En av de mest formidabla primära muskeldystrofi som börjar i tidig barndom och leder till döden innan patienter 25 år, är Duchennes myopati( fullständigt namn - progressiv muskeldystrofi).
Kort beskrivning av Duchennes myopati
Sjukdomen beskrevs första gången 1868 av Duchenne( Duchenne) och är genetisk. Där myopati är Duchennes vanligt genetiskt enhetlig form med Beckers myopati, men skiljer sig genom ett antal kliniska tecken.
Normalt behöver patienterna inte överleva ända upp till 30 års ålder( enligt vissa källor, och många dog vid en ålder av 20-22 år).
förökning processen för muskelförtvining är utmärkande för den uppåtgående karaktär:
- Först involverade processen musklerna i bäckengördeln och musklerna i de proximala bensektionerna( nedre extremiteterna),
- lidit sedan tillbaka muskler och skuldergördeln,
- Vänd sedan det kommer till de proximala vapen divisioner( armar).
I början av sjukdomen blekna eller avsevärt reducerad knä reflexer och senreflexer händer och Achilles reflex sparade även en mycket lång tid.
Andra symptom på sjukdomen:
- utvecklingen av kyfos, lordos eller andra sekundära ryggraden missbildningar,
- krökning av bröstkorgen( det blir keeled eller sadel), stopp,
- senan indragning utvecklas mot bakgrund av gemensamma kontrakturer.
- Mycket ofta Duchenne myopati observeras med hjärtproblem, nämligen kardiomyopati, symptom som är arytmi och vänsterkammarhypertrofi.
- Även oftast när myopatier intelligens inte påverkas, det finns mental retardation( det vill säga i graden av retardation) i detta fall, 25-30% av patienterna. De återstående patienterna behåller sitt intellekt.
ogynnsam prognos av sjukdomen - DMD snabbt fortskrider, patienter förlorar förmågan att själv gå efter 10-12 år, och dör i unga år till följd av tillstötande infektioner( respiratory distress) eller hjärtsvikt.
Foto Duchennes myopati:
Orsaker Duchenne Myopati är en ärftlig sjukdom, och dess gen bärare är kvinnor. Denna myopati är ärvad från den recessiva typen kopplad till X-kromosomen. Dessutom orsakas ungefär en tredjedel av alla fall av Duchenne-myopati av nya genmutationer. Endast pojkar är sjuka.
Av all mångfald av myopi är detta den mest maligna och snabbt framsteg.
symptom av sjukdomen Sjukdomen börjar visas vid en ålder av 1,5-5 år, de första tecknen är:
- Instabilitet, motorisk besvärlighet.
- Konstant resor och faller när hon gick, som utvecklar barnets rädsla för promenader, än på grund av passivitet av motorn.
- barn är svårt att gå i trappor och gång blir vaggande "anka".
- blir också svårt att resa sig från liggande eller sittande ställning - barnet orter till de så kallade "Groversa teknik" - "klättra på en stege" a "Klättring för sig själv" och
- Bright tecken på Duchennes myopati - imaginära muskelhypertrofi, särskilt kalv är verkligen inte utvecklingen av muskler och deras degeneration till fett och bindväv.
- Som redan nämnts, ett av symptomen på Duchennes myopati är hjärtsvikt, vars orsak, enligt utländska forskare, är det bristen på dystrofin i kardiomyocyter.
- Det finns tecken på myopati i skelettmuskulaturen biopsier.
- tiden utvecklingen av muskeldystrofi utveckla kontrakturer av de stora lederna, det equinovarus fot missbildning.
- Närmare 10-12 år barnet inte kan gå på egen hand och var tvungen att använda en rullstol.
- Vid en ålder av 15 år utvecklas en djup invalidisering av patienten.
Vet du vilka symptom serotonerga syndrom är? Orsaker och konsekvenser.
Allt om principerna för behandling av myofascial smärt syndrom finns här. Fel Diagnos
DMD placeras på grundval av inspektionsresultat och följande analyser:
- EKG detekterade myokardium postero-laterala och bottenväggarna hos vänstra kammaren, som bestäms av följande parametrar: hög tand observerats i bly V6;djup tand Q observeras i leads V6, aVF, 2 och 3.
- sökte även innehållet dystrofin i muskelvävnaden( dystrofi i denna sjukdom inte detekteras).
- Under plasma biokemiska studier bestämda CPK-aktivitet( enzym kreatinforsfokinazy), som vanligtvis är signifikant ökad( inklusive i genbärare).Ibland, för att klargöra källan, undersöks isoenzymer av CK.
- Genodiagnostics utförs också.
- Fibriller på EMG-rapportens nekros av muskelfibrer.
- muskelbiopsi är en av de viktigaste metoderna för diagnos av Duchennes myopati, varvid den valda måttligt påverkas muskel som mycket väsentligt försvagade och den skadade muskel skulle vara uninformative.
Behandling myopati Duchenne
Under sådan svår och snabbt progressiv sjukdomsbehandling är ineffektiv, typiskt i en komplex underhållsterapi följande läkemedel används:
- preparat Grupp förbättra metabolism: vitaminer B, E, aminosyror, kalciumpreparat, anabola hormoner kalium orotat.
- Behandling med proserin, galantamin, oxazil används. Behandling är
- kurser och, mer föredraget, i ett sjukhus: LFK( speciellt inhiberar bildningen av kontrakturer), såväl som passiva muskeltöjningar patienter, massage, elektrofores neostigmin, lidazy, kalciumklorid bad, inductothermy. Behandlingsförloppet upprepas var 6-8 veckor, och obevekliga barn föredrar att behandla hemma.
- senaste åren har blivit en populär behandling med glukokortikoider( schema i dag), vilket förlänger livslängden på några år.
Duchennes myopati patienten nödvändigtvis observeras vid kardiologen.
Vi bör också nämna vikten av kost, som måste finnas vegetabiliska fetter och animaliska proteiner. Bör undvika starkt te, kaffe, alkohol, kryddor, socker, kål och potatis. Kosten bör innehålla färska eller kokta skonsamt sätt grönsaker, frukt, sur-mjölkprodukter, havregryn, ägg, honung, morötter och nötter.
Det är ingen hemlighet att både vuxna och barn lider av nervösa tics. Orsaker till nervös ögon, diagnos och behandling.
Symtom på alkohol encefalopati är väl täckta i den här artikeln.
behandling av neuropatisk smärta hos vuxna är ofta en lång process och kräver en övergripande strategi. För mer information om sjukdomen kan erhållas genom att klicka på denna länk: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /nevralgija/ nejropaticheskaya-bol.html.
Prevention av sjukdomen Prevention kompliceras av de genetiska orsakerna till sitt ursprung, vilket är anledningen till en särskilt viktig roll genetisk rådgivning av de familjer som familjens historia avslöjas.
nyaste metoder och utveckling av molekylärgenetik bidrar till att på ett tillförlitligt sätt bestämma vilken typ av genmutationer, "Beräkna" prognosen för sin sjukdom, men det viktigaste - dessa metoder möjliggör en perinatal undersökning vid upprepade graviditet.