Detta syndrom beskrivs tillbaka 1947 av Waardenburg. Det kännetecknas av ett helhetskomplex av defekter - en kombination av medfödd dövhet, albinism, ansiktsavvikelser. Denna sjukdom åtföljs av onormal hypopigmentering av hud, ögon och hår. Det är omöjligt att helt hantera ett sådant syndrom, därför är behandlingen vanligtvis syftad till att eliminera symptom och övergripande underhåll av kroppen.
Waardenburg syndrom
Waardenburg syndrom är en ärftlig patologi som åtföljs Heterokromi iris utseende grått hårstrå förskjutning inuti ögat - det kallas telekantom. Ett av de karakteristiska symptomen på sjukdomen är medfödd hörselnedsättning, som kan skilja sig åt i olika grader av svårighetsgrad.
förskjutning inuti ögat i kombination med en upphöjd nasal bro och ansluts till en enda linje ögonbryn ger människor med detta syndrom mycket märklig utseende. Iriserande skal har vanligtvis en annan färg. Ett öga kan till exempel vara karim medan den andra kan vara blå.
skäl
Som regel denna patologi ärvs på ett autosomalt dominant sätt. Att leda utvecklingen av syndromet mutationer i vissa gener - i synnerhet EDNRB, EDN3, MITF, PAX3.Individuell historia bekräftar inte familjens historia. I det här fallet talar vi om en genetisk mutation, vars utveckling väcker okända faktorer.
MITF-genen är ansvarig för kodningen av ett protein som spelar en signifikant roll vid bildandet av melanocyter. Som ett resultat uppstår pigmentförändringar. Ibland leder dessa anomalier till hörselnedsättning.
Riskgruppen för utveckling av denna sjukdom innefattar barn vars närstående släktingar har sjukdomen. Den överförs av en autosomal dominant typ.
I vissa fall utvecklas Waardenburgs syndrom av okända orsaker. Ett antal forskare hävdar att hotet ökar farens avancerade ålder.
Behandling av symtom på
Värdetburgs syndrom kan detekteras omedelbart efter födseln eller i början av barndomen. I vissa fall finns den senare. En grundlig klinisk undersökning och analys av symtom bidrar till att göra en noggrann diagnos. Doktorn ska också studera familjehistoria och genomföra specifika studier.
Vid personer med misstänkt sådan diagnos mäts avståndet mellan olika delar av ögat. Andra förfaranden kan också utföras - till exempel undersökning av ögonens inre strukturer. Ofta krävs ett hörselprov och en röntgen utförs.
Ibland rekommenderar läkare cochleär implantation. I detta fall placeras en speciell anordning med elektroder i innerörat. Detta bidrar till att stimulera funktionen hos hörselnerven.
Foton av barn med olika manifestationer av Waardenburg syndrom
Typiska manifestationer av sjukdomen
Ett av de viktigaste inslagen i syndromet är en medfödd dövhet. Det manifesterar sig i en tidig ålder och provar ofta dövdämpningens utseende. Dubbelsidig patologi är alltid slående högfrekventa ljud.
också till de typiska manifestationer av sjukdomen bland annat följande:
- Medfödd heterochromia av iris - kan vara fullständig eller partiell. Ofta har iris en annan färg.
- Dystopi av de inre delarna av ögonen - det leder till blepharophimosis. Detta tillstånd provar pseudo-hypertelorism, och i vissa fall - pseudoepicanth.
- Förlängning av näsroten.
- Hypertrofi av ögonbryn.
- Delvis albinism - manifesterad som en lapp av grått hår i pannan. I mer sällsynta fall ses vita ögonfransar och ögonbryn från insidan.
Symtom och genetik hos Waardenburgs syndrom i vår video:
Värdetburgs syndrom är en sällsynt sjukdom som åtföljs av ett antal patologiska förändringar. Ett av symtomen på en anomali är medfödd dövhet, vilket kan leda till dumhet. För att klara det här tecknet måste du vidta åtgärder i tid. I de flesta fall avlägsnas detta symptom genom kirurgisk ingrepp.