Cystinuri är en medfödd njursvikt som leder till en nedbrytning av proteinmetabolism. Sjukdomen kan inte botas, men dess manifestationer kan förebyggas och konsekvenser undviks. Cystinuri är en sjukdom i utsöndringssystemet, vilket är ärftligt. Orsaken till sjukdomen är genetiska faktorer. Detta utesluter möjligheten till en fullständig botemedel, men tillåter, om lämplig diet och rekommendationer från specialister är uppfyllda, att kompensera sitt inflytande fullständigt. Cystinuri
Denna sjukdom - en av många möjliga kränkningar av proteinmetabolism, i vilken väggen i tunntarmen och njurtubuli inte suger dibasiska aminosyror - aminosyrametabolismprodukter: cystin, lysin, arginin, ornitin. Följaktligen minskar deras nivå i blodplasma märkbart och ökar i urinen.
Samtliga listade ämnen är emellertid dåligt lösliga, med urinen endast delvis återtaget. Koncentrationen av ämnen i njuren och urinblåsan leder till bildandet av stenar i organen. Med en snabb undersökning kan sjukdomen detekteras redan hos nyfödda, utan att vänta på ackumulering av ämnet för att leda till bildning av deponier. Oftast är sjukdomen hos 10-20 år, när den börjar utvecklas och manifesteras i form av urolithiasis.
Följaktligen absorberas aminosyror inte av njurarna eller tarmarna. I bäraren av en gen kan cystinen i urinen överstiga normen, men blodnivån förblir normal och påverkar inte njurens funktionalitet.
-patogenes och orsaker till
En provokationsfaktor för sjukdomen är en hög koncentration av cystin och andra aminosyror i primär urin. Normalt ska upp till 90% av ämnena reabsorberas i renal tubulerna och återvända till blodet. Men hos patienter med denna diagnos absorberas inte cystin, vilket leder till en minskning av blodets nivå.
Genen i homozygot tillstånd är en komplett recessiv form, ger upphov till transportsystem och följaktligen frånvaro av reabsorption. Urinproduktionen till 250 mg per 1 liter, men inte tillräckligt: den maximala koncentrationen av den mättade lösningen av substansen är 400 mg / l, förutsatt att urinen surhet inte är lägre än 7. När jämvikt störs, och ackumuleringen av cystin och denna faktor är, om ämnet falleri fällningen. De första "offren" är njurarna och blåsan.
Färska studier visar att för cystin och andra aminosyror existerar diaminomonocarboxylic separata transportsystem - i sido membranen i tubuli, och en allmän - i det luminala membranet som vetter mot lumen av tubuli. Således eventuell utveckling av sjukdom där off enda speciella transportsystem - isolerade cystinuri, där inte bara lättsmält cystin samt möjligt att hela systemet misslyckas. I detta fall utsöndras cystinen genom det luminala membranet vilket ger uppkomsten av reabsorption. I det här fallet överstiger ämnets godkännande parametrarna för glomerulär filtrering.
Den specifika "skyldige" av sjukdomen är genen Slc3a1.Orsaken till sjukdomen är dess mutation. Det är omöjligt att förhindra utseende av cystinuri, men det är möjligt att förhindra dess manifestation.
typer och deras egenskaper
cystinuri - gemensam medfödd sjukdom förknippad med bildandet av njursten. Dock utgör cystinsten endast 1-2% av alla möjliga formationer i blåsan och njurarna. En så liten "bidrag" till bakgrunden förklaras prevalens fysiologiska egenskaper: löslighetsgränsen för 400 ml / l för utvinning av 600-1800 mg / dag representerar en fara. Men med normala eller alkaliska urinreaktioner och dietkonsekvenser inträffar inga insättningar.
En överträdelse av cystinmetabolism är möjlig i två former - cystinuri och cystinos:
- I cystinuri nivå av en substans i urin ökar dramatiskt, och överskottet deponeras i njurar, urinledare, urinblåsa.
- I cystinos cystin ansamlas i huden, lever, mjälte, benmärg och lymfkörtlar, men först och främst, bildandet av stenar förekommer också i njurarna.
klass A sjukdom enligt graden av malabsorption tarm aminosyror och graden av utsöndring. Mönstret för renal clearance är samma för alla homozygoter. Det finns tre
genotypiska varianter:
- 1 - det finns ingen transport och cystin och andra aminosyror diaminomonocarboxylic båda njurarna och tarmarna. Vid bäraren av en sådan gen är nivån av cystin i urinen helt normal.
- 2 - cystin absorberas i njurarna och 50%, men lysin, arginin, ornitin absorberas inte antingen i njurarna eller i tarmarna. Detta är den vanligaste formen av sjukdom.
- 3 - mot bakgrund av normal absorption i tarmarna minskar transporten i njurarna av alla ämnen. I heterozygoter 2 och 3 ökas koncentrationen av cystin i urinen, men inte kritisk.
Närvaron av flera former av cystinuri förklaras av genens allelmutationer.
Symtom Symtom på sjukdomen kan förekomma i alla åldrar, men oftast för första gången det förekommer i 10-20 år. I sig själv, inte den höga koncentrationen av cystin i urinen hos eventuella förändringar i hälsotillstånd inte orsaka: Symtom visas först när njur- och urinledaren stenar läggs.
Symptomen är typiska för njurstenssjukdomar:
- njurkolik och ganska ofta;
- smärta strålar ofta till buken, inguinala veck, könsorganen;
- konstant irritation utbytesprodukter leder till störningar urodynamik - ofta lust, smärta vid urinering och senare uppkomsten av inflammatoriska sjukdomar - pyelonefrit, cystit, gastrit;
- minskning av njurfunktionaliteten orsakar naturligtvis en ökning av blodtrycket.
Sjukdomen uppträder med lika stor frekvens hos både män och kvinnor, men övning visar att kvinnor tolererar det lättare.
Diagnos
Det är omöjligt att bestämma sjukdomsformen genom yttre symtom.
För att fastställa rätt diagnos, ordinera följande studier:
- urinanalys - vid cystinuri i urinen är ett stort antal röda blodkroppar.
- Mikroskopisk undersökning av urin - under mikroskop är lätt att upptäcka de karakteristiska hexagonala kristaller av cystin solbränna.
- Tsianidnitroprussidny test med ett positivt resultat, det vill säga ett överskott av substansen, urin är målad i en distinkt färg rött vin.
- Yodazinovaya prov - i frånvaro av cystin komplex av jod och natriumazid avfärgades i 2-3 minuter. Testet anses positivt om den bruna färgen behålls i mer än 5 minuter.
- Efter bekräftelse av diagnosen utförs ytterligare forskning - en pappers kromatografi eller elektrofores, som mätte utsöndringen av lysin, cystein, arginin och ornitin och kvantifiera separat för varje aminosyra.
Förutom biokemiska analyser utförs en maskinvarukontroll för att bestämma graden av njurskada.
- ultraljud - ger fullständig information om tillståndet i kroppen, närvaron av stenar och sand, blodtillförseln systemstatus.
- Urografi på bakgrund av en röntgenkontrast substans injicerad i en ven. När du stöter på ett hinder - en sten, förloras signalen. Således erhålls en noggrann bild av tillståndet i njuren och urinvägarna.
- kan tilldelas till vanlig röntgen av bukhålan, särskilt om misstänkt för cystinos.
Behandling
essensen av behandling är för två ändamål: att anordna ett livsmedel för vilka cystin koncentrationen inte överstiger normen, och reaktionen av urin blir alkaliskt, och översätta cystin njursten i en löslig form för att avlägsna avlagringar som bildas.
Diet
Detta är ett oumbärligt och oumbärligt element av terapi. Utan överensstämmelse kommer behandlingen att vara ineffektiv. Detta gäller lika för vuxna patienter och barn.
Det första tillståndet är en stor mängd urin. Det är nödvändigt att se till att utsöndringen av cystin inte överstiger 250-300 mg / l. För denna patient bör konsumera minst 4 liter rent, läsk eller mineralvatten per dag. Helst bör denna volym nå 5-7 liter, men det är en förutsättning på bakgrunden av redan dykt kronisk underlåtenhet att utföra mer komplicerade.
vattenvolym som ska distribueras till alla vakna timmar, inte mindre än 1/4 av volymen, och även tredjedel bör du behöver ta innan läggdags. Vatten i cystinuri är samma läkemedel som speciella läkemedel. Stor volym kan öka urin-pH, och har exponenten är lika med 7,5 ökar lösligheten markant cystin. Det vill säga med hjälp av kopiösa drickande kan uppnås inte bara att ta bort små stenar cystin, men löser sig stor.
- Det är tydligt att patientens diet bör utformas för att uppnå samma mål: alkalisering av urin och minskat mängden protein livsmedel, som omfattar metionin: fisk, keso, ägg, ost.
- Under själva behandlingen, det vill säga avlägsnande och upplösning av bildade stenar diet består helt av vegetabiliska rätter. Frukt, vissa typer av bakverk och godis är tillåtna. Proteiner är uteslutna. Du kan inte hålla fast vid en sådan diet i mer än en månad. Oftast är den baserad på potatis i någon form, utom friterad. Starkt te, kaffe, alkohol, alla andra vattenhållande produkter, är uteslutna.
- I normala tider, är kosten kompletteras med proteinprodukter utom metioninsoderzhaschih. Fett konsumeras, men i små mängder och på morgonen. Tillåtna proteinfoder behöver också äta på morgonen: cystin ackumuleras snabbare under andra halvan av dagen. Salt är begränsat. Kaffe och te är tillåtna, men inte starka.
Läkemedelsbehandling Om ovanstående åtgärder inte är tillräckliga eftersom det ofta förskriva ytterligare läkemedel som främjar alkalisering av urin. Dessa är diakarb, natriumvätekarbonat, hypotiazid och citratblandningar.
allmänhet behandling åtföljs av intaget av vitaminerna A och B, eftersom de gynnsamt påverka driften av renala tubuli.
En annan metod är att administrera penicillin vid 1-2 gram per dag.Ämnet reagerar med cystin och löser effektivt även stora stenar. Detta är dock inte alltid möjligt eftersom penicillin ofta orsakar en allergisk reaktion. Dessutom föreskrivs pyridoxin för att förhindra oönskade reaktioner med penicillin. Nyligen började läkemedlet istället använda N-acetyl-D-penicillamin, som mindre farligt.
För större stenar som överskrider urinvägsdiametern är kirurgisk ingrepp nödvändig. Metoden bestäms beroende på patientens tillstånd.
Komplikationer och prognos av följderna
cystinuri gynnsamma. Cure medfödd anomali är omöjligt, men för att eliminera dess konsekvenser och för att förhindra återfall är möjlig. I händelse av komplikationer är resultatet av behandlingen dock inte så stabil och fullständig.
- Den vanligaste komplikationen av inflammatoriska processer visas inte bara i njuren - cystit, gastrit, pyelonefrit.
- En annan svår komplikation, vanligtvis efter inflammation, är kroniskt njursvikt. Behandling mot bakgrunden är svår.
Förebyggande Förebyggande åtgärder hindrar inte själva sjukdomen och dess manifestation. Verksamheten är enkel och tillgänglig för alla och är lika effektiv för både vuxna patienter och små patienter.
- Riklig dryck - minst 2 liter per dag, och helst 3, är fortfarande huvudkravet. Och det betyder rent, icke-mineralvatten, eftersom den senare reaktionen är sur. Acceptans av alkaliskt vatten, och ännu mer katolyt, bör ske efter att ha råd med en läkare. Med alltför ivriga konsumtion av alkaliska produkter kan alkaliska stenar framställas.
- Begränsningar i kosten bör också observeras konsekvent. Endast de svavelhaltiga proteinerna är uteslutna, och det finns inte många sådana proteiner. Det är emellertid viktigt att följa normerna för kaloriintag: enligt statistiken är risken för stenbildning hos personer med övervikt alltid mycket större.
- Fysisk aktivitet är ett väsentligt inslag i regimen. Tillgänglig belastning förbättrar blodcirkulationen, vilket positivt påverkar njurarnas arbete.
Vid diagnos av en sjukdom måste en av föräldrarna eller familjemedlemmarna genomgå en medicinsk genetisk undersökning före barnets uppfattning.
Cystinuri är en mycket vanlig medfödd anomali som leder till en nedbrytning av proteinmetabolism och bildandet av stenar i organen. Sjukdomen är obotlig, men dess manifestationer kan förebyggas.