Her ebeveyn bebeğinin sağlıklı bir şekilde yetişmesini istiyor. Bugün, kendiniz ve çocuğunuzun tüm hastalıklardan korunması imkansız. Buna rağmen, ebeveynler çocuğunuzun iyi olmadığını söyleyebilecek küçük şeyleri fark etmelidir. En ufak cilt döküntüleri veya salmastralarında, uzmanlara danışmak çok önemlidir, zira bu tüberosklerozun ilk belirtileri olabilir.
Tuberoz skleroz: hastalığın tanımı
Tuberous sclerosis, başka bir adı vardır - Burneville hastalığı, kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık tüm insan vücudunda birçok iyi huylu tümörün ortaya çıkmasını tetikler.
Bazı haberlere göre, bu hastalığı olan bir çocuk yaklaşık 8 bin dolayında doğar.
İki tür Tuberöz Skleroz vardır: 1. ve 2. tip. Birincisi, 9. kromozomun 34. uzun kolunda mutasyonel değişikliklerle kendini gösterir.İkinci, 16. kromozomun 13. kısa kolundaki mutasyonel değişikliklerle kendini gösterir.
Bu kromozomlar, tuberin ve hamartin gibi proteinlerin sentezinden sorumludur. Bu, vücudun tüm dokularında tümör benzeri oluşumların oluşumunu bastıramamasına yol açar.
Uluslararası Hastalık Sınıflandırması 10'da( ICD-10), tuberoskleroz Q85.1 fakomatozu ifade eder.
Çocuklarda
Tüberoskleroz, genetik yollarla bulaşır ve bir bebeğin doğumunun ilk günlerinden itibaren doğru teşhisi zor olabilir. Birincil işaretleri bulmak için, çocuğun kapsamlı bir incelemesini yapmak gereklidir.
Önce fundus incelenecek ve içindeki tümör benzeri bir oluşumun varlığını belirleyebilen bir oftalmolog ile görüşmelisiniz. Bundan sonra dermatologda muayene edilmesi gerekecek ve bu da çocuğun bebeğin cesedindeki veya her mühürdeki kaba noktaların varlığı konusunda özenle inceleyecektir.
Ayrıca, detaylı tıbbi araştırmalar için özel prosedürler için sevk edilebilirsiniz.
Hastalığın ilk bulguları bir yıla kadar tezahür eder. Bebeğin sinir kasılmaları olabilir ve bu da durdurmak zor olacaktır. Ana tedavi özellikle bu nöbetleri ortadan kaldırmaya yönelik olacaktır, çünkü bu semptomlar en tehlikeli ve neredeyse öngörülemezdir. Tuberoz skleroz çocukların zihinsel gelişimini etkiler. Genellikle çocuklara otizm teşhisi konur. Bu hastalık sürekli olarak ilerlemektedir ve çocukta infantil spazmların ortadan kaldırılmasından sonra solunum ve kalp yetmezliği veya renal kanama tedavisine ihtiyaç duyulabilir.
Vücutta çocuğa derin dermabrazyonla tedavi edilen papillomlar, fibromalar ve pigment lekeleri de olabilir.
Apati, sinirlilik ve yorgunluk mikobakterilerin neden olduğu tüberküloz menenjit semptomları olabilir.
Osteokondrozun ilerlemesinin arka planında sırt veya kalçadaki ağrı gibi lumboschialgia semptomları mümkündür. Hastalığın başka hangi bulguları burada okunabilir.
Yetişkinlerde
Yetişkinlerde tüberoskleroz, tıbbi tedavi ile teşhis edilenlerden daha yaygındır. Bu hastalığın yaşına bakılmaksızın prevalansı şu oranda ortaya çıkmaktadır: 1 kişi yaklaşık 40 bin kişi.
Bununla birlikte, yaygın belirtiler ve tipik semptomlar, ki bunlar nörolojik bir form değildir, çeşitli uzmanlık alanlarında doktorlar tarafından hasta muayene edilebilir ve tedavi edilebilir.
Hastalığın belirtileri
Tüberosklerozun tüm semptomları, dış ve iç olmak üzere iki gruba ayrılabilir. Tüberosklerozun tezahürü gibi temel dış belirtileri vardır:
yamalar şeklinde ciltte depigmentasyon alanları- çıkması, genellikle gövdede veya kalçalarda lokalize.noktalar sağ doğumdan yaş görünür ve sayıları giderek artmaktadır. Boyutları, şekilleri ve yerleri farklıdır.
- pigmentasyon lekeleri kahve gölge ortaya. Kafa ünitesi ve kirpikleri ve kaşları saç depigmente yamalar saç Yerel
- beyaz iplikler.
- anjiofibrom ve tümsekler düzgün yüzeyli kırmızı ve pembe renk şeklinde yanaklar, çene ve burun görünür yüzünde bir döküntü.Bu semptomlar, öncelikle çocuğun doğumundan 4 yıl sonra ortaya çıkar.kahverengi bir renk ile kıç veya bel görünür
- shagreen yamalar veya sıkıştırılmış, duygusuz cilt. Ergenlik sırasında
- , periungual fibrom büyüyor. Tırnak makarasına yakın kırmızımsı bir renk nodülü.
- Lifli neoplazmı, yaşamın ilk yılında ortaya çıkan.alnında ağırlıklı lokalize bir yüzeyi pürüzlü, cilt ambalaj ile karakterizedir. Tüberosklerozlu fotoğraf
anjiyofıbroma:
- vizyon: Bu tür belirtiler şunlardır iç özellikleri
.Hastalığın ilerlemesi, tümör oluşumunun gelişmesinde görülür, görme organları dile getirdi - Garmata - optik siniri ve retina zarar. Bu neoplazmalar oval şekil nodosum, turuncu-pembe bir renk ile karakterize edilir. Göz küresinin yüzeyinde görünür. Tümör nodülleri gruplanabilir ve fark edilebilir. Bu oluşumlar görme bozukluğuna neden olur. - Beyin. Bu yenilgiyle birlikte anormal beyaz madde oluşmuş ve kortikal siteleri tuberomy subepidelmalnye edilir. Farklı boyutlarda olabilirler ve nihai olarak bir formasyon halinde gruplandırılabilirler. Beyin hastayı hasar zaman nöbetler vardır ve mental retardasyon gözlenir.
- Kardiyovasküler sistem.yüzey oluşur rabdomyom ventriküllerin üzerine.kalp duvarı tümörlerin yayılmasını anlamına İçsel içi konum.
- Gastrointestinal sistem.bağırsaklara ağız boşluğu başlayarak mukozal yüzeyler üzerinde, fibromlu ve papillomatöz oluşumunu orada garmatomy. Bozulmuş diş minesini.
- Solunum sistemi. Akciğerler solunum yetmezliği yol kistik tümör, oluşturulur.teşhisi
ana türü teşhis bir dizi test geçmesi durumunda doğru tanı yapılabilir
.İlk - daha sonra kapsamlı bir inceleme tayin edecek bir doktor tarafından incelenir.vitiligo -
kollajen demetlerinin miktarı artar shagreen plaklar incelenmiştir.
Diferansiyel çalışma belirlenmesi için endikedir:
- cilt hastalıkları Adenona sebaceum
- shagreen plak
- noktalar hipopigmentasyonlu.ultrasonu reçete iç organların incelenmesi için
.tüberoskleroz belirtileri olduğu Yeni doğan bebekler, böbrek ultrasonu ve kardiyogram kalbi reçete.
göz doktoru retina üzerindeki nodüllerin saptanmasında göz küresi muayene geçirirler. Beyin araştırmaları için
bir MR geçmesi tayin eder. Beyin görüntüleme merkezi sinir sisteminde selim ve habis tümörler ortaya koymaktadır.
MR prosedürü erken etkili tedavi katkıda gelişiminin, erken aşamalarında tüberoskleroz belirtileri algılanmasına yardımcı olur.
da epileptik aktivitenin alanı göstermektedir EEG kullanılarak beyin çalışmaları için.
Tedaviler tuberoskleroz
Komple kür mümkün değildir. Bu nedenle tedavi hedefi - Tam yaşam hasta sağlamaktır.
Tüberoz beyin skleroz tedavisinde iki ana yöntem vardır:
Çoğu durumda- İlaç
Cerrahi, kompleks tedavi uygulanır. Bunun için epileptik nöbetlerin medikal tedavi mümkün önleme, sayesinde kortikosteroid reçete edilir. Sadece merkezi sinir sisteminde meydana gelen işlemleri kontrol eden ilaçlar( klonazepam ve nitrazepam) sayısını tayin.
Cerrahi yöntem hızla büyümeye içi tümörlerin çıkarılması için kullanılan ve intrakraniyal basınç artışı provoke edebilir. Bir ameliyat sırasında bir beyin cerrahı, sağlıklı bir bölgede bir tümörü çıkarır.
Önleyici önlemler bir stereotaksik teknik kullanmaktadır.
dikkate riskini almalı bebek sahibi planlayan ve doktor genetik görmeye ihtiyacım olduğunda.
Morton'un nöroması nedir okuyun. Ayaklarının üzerinde ne çirkin görsel etki yaratıyor. Ve nöroma Morton'da olduğu gibi ayak tabanındaki ağrılı kalınlaşma da iyileşir.
İşitme bozukluğu yaşamı zorlaştırır.İşitme sinirinin nöritini nasıl önleyebilir veya tedavi edebileceğimiz hakkında burada okuyabilirsiniz.
tedavi edilmeyen frengi sinir sistemi hastalığa neden olabilir - nörosifilisin. Böcek ısırıklarıyla bile bulaşabilirsin. //gidmed.com/ bolezni-nevrologii / infekcionnye-zabolevanija / nejrosifilis-nervnoj-sistemy.html
prognoz ve yaşam beklentisi
Yaşam süresi hastalığın ilerlemesi bağlıdır: http - nörosifiliz belirtileri öğrenin. Uygun tedavi ve zamanında önleme ile hastalar 25 yıldan fazla yaşarlar. Bilimsel ilerleme sayesinde, tuberoskleroz tedavisinde yöntemler geliştirilmektedir.
Bu hastalık tamamen iyileşmezse de çoğu on yıl boyunca yaşar.
Özetle o sonucuna varılabilir ve modern tedavi için oldukça rahat. Belli bir cilt pigmentasyon lekesi ile hastalığı tanıyabilirsiniz. Doğru tanı belirlemek için
daima sağlık profesyonelleri irtibata olmalıdır.önerilerine uygun bağlılık sizin ya da çocuğun hayatını uzatabilir.