo lahko bolezen odkrije že pri novorojenčku, ne da bi čaka, da bi kopičenje snovi povzročilo nastanek depozitov. Najpogosteje se bolezen odkrije v starosti 10-20 let, ko začne napredovati in se manifestira v obliki urolitiaze.
Skladno s tem aminokisline ne absorbirajo ledvic ali črevesja. V podporo enega samega gena cistina v urinu lahko preseže normo, vendar je njegova raven v krvi je normalno in ne vpliva na delovanje ledvic.
patogeneza in vzroki
sprožilni dejavnik za bolezen je visoka koncentracija cistina in drugimi aminokislinami v primarnem urinu. Običajno je treba do 90% snovi reabsorbirati v ledvicah in vrniti v kri. Vendar pa se pri bolnikih s to diagnozo cistina ne absorbira, kar vodi v zmanjšanje njenega nivoja v krvni plazmi.
gen v homozigotno stanje - popolna recesivna oblika omogoča nedelovanje prometnih sistemov in s tem odsotnost reabsorpcije. Rezultat urina do 250 mg na 1 liter, pa ni dovolj: največja koncentracija nasičene raztopine snovi v vodi 400 mg / l, če kislost urina ni nižja od 7. Po ravnovesje moten in kopičenje cistina in ta faktor, pade snovv oborini. Prve "žrtve" so ledvice in mehur.
Nedavne študije so pokazale, da je za cistina in druge aminokisline obstajajo diaminomonocarboxylic ločenih prometnih sistemov - v stranskih membranah tubul, in enega glavnega - v luminalno membrano obrnjena v lumen tubul. V skladu s tem je mogoče razvoj bolezni, v katerem off samo posebnega prometnega sistema - izolirani cystinuria, v kateri ne le lahko prebavljivo cistin, pa tudi mogoče, da se celotni sistem ne uspe. V tem primeru se cistin izloca skozi luminalno membrano, kar ustvarja videz reabsorpcije. V tem primeru očistek snovi presega parametre glomerularne filtracije.
Specifični "krivec" bolezni je gen Slc3a1.Vzrok bolezni je njegova mutacija. Nemogoče je preprečiti pojav cistinurije, vendar je mogoče preprečiti njeno manifestacijo.
in njihove značilnosti
Cystinuria - skupna prirojena bolezen, povezana z nastankom ledvičnih kamnov. Vendar cistinski kamni predstavljajo le 1-2% vseh možnih oblik v mehurju in ledvicah. Tako majhen "prispevek" v ozadje pojasnjeno razširjenosti fiziološke značilnosti: mejna topnost 400 ml / l ekstrakcijo 600-1800 mg / dan predstavlja nevarnost. Vendar pa pri normalnem ali alkalnem odmerku urina in skladnosti z dietami ni nobenih depozitov.
Krvavitev presnove cistina je možna v dveh oblikah: cistinurija in cistinoza:
- Stopnja cystinuria snovi v urinu močno poveča, in presežek se odlaga v ledvicah, sečevodov, sečnega mehurja.
- V cistinoze cistin kopiči v vozliščih kože, jeter, vranice, kostnega mozga in limfne, ampak, najprej se pojavi tudi nastanek kamnov v ledvicah.
Razvrstite bolezen s stopnjo motene absorpcije aminokislin v črevesju in stopnjo izlocanja v urinu. Vzorec ledvičnega očistka je enak za vse homozigote. Obstajajo 3
genotipske variante:
- 1 - ni promet in cistin, in druge aminokisline diaminomonocarboxylic obe ledvici in črevesje. Na nosilcu enega takega gena je stopnja cisteina v urinu popolnoma normalna.
- 2 - cistin se absorbira v ledvicah in 50%, toda lizin, arginin, ornitin se ne absorbira ali v ledvicah ali pa v črevesju. To je najpogostejša oblika bolezni.
- 3 - v ozadju normalne absorpcije v črevesju se zmanjša prevoz v ledvicah vseh snovi. Pri heterozigotih 2 in 3 se koncentracija cistina v urinu zviša, vendar ni kritična.
Prisotnost več oblik cistinurije je razložena z alelskimi mutacijami gena.
Simptomi Simptomi bolezni se lahko pojavi pri katerikoli starosti, najpogosteje pa je prvič, da se zgodi v 10-20 letih. Sam po sebi je visoka koncentracija cistina v urinu kakršnih koli sprememb v zdravstvenem stanju ne povzroči: Simptomi se pojavijo samo takrat, ko so postavljeni ledvic in sečevod kamni.
Simptomi so značilni za vsako bolezen ledvičnega kamna:
- ledvična kolika in pogosto;
- bolečine pogosto izžarevajo v trebuhu, dimeljske gube, genitalije;
- izdelki konstantno izmenjavo draženje vodi do motenj urodinamiko - pogosta potreba, boleče uriniranje, in kasneje, videz vnetne bolezni - pielonefritis, cistitis, gastritis;
- zmanjšanje funkcionalnosti ledvic naravno povzroča zvišanje krvnega tlaka.
Bolezen se pojavi enako pogosto pri moških in ženskah, vendar praksa kaže, da ga ženske lažje prenašajo.
Diagnoza
Nemogoče je določiti obliko bolezni z zunanjimi simptomi.
da se ugotovi pravo diagnozo, predpiše naslednje študije:
- analizo urina - na cystinuria v urinu je veliko število rdečih krvnih celic.
- Mikroskopska preiskava urina - pod mikroskopom, je enostaven za zaznavanje karakterističnih šesterokotne kristale cistina tan.
- Tsianidnitroprussidny preizkus s pozitivnim rezultatom, tj preveliko količino snovi, urin je naslikana v prepoznavni barvi rdečega vina.
- Yodazinovaya vzorec - v odsotnosti cistin kompleksa joda in natrijevega azida razbarvani 2-3 minute. Preskus velja za pozitivnega, če rjavo barvo ostane več kot 5 minut.
- Po potrditvi diagnoze opravi dodatne raziskave - papirno kromatografijo in elektroforezo, ki izmerjeno izločanje lizin, cistein, arginina in ornitina in količinsko ločeno za vsako aminokislino.
Poleg biokemijskih analiz se opravi strojni pregled tudi za ugotavljanje stopnje poškodbe ledvic.
- Ultrazvok - ponuja popolne informacije o stanju telesa, prisotnosti kamnov in peska, stanju sistema za oskrbo s krvjo.
- Urografija na ozadju rentgenske kontrastne snovi, vbrizgano v veno. Ko naletite na oviro - kamen, se signal izgubi. Tako dobimo natančno sliko stanja ledvičnega in sečnega trakta.
- Obstetrična radiografija trebušne votline se lahko predpisa, zlasti če sumite na cistinozo.
Zdravljenje
Bistvo zdravljenja je za dva namena: za organizacijo hrano, pri kateri koncentracija cistina ne presega normo in reakcijsko urina postane alkalna in prevesti cistin ledvičnih kamnov v topni obliki, zato da odstranimo depozitov oblikovane.
Diet
To je nepogrešljiv in nepogrešljiv element terapije. Zdravljenje bo brez skladnosti neučinkovito. To velja enako za odrasle paciente in otroke.
Prvi pogoj je velik obseg urina. Treba je zagotoviti, da izločanje cisteina ne presega 250-300 mg / l. Da bi to naredili, mora bolnik porabiti vsaj 4 litra čiste, negazirane in nemerenske vode na dan. V idealnem primeru bi ta obseg moral doseči 5-7 litrov, vendar je ta pogoj proti že ugotovljeni kronični insuficienci težje opraviti.
Prostornino vode je treba porazdeliti za celoten čas prebujanja, z najmanj 1/4 volumna in celo 1/3 je treba vzeti pred spanjem. V vodi v cistinuriji je isto zdravilo kot posebna zdravila. Velik volumen omogoča povečanje pH urina in celo pri indeksu 7,5, se topnost cistina močno poveča. To pomeni, da s pomočjo bogate pijače lahko dosežete ne le izločanje majhnih cistinskih kamnov, ampak tudi razpadanje velikih.
- Jasno je, da je treba bolnika prehrana zasnovan tako, da doseže iste cilje: alkalizacijo urina in zmanjša količino beljakovin živila, ki vsebujejo metionin: ribe, skuto, jajca, sir.
- Med dejansko obdelavo, to je odstranjevanje in raztapljanje oblikovanih kamnov, prehrana je v celoti sestavljena iz zelenjavnih jedi. Sadje, nekatere vrste peciva in slaščice so dovoljene. Beljakovine so izključene. Ne morete se držati takšne prehrane več kot en mesec. Najpogosteje temelji na krompirju v kakršni koli obliki, razen pri ocvrtih. Močni čaj, kava, alkohol, drugi proizvodi za zadrževanje vode so izključeni.
- V normalnih časih je prehrana dopolnjena s proteini, razen z živili, ki vsebujejo metionin. Maščobe so porabljene, vendar v majhnih količinah in zjutraj. Dovoljena beljakovinska hrana je prav tako treba jesti zjutraj: cistin se hitreje kopiči v drugi polovici dneva. Sol je omejen. Kava in čaj so dovoljeni, vendar niso močni.
Zdravilna terapija
Če zgornji ukrepi niso dovolj, se pogosto zgodi, da predpišejo dodatna zdravila, ki spodbujajo alkalizacijo urina. To so diakarb, natrijev hidrogenkarbonat, hipotiazid, citratne zmesi.
Praviloma zdravljenje spremlja vnos vitaminov A in B, ker imajo ugoden učinek na delovanje ledvičnih tubulov.
Druga metoda je dajanje penicilina na 1-2 grama na dan. Snov reagira s cistinom in učinkovito raztaplja celo velike kamne. Vendar ta pristop ni vedno možen, ker penicilin pogosto povzroča alergijsko reakcijo. Poleg tega je piridoksin predpisan za preprečevanje neželenih reakcij s penicilinom. V zadnjem času pa je zdravilo začelo uporabljati N-acetil-D-penicilamin, kot manj nevarno.
Za večje kamne, ki presegajo premer sečil, je potrebna kirurška intervencija. Metoda se določi glede na bolnikovo stanje.
Zapleti in posledice
Prognoza cistinurije je ugodna. Nemogoče je zdraviti kongenitalno anomalijo, vendar je mogoče odpraviti njene posledice in preprečiti ponovitev. Vendar pa v primeru zapletov rezultat zdravljenja ne bo tako stabilen in popoln.
- Najpogostejši zaplet je vnetje in ne samo v ledvicah - cistitisu, gastritisu, pijelonefritisu.
- Še en težki zaplet, ki je običajno po vnetju je kronična ledvična odpoved. Zdravljenje v ozadju je težavno. Preprečevanje
Preventivni ukrepi ne preprečujejo bolezni same, temveč njene manifestacije. Dejavnosti so preproste in dostopne vsem in enako učinkovite tako za odrasle kot za majhne bolnike.
- Velika oskrba - najmanj 2 litra na dan in po možnosti 3 ostaja glavna zahteva. In to pomeni čista, nemerna voda, ker je slednja reakcija kisla. Sprejemanje alkalne vode in še bolj kot katolit je treba opraviti po posvetovanju z zdravnikom. S preveliko porabo alkalnih izdelkov lahko proizvedemo alkalne kamne.
- Omejitve v prehrani je treba upoštevati tudi dosledno. Izključeni so le proteini, ki vsebujejo žveplo, in takih beljakovin ni veliko. Vendar je pomembno upoštevati norme vnosa kalorij: po statističnih podatkih je tveganje za nastanek kamna pri ljudeh s prekomerno težo vedno veliko večje.
- Fizična dejavnost je bistven element režima. Razpoložljivo obremenitev izboljša krvni obtok, kar pozitivno vpliva na delovanje ledvic.
Pri diagnosticiranju bolezni mora eden od staršev ali članov njegove družine opraviti zdravstveni genetski pregled pred zasnovo otroka.
Cistinurija je zelo pogosta kongenitalna anomalija, ki vodi k razgradnji presnove beljakovin in tvorbi kamnov v organih. Bolezen je neozdravljiva, vendar je mogoče preprečiti njene manifestacije.