Neurofibromatosis( Recklinghausen's sjukdom) är en ärftlig sjukdom som tillhör en autosomal dominant grupp. Med det finns en mutation av genen, som ofta provar bildandet av tumörer.
Sjukdomen kännetecknas av utseende av irreversibla förändringar i nervsystemet och på huden. Ofta åtföljd av anomalier i andra organ.
Sex typer av sjukdomar är uppdelade, men i den moderna världen finns det i princip en typ 1-neurofibromatos. Sjukdomen beskrevs först på 1800-talet. Föråldrad är namnet på perifer neurofibromatos.
Det finns en sjukdom med samma frekvens hos män och kvinnor, i en av 3500 nyfödda. Icke-malign sjukdom enligt ICD-10 har koden Q85.0.
Orsaker till
I hälften av fallen är neurofibromatos ärftlig, vilket påverkar Schwann-celler, melanocyter, fibroblaster.
Sjukdomen leder till störning i produktionen av melanocyter, vilket utgör ett brott mot pigmentering.
Om endast en kopia av det defekta DNAet har arvats kommer sjukdomen att utvecklas. Flödets allvarlighetsgrad beror på nivån av genens uttryck.
Om problemet endast finns i en av föräldrarna är sannolikheten för arv 50%.
Kliniska manifestationer hos vuxna och barn
Sjukdomen i sig har inte tydliga symptom, därför kan dess manifestation vara annorlunda. Ibland finns det optiska gliom, neurom i den auditiva nerven. Det första problemet representeras av utbildning, som trycker på optiska nerven och närliggande strukturer.
Symptom på neurofibromatos innefattar:
- ofrivilliga ögonbloppsförflyttningar,
- -förlust av syn,
- -strabismus.
Hörselnervens neurinom utvecklas från cellerna i den auditiva nervens vestibulära del. Det finns hörselnedsättning och en överträdelse av den vestibulära apparaten. Om tumören är stor kan mental aktivitet drabbas, men allvarliga mentala abnormiteter uppstår inte.
Hos barn utvecklas neurofibromatos på makrocefaliens bakgrund, som kännetecknas av en retardation i mental utveckling och en tendens till epileptiska anfall. Dessa barn har risk för att utveckla leukemi.
Externt sker sjukdomen beroende på typ. Mörka fläckar förekommer på huden. Ett stort antal subkutana eller kutana koner bildas i kroppsbrunt eller blåaktigt snitt. De är av multipel karaktär och växer längs nervstammarna.
Ibland är formationerna så stora att de börjar hänga och förvärvar en påseformad form.
Foto av avancerad neurofibromatos
Bland de vanliga manifestationerna kan det förekomma smärta, brist på känslighet hos vilken del av kroppen som helst, klåda i huden, ofullständig förlamning. Nederlag kan leda till asymmetri i ansikte, händer eller fötter.
Typer av neurofibromatos och deras symtom
När- sjukdom först skriver finns det en risk för neuroblastom, leukemi, sarkom. Ett särdrag hos flödet är närvaron av sekvenser manifestation av symptom. Under de första åren i livet finns det stora fläckar, skador i skelettet. De återstående symptomen påvisas med cirka 10 år. Gradvis uppträder ett stort antal neurofibromer. Läkare kan räkna med tusentals. Vissa väger upp till 10 kg. Genom diagnostiska indikatorer innefattar närvaron av symptom i mer än två:
- förbättrad färg armhålor,
- utseende färgad iris hematom,
- förekomst av skelettdysplasi,
- utveckling mer än två neyrofibromatom,
- mer än 6 fläckar på en brun kropp. För
- neyrofiromatoza 2 typ kännetecknas av närvaron av kutana manifestationer, ryggradstumörer, epilepsi. Diagnostiseras, om en av de anhöriga är en bärare av genen stam. Ange även förekomsten av sjukdoms neurofibrom, meningiom, schwannom, gliom. Speciellt om en person möter olika typer. Ofta patienter upptäcktes grå starr, som blev uppenbara sig i tonåren.
- Den tredje typen är blandad. diagnos är närvaron av fortskridande tumörer, som berör CNS.Sjukdomsuppkomsten är 20-30 år. Neyorfibromy visas på händerna, i händerna.
- fjärde typ har ett stort antal enheter, som åtföljs av synnerven gliom, meningiom.
- femte typ påverkar bara en del av huden. På kroppen finns fläckar, neurofibrom, vilket leder till en ökning i kroppen. Stammen blir asymmetrisk.
- neurofibromatos typ 6 visas flera områden av pigmentering.
Diagnostik
Recklinghausen sjukdom Vid detektering av subkutana tumörer eller pigmenterade fläckar hänvisar till hudläkare. Efter granskning, kommer läkaren att skicka ett samråd möte med en genetiker, neurolog och andra specialister. Diagnosen är närvaron av två eller flera av ovanstående egenskaper.
som instrumentella metoder som används:
- CT,
- MRI,
- radiography,
- ultraljud av inre organ,
- audiometri,
- testet Weber.
terapier
Neurofibromatosis kan bli elakartade och leda till synfel. Därför är kirurgisk behandling obligatorisk. Det finns flera alternativ. Om
har förvandlats till en cancer region, sedan operationen genomförs i samband med strålning och kemoterapi. De hjälper också till att minska gliom, för att hålla kontroll över sjukdomen.
Skelettabnormiteter korrigeras kirurgiskt.
fördes efter terapeutiska aktiviteter:
- restaurering av störd ämnesomsättning i kroppen, till
- kirurgi avlägsna neurofibrom,
- manipulation för att ta bort knölar på iris Lesch.
metod för operation beror på placeringen av formationer. Normalt, på grund av den speciella strukturen neurofibrom kan helt eliminera dem från den första. Oftast i klinikförhållandena väljes en laserteknik.
Folk
agent i behandlingen av neurofibromatos måste följa några regler:
- äta mat podvyshayuschie immunitet,
- behandla sjukdomar i munhålan och nasofarynx,
- förhindra utvecklingen av dysbios,
- inte äta fet mat,
- få tillräckligt med vitaminer.
användning av traditionella metoder kan inte ersätta konventionell behandling, så det är bäst att använda de metoder i aggregatet, efter samråd med en läkare.
Traditionella metoder inkluderar framställningen av olika infusioner:
- 40 gr.celandine fylld med ett glas kokande vatten och infunderas i 20 minuter.drick 100 ml före måltid.
- Koka buljongen från stammen och burkocken som i föregående recept. Ta tre gånger om dagen.
- Drickbuljong från pionens rötter.40 gr.placeras i en termosflaska och krullade av 3 glas varmt vatten. Låt stå i 30 minuter. Ta före måltider tre gånger om dagen.
Sammanfattningsvis noterar vi att neurofibromatos i första etappen är vanligare, vilket är en progressiv sjukdom. Därför försämras symtomen endast över tid.
Graviditeten leder vanligtvis till komplikationer. Det orsakar ofta utseendet på de första symptomen. Därför är graviditeten kontraindicerad när diagnosen bekräftas genom genetisk undersökning.
Hur man känner igen neurofibromatos på huden, kommer att berätta följande video: