Nevrofibromatoza( Recklinghausenova bolezen) je dedna bolezen, ki pripada avtosomni prevladujoči skupini. Z njim obstaja mutacija gena, ki pogosto povzroča nastanek tumorjev.
Za bolezen je značilno pojavljanje nepopravljivih sprememb v živčnem sistemu in na koži. Pogosto spremljajo anomalije v drugih organih.
Razlikujejo se šest vrst bolezni, v sodobnem svetu pa je v glavnem nevrofibromatoza tipa 1.Bolezen je bila prvič opisana v 19. stoletju. Zastarelo je ime periferne nevrofibromatoze.
Obstaja okužba z enako pogostnostjo pri moških in ženskah v enem od 3500 novorojenčkov. Nelogična bolezen po ICD-10 ima kodo Q85.0.
Vzroki
V polovici primerov je nevrofibromatoza dedna, kar vpliva na celice Schwann, melanocite, fibroblaste.
Bolezen povzroča motnje v nastajanju melanocitov, kar predstavlja kršitev pigmentacije.
Če je bila podedovana le ena kopija pomanjkljive DNK, se bo bolezen razvila. Resnost pretoka je odvisna od ravni izražanja gena.
Če se problem nahaja le pri enem od staršev, je verjetnost dedovanja 50%.
Klinične manifestacije pri odraslih in otrocih
Sama bolezen nima jasnih simptomov, zato je njena manifestacija lahko drugačna. Včasih so optični gliomi, neuromi slušnega živca. Prvi problem predstavlja izobraževanje, ki pritiska na optični živec in bližnje strukture.
Simptomi nevrofibromatoze vključujejo: neželene očesne motnje
- , izgubo vida
- ,
- strabizem.
Neurinomom slušnega živca se razvije iz celic vestibularnega dela slušnega živca. Obstaja izguba sluha in krvavitev vestibularnega aparata.Če je tumor velik, lahko trpi duševna aktivnost, vendar resnih duševnih motenj ne pride.
Pri otrocih se na podlagi makrocefalije razvije nevrofibromatoza, za katero je značilno zaostajanje v duševnem razvoju in težnja po epileptičnih napadih. Ti otroci so v nevarnosti za razvoj levkemije.
Zunaj je bolezen odvisna od vrste. Na koži se pojavijo temne madeže. Veliko število podkožnih ali kožnih stožcev se tvori v telesu, rjavi ali modrikasto. Imajo večkratne značilnosti in rastejo vzdolž živčnih debla.
Včasih so formacije tako velike, da začnejo visiti in pridobivati v obliki vrečke.
Slika napredne nevrofibromatoze
Med pogostimi manifestacijami se lahko pojavi bolečina, pomanjkanje občutljivosti katerega koli dela telesa, srbenje kože, nepopolna paraliza. Poraz lahko privede do asimetrije v obrazu, rokah ali nogah.
Vrste nevrofibromatoze in njihovi simptomi
Ko- bolezen prvi tip obstaja nevarnost nevroblastoma, levkemije, sarkomov. Značilnost toka je prisotnost sekvence manifestacijo simptomov. V prvih letih življenja so veliki vložki, lezije skeleta. Drugi simptomi pokažejo približno 10 let. Postopoma je veliko število neurofibromas. Zdravniki lahko računajo na tisoče. Vsaka masa doseže 10 kg. Z Diagnostični indikatorji vključujejo prisotnost simptomov že več kot dve:
- izboljšana barvila pazduhe,
- videz barve šarenice hematomi,
- nastanek skeletne displazije, razvoj
- več kot dva neyrofibromatom,
- več kot 6 lise na rjavo telo. Za
- neyrofiromatoza 2 vrsti označena s prisotnostjo kožnih manifestacij, spinalna tumorjev, epilepsijo. Diagnoza, če eden od svojca je nosilec seva gena.kažejo tudi na prisotnost neurofibromas bolezni, meningiomas, schwannomas, gliomov.Še posebej, če ena oseba, obstajajo različne vrste. Pogosto bolniki odkrijejo sive mrene, ki je postala se kažejo v adolescenci.
- tretja vrsta - mešani. diagnoza je prisotnost napredujejo tumorjev, ki se dotikajo CNS.Začetek razvoja računov bolezni za 20-30 let. Neyorfibromy pojavijo na rokah, v rokah.
- Četrti tip ima veliko število subjektov, ki so opremljeni z vidnega živca glioma, meningiom. Tip
- peti prizadene le del kože. Na telesu so vložki, neurofibromas, ki vodijo do povečanja v telesu. Prtljažnik postane asimetrično.
- nevrofibromatozo tip 6 pokazala številna področja pigmentacije.
Diagnostika
Recklinghausen bolezen Ob odkritju podkožnih tumorjev ali peg nanašajo na dermatologu. Po pregledu bo zdravnik poslal posvetovalni sestanek z genetik, nevrolog in drugih strokovnjakov. Diagnozo je prisotnost dveh ali več prej navedenih funkcij.
kot instrumentalne metode:
- CT,
- MRI,
- radiografijo
- ultrazvočne notranjih organov,
- avdiometrijo, preskus
- Weber.
terapije
nevrofibromatoza lahko postanejo maligne in privede do vidnih napak. Zato je prepričan, da bo imenovan za operacijo. Obstaja več možnosti.Če je bila
preoblikovala v rakavi regiji, nato pa se operacija izvede v povezavi z obsevanjem in kemoterapijo. Prav tako prispevajo k zmanjšanju gliomov, da bo nadzor nad boleznijo. Anomalije
Bone se popravljajo operativno.
izvaja v naslednjih terapevtskih dejavnosti:
- obnova moteno presnovo v telesu,
- kirurška odstranitev neurofibromas,
- manipulacijo za odstranitev gomoljev na šarenico Lesch.
metoda operacije je odvisen od lokacije tvorb. Značilno je, da zaradi posebne strukture neurofibromas mogoče povsem odpraviti od prvega. Najpogosteje v kliniki lasersko tehniko izbrali.
Folk
sredstvo pri zdravljenju nevrofibromatozo treba upoštevati nekaj pravil:
- jesti živila podvyshayuschie imuniteto,
- zdravljenje bolezni ustne votline in žrela,
- prepreči razvoj dysbiosis,
- ne jesti mastne hrane,
- dobili dovolj vitaminov.
uporaba tradicionalnih metod ne morejo nadomestiti običajne terapije, zato je najbolje, da uporaba metod v agregat, po posvetu z zdravnikom.
Tradicionalne metode vključujejo pripravo različnih infuzij:
- 40 gr.celandin napolnjen s kozarcem vrele vode in infuziramo 20 minut.pijte 100 ml pred obroki.
- Pripravite juho iz korenine in koren repice, kot je bilo v prejšnjem receptu. Trikrat na dan.
- Pijte juho iz korenin bučke.40 gr.postavite v termoso steklenico in zavite s 3 kozarci vroče vode. Pustite, da stoji 30 minut. Pred jedjo jemati trikrat na dan.
Na koncu ugotavljamo, da je nevrofibromatoza 1. stopnje bolj pogosta, kar je progresivna bolezen. Zato se simptomi sčasoma poslabšajo.
Nosečnost običajno povzroči zaplete. Pogosto povzroči nastanek prvih simptomov. Zato je diagnoza potrjena z genetskim pregledom, nosečnost je kontraindicirana.
Kako prepoznati nevrofibromatozo na koži, bo povedal naslednji video: