Marfans syndrom: tecken, diagnos, behandling, orsaker, förväntad livslängd

click fraud protection

Även friska föräldrar kan ha sjuka barn. En av de vanligaste orsakerna till detta är slumpmässiga mutationer av gener. På grund av en sådan mutation kan Marfan syndrom manifestera sig, vilket idag inte svarar på fullständig behandling. Funktioner

sjukdom hos vuxna och barn

Marfans syndrom kallas underutveckling av bindväv, vilket resulterar i en period av embryonal eller postnatal, på grund av kollagen defekter. Marfans syndrom

sig är inte en grund för beviljande av invaliditets emellertid senare kan fastställas av kommissionen i fallet med åtföljande patologi allvarliga kränkningar av hjärtat, ryggsystem och organ vision. Det noteras att linsens ektopi utvecklas i en bilateral karaktär hos barn under 4 år.

Marfans syndrom hos människa( foto)

Forms

exakt klassificering av sjukdom vid denna tidpunkt. Det finns flera generella former, beroende på hur många system som är inblandade i den patologiska processen:

• Raderad .Ändringar är dåligt uttryckta, upp till 2 system kan delta.
instagram viewer
• uttryckt :
  • är begränsad när små förändringar påverkar ett system;
  • förändringar av en uttryckt natur påverkar 2 eller flera system;
  • förändringar är svaga och påverkar 3 system;

Som genetiska egenskaper skilja:

1. familjeformen , där sjukdomen överförs genom arv;
2. primära mutation , manifesterad i familjen för första gången;

ibland tala om lätta och tunga former av Marfans syndrom är viktigt här, och vilken typ av arv.

För mer information om funktionerna i Marfans syndrom berättar i sin video Elena Malysheva:

Klassificering

Det finns också flera kliniska varianter av sjukdomen:

• direkt Marfans sjukdom med åtminstone tre klassiska tecken och familj arv.
• Marfan syndrom med positiv diagnos, men med raderade former.
• Marfan-liknande syndrom.

Naturen hos sjukdomsförloppet kan vara stabil och progressiv. Därefter kommer vi att prata om orsakerna till Marfans syndrom.

Orsaker Marfans syndrom - medfödd sjukdom som överförs till nästa generation på ett autosomalt dominant sätt. den uppstår på grund av att den spontana mutations FBN1 genen, vilken är ansvarig för syntesen av fibrillin. Fibrillin är i sin tur ansvarig för bindvävets elasticitet och kontraktilitet. Mutationen av denna gen störar bildandet av fibrer, vilket leder till en minskning av styrkan i leden.vävnad och minska toleransen mot fysisk ansträngning. Nu har vi studerat

1000 FBN1 genmutationer, som gör det möjligt att tilldela olika former av sjukdomen, men är svårt att skapa den övergripande klassificering.

Om symtomen och tecknen på Marfans syndrom talar vi om det nedan.

Symtom externa bildskärmar

Symtom på syndromet är baserad på det kardiovaskulära systemet lesioner, ögon och ben, så olika, men tydligt på de externa manifestationer. Så, patienter, vanligtvis:

• är höga med en kort stam och smala ben( dolichostenomelia),
• länge knotiga fingrar( arachnodactyly),
• physique astenikov med svår svaghet i muskeltonus och en lång smal yta( dolichocephaly),
• och lidande hög välvd gom och tandställningsfel.

Från de yttre manifestationer, kan du också välja:

• gemensamt hypermobilitet,
• deformation av bröstet, som består i en trattformig eller kilformad,
• deformation av ryggraden såsom skolios, subluxation och dislokation av halskotpelaren, platta fötter och utsprång av acetabulum.

förändringar i det kardiovaskulära systemet

Eftersom syndromet leder till förändringar i den uppåtgående aorta och andra strukturer i det kardiovaskulära systemet, är sjukdomen ofta åtföljs av:

1. aneurysm;
2. mitralventilskador
3. av takykardi;
4. med förmaksflimmer;
5. av infektiv endokardit;
6. progressiv hjärtsvikt, vilket leder till döden för ett spädbarn;

Patologochiskie processer i sikte, och andra organ också

Marfans syndrom åtföljs av patologiska processer i organ av syn, till exempel:

1. myopi;
2. flattning av hornhinnan;
3. strabismus;
4. förändring fiber vaskulär kaliber.

Andra störningar

syndrom patienter kan uppleva förluster och andra system, till exempel:

• meningocele,
• spontan pneumotorax,
• atrofisk stretch marks,
• prolapse av blåsan och livmodern,
• renal ectopia,
• åderbråck och andra.

Eftersom sjukdomen åtföljs av frisättning av adrenalin, hos unga patienter kan utveckla ångest eller ens mentala donationer.

om hur man bestämmer närvaron av Marfans syndrom, se nedan. Marfans syndrom Diagnos

diagnos blir baserad på familjehistoria, om patologi förekommer i det, liksom på grund av fysisk undersökning, ekokardiografi, EKG, oftalmologi och radiologi. Föreslår en sjukdom hos fostret kan baseras på molekylära genetiska analyser och laboratorietester.

Kriterier Diagnostisk kriterier kan övervägas:

1. utvidgning av aortaroten;
2. ektopisk lins;
3. bröstkorgsdeformation;
4. spondylolisthesis;
5. andra stater;

och fenotypisk testning kan användas för diagnos. Det bestämmer förhållandet av borsten och tillväxt, längden på långfingret och index Varga kroppsbyggnad.

Instrumental Instrumental

forskningsstudier visar:

• EKG.Hjärtarytmier, ökat storleken på vänster hjärtkammare, hjärtförstoring.
• Echocardiography. Valvulär regurgitation, prolapse, aortisk dilatation.
• röntgen. Expansion i roten och aortabågen, den ökade storleken på hjärtat.
• CT.Fördjupning och aneurysm av aorta.
• Aortografi. Aneurysm eller aorta bunt.
• Oftalmoskopi. Ektopi av linsen.
• MR i ryggraden. Ectasia av meningesna.

är obligatoriskt att utföra differentiell diagnos av sjukdomar såsom homocystinuri, Beals syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, familjär ectopia av linsen, och andra, likartade i presentationen.

Behandling Eftersom sjukdomen inte kan botas till slutet, är behandlingsåtgärder syftar till att förbättra livskvaliteten.avlägsnande av negativa symtom och förebyggande av komplikationer.

Terapeutisk

Terapeutisk behandling av Marfans syndrom reduceras helt till en sund livsstil.

• Härdning,
• normal kost och sömn,
• undvika stress,
• måttlig motion.

Allt detta bidrar till förbättring av välbefinnande och underhåll av immunsystemet i normalt tillstånd.

Medicin

Läkemedelsterapi är symptomatisk. Om aortadiameter expanderas till 40 mm, läkare ordinera beta-blockerare, ACE-hämmare och kalciumantagonist.

Goda resultat har visat terapeutiska tekniker som kollagennormalizuyuschey patogenetiska terapi, metabolisk terapi och vitamin terapi. Andra läkemedel ordineras beroende på patientens tillstånd.

kirurgisk

Kirurgisk behandling utförs beroende på systemets skada.

• Aorta-rekonstruktion, såväl som mitralproteser, kan användas.ventil. Om en gravid kvinna är sjuk
• Marfans syndrom kräver tidigt kejsarsnitt för att förhindra utvecklingen av komplikationer i henne och barnet.
• Oftalmiska åkommor behandlas genom val av glasögon och kontaktlinser, laserbehandling av katarakt och glaukom, avlägsnandet av ektopisk lins ersättning med implantat. Om
• påverkade skelett störningar, kan administreras operation ryggrad stabilisering thoracoplasty, endoprotes.

lära sig att använda operationen Marfan patienter har återvänt syn, tala om detta videoklipp: finns inte

Prevention

specifik prevention av Marfans syndrom. Förhindra uppkomsten av sjukdomen i det ofödda barnet kan vara, om du besöker genetiska studier båda föräldrarna samt att övervaka graviditeten från dess allra första början, och följa alla läkarens anvisningar.

Komplikationer

Eftersom människor Marfans syndrom åtföljs av en allvarlig förlust av ett antal system, är listan över komplikationer mycket stor: från skolios till lungsvikt. De allvarligaste komplikationerna kan övervägas:

1. störningar av strukturerna på aortas väggar;
2. skador på hjärta väggar;
3. mitralventil prolapse;
4. solid gom

Det värsta komplikationen syndrom - plötslig hjärtdöd, som ofta åtföljs av sjukdom hos barn. På prognosen och livslängden för Marfans syndrom, läs nedan.

Väderprognoser beror på förändringar i det kardiovaskulära systemet, graden av förstörelse av skelettet och ögon.

• Statistik visar att cirka 90% av patienterna inte lever upp till 50 år.
• Med modern medicin kan du öka livslängden upp till 70 år, dock endast för patienter med stabil form.

lära sig att se folk med Marfans syndrom, berättar videon nedan: