xeroderma pigmentosum( ibland kallad lentigo maligna, progressiv retikulära melasma, pigment atrophoderma) - en sällsynt sjukdom i huden, med den ärftliga karaktär. Hudets tillstånd som påverkas av xeroderma anses vara precanceröst.
I de flesta fall sjukdomen är att ha familj karaktär, det påverkar avkomman föddes ur noga äktenskap. Fall av xeroderma pigmentosum kännetecknande för isolat - isolerade befolkningsgrupper som bildas på grund av specifika geografiska läge eller på grund av religiös övertygelse.
Vad är pigmentär xeroderma?
Att vara en genetiskt bestämd sjukdom xeroderma kännetecknas av en ärftlig defekt, varav är kärnan som i kroppen av den sjuka personen antingen saknas eller knappt funktionella enzymer som neutraliserar de skadliga effekterna av ultraviolett strålning på huden.
Foto xeroderma pigmentosum har
barnets fel mutationer som inträffat i de proteiner som är ansvariga för återvinning av vävnader som skadats av den aggressiva exponering för ultravioletta strålar, muterade celler blir mer och mer. Samla år efter år, skadade celler och vävnader utvecklar hudcancer.
hög känslighet för UV är en av två väl studerade skadliga faktorer som bidrar xeroderma .Den andra sådana faktorn är samma hög känslighet för joniserande strålning( strålning).
Båda ovanstående faktorer leder till:
- pigmentationsstörning;
- cornification av huden;
- atrofiska förändringar i epidermis;
- i bindvävsdystrofi;
- cellulär atypia;
- är en illamående process.
Orsaker till xeroderma
- skyldige är ofta autosomalt genen , vidare till barnet från föräldrar som är nära besläktade. I det här fallet talar de om sjukdomens familje natur.
- brist eller frånvaro av UV-endonukleas-enzym för att bindvävsceller( fibroblaster) sjuk person.
- Vissa patienter kan provocera utvecklingen av xeroderma brist på RNA-polymeras .Sjukdomen utvecklas ofta på grund av exponering för ultravioletta strålar med en våglängd av 270-320 nm.
- Det finns spekulationer om att xeroderma kan utvecklas på grund av ökning i antalet av porfyriner i den inre biologiska miljön i den mänskliga kroppen, samt grund av inträngning av ljuskänsliga ämnen ( fotosensibilisatorer).
Clinic och symptom av sjukdomen i det kliniska förloppet av xeroderma tydligt uppdelad i tre etapper, gradvis övergång från en till en annan.
- De första tecknen på denna ständigt framskridna sjukdom förekommer hos barn med två och tre års ålder ( fall av senare manifestationer är sällsynta) efter långvarig exponering för solen. Oftast sker detta under våren eller sommaren, under perioden med den högsta solaktiviteten.Öppna ytor i huden är täckta med ett stort antal peeling fläckar, så småningom ersatt av ojämn hyperpigmentering( påminner om lentigo) och fräknar. Efter varje upprepad bestrålning intensifierar dessa manifestationer.
- Efter flera år sker en intensifiering av kliniska manifestationer av xeroderma. Detta innebär att sjukdomen kommer in i andra etappen. Detta stadium kännetecknas av utseendet på patientens hud av foci av atrofi, vaskulära asterisker och hyperpigmenterade platser, vilket gör dem ganska varierade. Utseendet av huden är i många avseenden liknar de manifestationer som observerats vid kronisk strålningsdermatit. Vissa delar av huden är täckta av sprickor, sår, korst och fläckar. De kan verka spridande, som liknar vårtor. Tillsammans med huden påverkas brosk och bindväv. Tunnandet av brosket i näsan och auriklarna dämpas, de naturliga öppningarna i munnen och näspassagen deformeras. Som utvecklingen av xeroderma är utvecklingen av blefarit, observerade ectropion fall, sår i slemhinnorna tillsammans med förlust och upphörande av tillväxt av ögonfransarna. Processen åtföljs ofta av ökad fotofobi, lacrimation och opacitet hos hornhinnan.
- Den sista etappen av xeroderma faller på tonåren och ungdomar. Under denna period, om de påverkade vävnadsdelar verkar benigna och maligna tumörer( basalcellskarcinom, endotelioma, fibrom, melanom, angiosarkom, acanthoma adenoides cysticum, keratomas och m. P.).Vassa tillväxtar, som ofta förekommer på patientens hud, skiljer sig åt i ökad tendens till malignitet och metastasering i inre organ.
Syndromet Reed underliggande sjukdom förknippad med långsam tillväxt av skelett, en minskning av storleken på skallen( mikrocefali), och en betydande försening i mentala och psykologiska utveckling hos barnet.
allvarligaste neurologiska form av xeroderma pigmentosum är kserodermicheskaya idioti( specialister ofta hänvisa till det syndrom De Sanctis-Kakkone ).I den kliniska bilden av denna sjukdomsform förekommer uttalade sjukdomar i centrala nervsystemet, tillsammans med ett antal karakteristiska hudutslag. Med xerodermisk idiocy, förekomsten av:
- mikrocefali;
- demens
- underutveckling av cerebellum och hypofysen;
- kramper;
- paresis;
- dövhet;
- tillväxt retardation( dvärg);
- sänker puberteten( i regel är flickor underutvecklade äggstockar, hos pojkar - testiklar);
- reflex och koordinationsstörningar;
- frekventa missfall under fertil ålder.
Diagnostik av
- Den ledande diagnostiska metoden för att upptäcka pigment xeroderma är undersökningen av huden med en speciell optisk mekanisk enhet - en monokromator. Syftet med undersökningen är att avslöja hudens speciella känslighet för effekterna av ultravioletta strålar.
- För att säkerställa att diagnosen är korrekt, leder dermatologen patienten till en biopsi - en laboratorieundersökning av vävnaderna som utgör de kutana neoplasmerna. För laboratorieanalys, välj de mest typiska, nybildade elementen, försök att göra deras borttagning så inkonsekvent som möjligt.
När du utför en punkteringsbiopsi, använd en spruta med en ihålig nål. I detta fall genomgår en punktlig droppe vätska som tas från en frisk kutan neoplasma en laboratorieundersökning.
- Prov av vävnader som tas under en biopsi utsätts för en histologisk undersökning. Det ultimata målet med histologi är slutsatsen om möjligheten och behovet av ytterligare terapi, liksom det troliga resultatet av sjukdomen. Under histomorphological studie stadium av sjukdomen detekteras, djupet av vävnadsskada, tillståndet hos de celler som omger den avlägsna tumör. I slutet av studien görs en histologisk slutsats, som nödvändigtvis innehåller en mikroskopisk beskrivning och en nosologisk slutsats. Behandling
- Sjukdomen diagnostiseras på ett tidigt stadium, behandla en polikliniskt regelbundet deltar hudläkare. I detta skede, mest förskrivna syntetiska antimalarialäkemedel( t ex rezohin, hingamin, delagil) som har förmågan att minska känsligheten hos huden för solljus.
- För att förbättra immunitet föreskrivna vitaminoterapiyu: nikotinsyra( vitamin PP), retinol( vitamin A), vitamin B.
- för bearbetning av fjällande hud salvor med kortikosteroider, för effekter på proliferation warty - salva med cytostatika. Den aktiva substansen i dessa salvor påverkar processen för tillväxt och uppdelning av alla typer av celler( inklusive maligna).Vid periodisk
- exacerbation hastighet av sjukdomen till en patient föreskrivna antihistaminer( suprastina, difenhydramin, Tavegilum) och antisensmedel( intravenös injektion av 10% kalciumklorid och natriumtiosulfat).
- För att förhindra aggressiva UV-exponering under den högsta solinstrålning utse ett antal fotoskyddande sprayer, krämer och salvor( t ex kinin salolovuyu eller salva).
- När tumörprocessen utvecklas faller patienten under överinseende av en onkolog.
- Patienter syndrom De Sanctis-Kakkone behandlas i specialiserade kliniker under överinseende av en specialist neurolog.
- att förhindra snabb malignitet av tumör behöver patienten konstant medicinsk observation av en hel grupp av specialister. Denna grupp bör innehålla: onkolog, hudläkare, neurolog och ögonläkare.
- Warty papillomatoznye neoplasmer som har extremt hög benägenhet att malignitet( malignitet), som omfattas av den tid undanröja radikalen. För detta ändamål används metoder för kryostruktion( frysning med flytande kväve), laserterapi och elektrokoagulation i stor utsträckning. Laserterapi består i åtgärden av en riktad laserstråle med en viss våglängd på hudens problemområde. Endast problemzonen påverkas. Friska hudområden lider inte alls. Förfarandet för elektrokoagulering reduceras till kauterisering av den ovannämnda spiralströmmen. Det finns således inte bara avlägsnande av farliga tumörer, men även genom termisk kauterisation av blodkärl som försörjer dem, eliminerar helt möjligheten till blödning.
Prediction och förebyggande
I de flesta fall är xeroderma pigmentosum en ogynnsam prognos: 75% av de unga patienterna överlever inte mer än femton års ålder, men vissa patienter kan leva upp till femtio år .