pigmentna kseroderma( včasih imenovana tudi lentigo maligna, progresivna retikularnim melazma, pigment atrophoderma) - redka bolezen kože, ki nosi dedno značaja. Stanje kože, na katero vpliva xeroderma, se šteje kot predrakavsko.
V večini primerov je bolezen, ki ima družinsko značaj, to vpliva na potomce, rojene iz pozorno zakonske zveze. Primeri pigmentna kseroderma značilnosti izolatov - izolirane populacije ljudi, ki nastanejo bodisi zaradi posebne geografske lege ali zaradi verskih prepričanj.
Kaj je pigmentna xeroderma?
Biti kseroderma genetsko določena bolezen je značilna za dedno napako, katere bistvo je, da se v telesu bolne osebe ali manjkajoči ali komaj funkcionalno encime, ki nevtralizirajo škodljive učinke ultravijoličnih žarkov na kožo.
Foto pigmentna kseroderma imajo
otroka mutacije o napakah, ki so se pojavili v beljakovine, ki so odgovorni za obnovo tkiv, ki jih agresivni izpostavljenosti ultravijoličnim žarkom poškodovanih, mutirane celice postanejo bolj in bolj. Kopičenje iz leta v leto poškodovane celice in tkiva povzročajo razvoj kožnega raka.
visoka občutljivost za ultravijolično je eden od dveh dobro raziskanih škodljivimi dejavniki prispevajo kseroderma .Drugi tak dejavnik je enaka visoka občutljivost na ionizirajoče sevanje( sevanje).
Oba navedena dejavnika povzročata: motnje pigmentacije
- ;
- poravnava kože;
- atrofične spremembe v povrhnju;
- distrofije vezivnega tkiva;
- celična atipija;
- je maligni proces.
Vzroki kseroderma
- krivec je pogosto avtosomno gen , prenesla na otroka od staršev, ki so tesno povezane. V tem primeru govorijo o družinski naravi bolezni.pomanjkljivost
- ali odsotnost UV endonukleazo encimom, da vezivnega tkiva celice( fibroblaste) bolno osebo.
- Nekateri bolniki lahko povzroči razvoj kseroderma pomanjkanja RNA polimeraze .Bolezen se najpogosteje razvije zaradi delovanja ultravijoličnih žarkov z valovno dolžino od 270 do 320 nm.
- Obstajajo špekulacije, da lahko kseroderma razvije zaradi povečanja števila porfirinov v notranjem biološko okolje človeškega telesa, kot tudi zaradi vdorom fotoobčutljivih snovi ( fotosen).
klinika in simptomi bolezni v klinični potek kseroderma jasno razdeljen na tri faze, postopoma preide od enega do drugega.
- Prvi znaki te vedno napreduje bolezen pojavi pri otrocih, starih od dveh do treh let ( primeri novejših manifestacije so razmeroma redke) po daljši izpostavljenosti soncu. Najpogosteje se to zgodi spomladi ali poleti, v obdobju največje sončne aktivnosti. Izpostavljeni predeli kože so pokrita z velikim številom luskaste zaplate v času zaporednih nepravilna hiperpigmentacija( spominja lentigo), in pege. Po vsakem ponovljenem obsevanju se ti pojavi intenzivirajo.
- Po nekaj letih se pojavi intenzifikacija kliničnih pojavov kseroderme. To pomeni vstop bolezni v drugo fazo. Ta faza je značilen pojav na koži pacienta atrofije lezij in pajek vene hiperpigmentiranih delov, zaradi česar so zelo pestra. Videz kože je v mnogih pogledih podoben manifestacijam pri kroničnem sevalnem dermatitisu. Nekateri deli kože so pokriti z razpokami, ulkusi, skorji in lisami. Pojavijo se lahko brstenje, ki spominja na bradavice. Skupaj s kožo vplivata hrustanec in vezna tkiva. Redčenje nazalno hrustanca in preddvora deformira naravno odprtino ustja in nosnih prehodov. Ker je napredovanje kseroderma razvoj blefaritis, opazili primere ektropium, razjede sluznice skupaj z izgubo in prenehanje rasti trepalnic. Postopek pogosto spremlja povečana fotofobija, solzenje in motnost roženice.
- Zadnja stopnja kseroderme pade na adolescenco in adolescenco. V tem obdobju na zadevnih odsekov tkivo pojavi benignih in malignih tumorjev( karcinom bazalnih celic, endotelioma, fibromi, melanom, angiosarkom, acanthoma adenoides cysticum, keratomas in m. P.).Warty izrastki, ki se pogosto pojavljajo na koži bolnikov, značilno povečano težnjo maligne bolezni in metastaze v notranjih organih.
Sindrom Reed temelji bolezen povezana s počasno rastjo skeleta, zmanjšanje velikosti lobanje( mikrocefalija), in velika zamuda v duševnem in psihološki razvoj otroka.
najhujša nevrološka oblika pigmentna kseroderma je kserodermicheskaya idiotizem( strokovnjaki pogosto sklicujejo na to sindrom De Sanctis-Kakkone ).Klinično sliko te oblike bolezni so prisotne izrazite nepravilnosti v centralnem živčnem sistemu, skupaj s številnimi značilnimi kožnih manifestacij. S kserodermičnimi idiocijami prisotnost:
- mikrocefalije;
- demenca;
- nerazvitost možganov in hipofize;Konvulzije
- ;
- paresis;
- gluhost;
- zaviranje rasti( dwarfizem);
- upočasnjuje puberteto( običajno dekleta so nerazvite jajčniki, pri fantih - testisi);
- refleksne in koordinacijske motnje;
- pogoste spontane splavitve v rodni dobi.
Diagnostika
- vodilni diagnostične metode za odkrivanje pregled kožni pigmentna kseroderma pomočjo posebnega opto-mehanska naprava - je monokromatorjem. Namen raziskave - identifikacija posebno občutljivost kože na učinke ultravijoličnih žarkov spektra.
- , da preverijo točnost diagnoze, specialist dermatolog nanaša bolnika za biopsijo - laboratorijske preiskave tkiv, ki sestavljajo kožna neoplazme. Za laboratorijske analize je izbrana najbolj tipična, nedavno oblikovanih elementov, trudijo, da bi njihova največja odstranitev neopazno.
Pri izvajanju biopsije s punkcijo uporabite brizgo z votlo iglo. V tem primeru je laboratorijska študija opravljena s punktno kapljico tekočine, vzetega iz sveže kožne neoplazme.
- Vzorci tkiv, odvzetih med biopsijo, so podvrženi histološkemu pregledu. Končni cilj histologijo je sklep o možnosti in potrebe za nadaljnjo obdelavo in verjetno prognozo na izid bolezni. Med zazna Histomorfološke stopnji študija bolezni, globina poškodbe tkiva, stanje celic, ki obkrožajo daljinskega neoplazme. Na koncu študije je izdelan histološki zaključek, ki nujno vsebuje mikroskopski opis in nosološki zaključek. Zdravljenje
- bolezen diagnosticirana v zgodnji fazi, zdravljenje je ambulantno, redno obiskuje dermatologa. Na tej stopnji, najpogosteje predpisana sintetične protimalarijskih zdravil( npr rezohin, hingamin, delagil), ki ima sposobnost, da zmanjša občutljivost kože za svetlobo.
- Za povečanje imuniteti predpisanega vitaminoterapiyu: nikotinsko kislino( vitamin PP), retinol( vitamin A), vitamini B.
- za predelavo, luščenje kože mazil s kortikosteroidi, učinkov na Warty orožja - mazilo s citostatikov. Zdravilna učinkovina teh mazil so padajoče deluje na procese rasti in delitev vseh vrst celic( vključno z rakom).Na periodičnega
- eksacerbacij bolezni K počutja pacientov predpisanih antihistaminiki( suprastina, difenhidramina, Tavegilum) in protismiselnih sredstev( intravenska injekcija 10% kalcijevega klorida in natrijevega tiosulfata).
- Da bi preprečili agresivne UV izpostavljenosti med najvišjo obsevanju imenuje številnih photoprotective pršila, kreme in mazila( npr kinin salolovuyu ali mazilo).
- Ko tumorski proces napreduje, pacient spada pod nadzorovanje onkologa.
- Bolniki sindrom De Sanctis-Kakkone se zdravijo v specializiranih klinikah pod nadzorom specialista nevrologa.
- Da bi preprečili hitro malignosti tumorja, bolnik potrebuje stalno zdravniško opazovanje celotne ekipe strokovnjakov. Ta skupina mora vključevati: onkologa, dermatolog, nevrologa in oftalmologa.
- Warty papillomatoznye neoplazme, ki imajo zelo visoko nagnjenost k malignosti( malignosti), za katere velja, da pravočasno odpravo radikalno. V ta namen, metode se pogosto uporabljajo cryoablation( tekoči dušik zamrzovanje), laserska terapija in electrocoagulation. Laserska terapija je sestavljena iz delovanja usmerjenega laserskega žarka z določeno valovno dolžino na problematičnem področju kože. Zadevno je samo problemsko območje. Zdrave površine kože sploh ne trpijo. Postopek elektrokoagulacije se zmanjša na vžiganje zgoraj omenjenega električnega toka. Tako ni le odstranitev nevarnih tumorjev, pa tudi izvedena toplotna Kauterizacija žil njihovo oskrbo, v celoti odpravlja možnost krvavitve.
Napoved in preprečevanje
V večini primerov, pigmentna kseroderma je neugodno prognozo: 75% mladih bolnikov ne preživi zunaj petnajstih, vendar nekateri bolniki so sposobni živeti do petdeset let .