Huntingtons sjukdom( eller Huntingtons chorea) är nervsystemets genetiska patologi, kännetecknad av en långvarig kurs med efterföljande progressiva mentala störningar och hyperkineser( ofrivilliga muskelrörelser).Sjukdomen fick sitt namn efter namnet på en amerikansk läkare som först beskrev denna sjukdom i XIX-talet.
Kort beskrivning av sjukdomen
Sjukvårdens initiala stadium diagnostiseras vanligtvis hos personer 30-50 år. På molekylär nivå är sjukdomen en intracellulär metabolisk störning med bildandet av ett patologiskt protein i nervceller, vilket leder till ett biokemiskt misslyckande i centrala nervsystemet.
Resultatet av sjukdomen är vanligtvis atrofi av vissa delar av hjärnan, inklusive hjärnans striatum( striatum - den avdelning som ansvarar för rörelse) och hjärnbarken i hjärnhalvtalen. Sjukdomen är cirka 15 år.
Orsaker till sjukdomen
Den direkta orsaken till sjukdomen är närvaron av en patologisk gen. En sådan gen kan överföras endast genom arv från föräldrar till barn. Förekomsten av en sjukt gen åstadkommer degenerativa förändringar i hjärncellerna. Gradvis atrofi av hjärnbarken och subkortiska områdena i hjärnan uppstår som ett resultat av förändringar i biokemiska processer i neuroner.
Hjärnans massa hos patienter med Huntingtons chorea minskar betydligt med tiden, vilket inte bara kan leda till irreversibla konsekvenser. Döden av neuronerna i hjärnans striatum leder till förlust av kontroll av patienterna.
Spasm är en plötslig multipel minskning av lumen i hjärnans blodkärl, åtföljd av en kraftig försämring av hälsotillståndet. Ett sådant tillstånd hos hjärnkärlen är extremt farligt för en persons liv. Allt om orsakerna, symptom på spasmer i cerebrala kärl och metoder för behandling.
Kom ihåg att ett stort antal sjukdomar kan orsakas av nervös spänning som direkt leder till stress och depression, men för närvarande har inhemsk medicin utvecklat ett antal droger som hjälper till att förhindra effekterna av nervspänning. En lista över stresspiller finns i denna artikel.
Riskfaktorer
Riskgruppen för Huntingtons chorea-sjukdom innefattar barn vars föräldrar är bärare av mutationen. I familjer där föräldrar har en patologisk gen som leder till sjukdomen är förhållandet mellan sjuka och friska 1: 1.Sannolikheten för genöverföring till döttrar och söner är densamma. Det bör sägas att förekomsten av denna gen inte är en 100% diagnos - ibland uppstår inte sjukdomen.
De första tecknen på sjukdomen uppträder hos en person efter 30 år, oftast vid denna ålder har många redan sina barn. Sålunda överförs genen av sjukdomen ständigt från en generation till en annan.
I vissa fall kan sjukdomen utvecklas tidigare - det beror på antalet patologiska gener i kromosomen( ju mer av dem, ju tidigare sjukdomen manifesterar sig).För 100 tusen personer lider sjukdomen som heter Huntingtons chorea från 3 till 10 personer.
Symptom på Huntingtons sjukdom
De första symptomen på Huntingtons sjukdom kan uppstå vid 30-35 års ålder. Sjukdomen fortskrider långsamt, men oupphörligt, vilket orsakar en ökning av symtom som:
- Intelligensstörning - förmågan att logiskt och abstrakt tänkande minskas, uppmärksamheten försvagas, förändringar i personlighetens struktur. Känslan av kritik mot deras beteende och tillstånd är frånvarande. Hos patienter finns rastlöshet, krångel i rörelser.
- trochaic hyperkinesi - uppkomsten av ofrivilliga snabba och oordnade rörelser i olika grupper av muskler på grund av minskad inhiberande effekt av hjärnbarken på de motoriska nerverna. Muskeltonen försvagas gradvis. Först ändrar patienten sin gång( hon blir dans och skakig, som en drunkard), i senare skeden kan en person inte längre röra sig utan hjälp.
- Ökad excitabilitet, känslomässiga störningar .Patienten är utsatt för plötsliga omotiverade attacker av raseri, panik, ångest, depression. Patienten kan utveckla hypersexualitet eller framstå självmordstendenser.
- Talproblem , åtföljd av attacker av ofrivilliga rörelser i musklerna. Patienten i samtalet smäller, grimasser, sniffar, sobs, han kan slumpmässigt flytta ögonbollar. I senare skeden blir talet helt otydligt, sväljning är svårt.
- sömnstörningar .
- -endokrina störningar .
- Demens ( demens) - detta tillstånd utvecklas i de sena stadierna av sjukdomen. Det kan finnas nonsens och obsessiva tillstånd.
Fel diagnos av sjukdomen i ett tidigt skede kan vara svårt på grund av den svaga uttryck för manifestationer eller symptom likhet med andra somatiska och psykiska sjukdomar. När
misstänkte Huntingtons korea( t.ex. om uppgifter om föräldrar patient som lider av denna sjukdom) diagnostiska tester genomförs.
metoder
Kliniska data diagnostiska metoder innefattar:
- Fysikaliska metoder - en extern undersökning av patienten tillsammans med psykologisk undersökning, som gör det möjligt att bestämma uppenbara tecken på sjukdom.
- Datortomografi, som gör att du kan bedöma hjärnans tillstånd och bestämma graden av dess atrofi.
- Magnetisk resonanstomografi( MRT) - en metod för att undersöka inte bara i hjärnan, utan också för att bedöma tillståndet i myelinskidan av nerver skydd, för att eliminera sjukdomar associerade med demyelinisering av nervändar( multipel skleros, etc).
- Positron emission tomografi är en intravenös injektion av en speciell preparat med en radioaktiv isotop. En metod som gör att man kan bedöma aktiviteten av metaboliska processer i centrala nervsystemet. Denna undersökningsmetod låter dig bestämma patologin redan före utseendet av dess första manifestationer.
Genetiska studier av
Genetisk diagnos av Huntingtons chorea utförs med hjälp av ett blodprov. I DNA-proverna hos patienten studeras de delar av molekylen som är ansvariga för proteinproduktionen, som forskarna gav namnet "hantingtin".Antalet upprepningar av aminosyrafragment som negativt påverkar vikningen av detta protein räknas också.
Om sådana repetitioner är mer än normalt diagnostiseras risken för att utveckla sjukdomen. Genetisk forskning avslöjar en förutsättning för en sjukdom långt före början av de första symptomen. En embryonal studie är också möjlig för närvaro av patologiska gener.
Differentiell diagnos
90% av alla diagnoser av Huntingtons sjukdom, baserat på typiska symptom, stöds av genetiska studier. De återstående 10% av fallen med liknande symptom, men inte bekräftat genetiskt, betraktas som störningar med okänd etymologi.
En allvarlig huvudvärk i templen torterar många människor. Orsaker, metoder för behandling.
Symptom på klusterhuvudvärk beskrivs fullständigt här.
Vad vet du om en sjukdom som hjärnans glioblastom? Mer information här: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologi /opuholi/ glioblastoma-golovnogo-mozga.html.
Behandlingsmetoder
Terapi är rent symtomatisk. Det finns inget sätt att fullständigt bota en patient av denna sjukdom.
Det finns emellertid vissa mediciner( till exempel Tetrabenazine ), vilket kan avsevärt lindra symptomatiska manifestationer.
Dessa läkemedel släpper sjukdomsförloppet och lindrar patienten av alltför stora patologiska symptom.
Hyperkinesis undertrycks av neuroleptiska läkemedel. Dessa läkemedel möjliggör för patienten att förbättra koordinationen av rörelsen och öka muskeltonen.
För eliminering av symtom på mentala och känslomässiga störningar används sedativa, valproinsyra och litiumläkemedel, antidepressiva medel och antipsykotika.
Behandling i de första stadierna av sjukdomen utförs med hjälp av förebyggande terapi för att bromsa progressionen av progressiva symtom.
På detta stadium är det psykologiskt arbete med patientens familjemedlemmar och deras instruktioner i patientens rätta vård.
Prognos
Prognosen för sjukdomen är ogynnsam. Fall av återhämtning från denna sjukdom är inte fastställda. Korrekt vård av patienten och överensstämmelse med alla recept från läkaren är av stor betydelse.
De statistiska uppgifterna om medicin visar att från det ögonblick som de första tecknen på Huntingtons chorea uppträder är patienternas livslängd 15-20 år.
dödsorsaken är inte en sjukdom i sig, utan utvecklas som ett resultat av sitt inflytande komplikationer av trauma, lunginflammation, kardiovaskulära sjukdomar. En vanlig dödsorsak hos patienter är också självmord.
Förebyggande
Den enda förebyggande metoden för Huntingtons sjukdom är att rådgöra patienten själv och hans närstående om frågan om framväxt. En person med identifierad genetisk predisposition till utvecklingen av denna sjukdom bör varnas om en eventuell arv hos en patologisk gen av hans avkomma.
Video, som belyser huvudorsakerna till utvecklingen av Huntingtons sjukdom: