Bullous epidermolysis: symptom hos vuxna och barn, orsaker, behandling, droger, recensioner

genetisk sjukdom som yttrar sig som en brist på huden skydd mot mekanisk kontakt och gnugga - huden reagerar utbrott - kallad epidermolysis bullosa. Problemet är ärftlig och är inte beroende av de infektionssjukdomar som överförs under barnafödande.

funktioner patologi

sjukdom yttrar sig när det finns en mutation av generna på mer än tio. Varje mekanisk påverkan i närvaro av sjukdomen leder till hudskador. Vanligen uppkomsten av bubblor observeras.

Barn bestämt patologi vid en tidig ålder. Hur sjukdomen yttrar sig beror på vilken typ av klassificering och även underarter. När typen av sjukdoms Kindler syndrom nyfödda föds med symtom epidermolysis bullosa med redan bildade blåsor.

sjukdomen förekommer i samma förhållande av företrädare för kvinnligt och manligt. Hos barn, uppmärksamma den eventuella förekomsten av sådana funktioner: den medfödda underlägsenhet eller brist på elastiska fibrer, skulle det tyda på en sjukdom.

Denna video innehåller användbar information om funktionerna i epidermolysis bullosa:

Klassificering Skapa en klassificering och dela epidermolysis bullosa( EB för kort) på vissa typer av hanteras med elektronmikroskopstudie. Han hjälpte till att se olika nivåer av hudskador och experter har tagit denna information som underlag för klassificering.

Det finns tre typer av sjukdomen och den fjärde typen som övervägs separat:

  • enkel form av EB - så betecknad fall där lokalisering av blåsor är på ytan av överhuden;
  • gräns vy BE - Bubblor är belägna på en nivå som kallas ljusplatta;
  • dystrofisk form av EB - namnet på att få sjukdomen i de fall där bubblorna finns i papillära lagret, i den övre delen.
  • typ BE - Kindler syndrom - inga mönster i lokaliseringen av bubblor, är deras bildning observerades vid olika nivåer.

alla typer av sjukdomexperter är indelade i underarter. De varierar i motiveringen, som muterade gener och läge för arv.

Orsaker

epidermolysis bullosa ärvs. En av föräldrarna kan vara så att båda föräldrarna har en mutation av vissa gener. Däremot kan de vara ganska friska människor.

har tänkt ett barn med vissa kombinationer av genetiska föräldrar, det finns ett arv av sjukdomen. Typ av problem beror på arv sökväg: recessiv eller dominant. Det är en form av gen interaktion paret. Dessa nyanser som behärskar genetik, kommer att påverka vilken typ och subtyp av sjukdomen.

Symtom tydligaste tecknet på sjukdomen är tendensen av kroppen till uppkomsten av erosioner efter ens den minsta effekt på huden och slemhinnor. kännetecknas av förekomsten av bubblor. Utslag kan uppstå utan någon uppenbar anledning.

Bubbles har sådana funktioner:

  • hålighet fylld med tydliga innehåll,
  • bubblor ibland fylld med hemorragisk vätska
  • bubblor ansträngd. Lokalisering

bubblor kan vara olika:

  • fötter och händer,
  • mun,
  • nagel vältar,
  • axillär hålighet,
  • hela ytan av huden.

Beroende på vad arter och underarter nederlag hänvisar sjukdom, blåsor kan läka:

  • med uppkomsten av ärr,
  • lämnar inga spår.

diagnostik

tre metoder används för att bestämma vilken typ av sjukdom:

  1. indirekt immunofluorescens metod gör det möjligt att ta reda på information om strukturproteiner: sin frånvaro eller närvaro, distribuera dem till urinblåsan, liksom annan information som gör det möjligt för yrkesverksamma att förstå funktionerna i en patologi, sjukdom korrelerar med en viss typ och subtyp.
  2. tillförlitligt sätt - en studie av små hud prover från de drabbade platserna genom biopsi, med hjälp av transmissionselektronmikroskopi. På detta sätt bestäms det i vilken lagret av huden patologiska processer sker, dvs den typ av sjukdom blir klar.
  3. Genetisk analys avslöjar mutationer av gener och alla detaljer i denna fråga. Experter på alla data som erhållits kan sägas om vilken typ av arv. Denna typ av diagnos kan prenatal genom direkt sekvensering.

epidermolysis bullosa hos barn( foto)

Behandling av epidermolysis bullosa

Hjälp patienter som lider av EB ger komplex. Patologi avser en systemisk sjukdom, så behandling samordnade åtgärder i ett team av läkare.

terapeutiskt förfarande

Symptomatisk behandling består i att upprätthålla huden i syfte att:

  • förhindra ökning i området av bubblor,
  • skapa förhållanden under vilka ingen bubbla händer manipulering, eftersom en sådan situation leder till erosion av hudytan;
  • om det finns ett sår, då för dem tillhandahålls av kvalificerad omvårdnad, ofta använda speciella Medicated bandage som inte fastnar i såret. Om det är lindade största problemet minskar deras helande och villkoren för epitelisering.

I den här videon lär du dig om en person med denna patologi:

medikamentozno

sätt att använda drogen sådana riktningar:

  • analgetika,
  • vitaminer,
  • antibiotika
  • läkemedel fungerar på genetisk nivå och kontrollera processerna.

Andra metoder

Nuvarande behandlingar:

  • Stamceller att påverka ozdoravlivayusche på tillväxt celler.
  • Protein terapi - fullbordandet av de saknade proteinet i kroppen för att regenerera kollagenfibrer.
  • Kombinationsbehandling vid användning av hudtransplantation.
  • cellterapi - patienten administreras givarceller med friska gener, som kodar för proteinet.
  • Genterapi - patienten administreras en gen som har skadats, som kodar för proteinet.

Förebyggande

Åtgärder för att förebygga försämring av sjukdomen:

  • för patient plocka upp kläder, skor, hushållsartiklar, som utesluter trauma i kontakt.
  • Patienter rekommenderas speciell diet som innehåller ett tillräckligt antal lättsmält protein.
  • inseende av en läkare och förebyggande behandlingar. Komplikationer

När det gäller bildandet av sår är möjliga komplikationer på grund av deras infektion.

Vissa former leder till nederlag av de inre organen av sjukdomen. Det finns sådana brott:

  • förträngning av matstrupen,
  • förstoppning,
  • diarré,
  • obstruktion i matstrupen,
  • sjukdomar i ändtarmen,
  • sväljningssvårigheter,
  • sjukdom i magen,
  • skador på hornhinnan,
  • muskeldystrofi,
  • ectropion,
  • tandsjukdomar,
  • kardiomyopati,
  • fusion av fingrar,
  • nagelinfektioner.

prognos

Genetisk sjukdom kan inte botas helt. Det är nödvändigt att övervakas av läkare för att förhindra en försämring av situationen. Av stor betydelse är det faktum vilken typ av sjukdom patienten har.

Svåra former av sjukdomen kan leda till sådana resultat:

  • funktionshinder vid en tidig ålder,
  • död hos nyfödda i flera månader eller till och med dagar.

Denna video innehåller råd från barnläkare angående bullous epidermolysis:

  • Dela Med Sig