Huntington Hastalığı( Huntington hastalığı ya da) ilerleyen ruhsal bozukluklar ve hiperkinezi( istemsiz kas hareketleri), ardından uzun bir süre ile karakterize edilir sinir sistemi, bir genetik patoloji olarak adlandırılır. Hastalık, adı XIX yüzyılda ilk kez bu hastalığı tanımlayan bir Amerikan doktorunun adını almıştır.
Hastalığın kısa tarifi
Hastalığın başlangıç aşaması genellikle 30-50 yaş arasındaki kişilerde teşhis edilir. Moleküler düzeyde, hastalık merkezi sinir sisteminde biyokimyasal bir başarısızlığa yol açan, sinir hücrelerinde patolojik protein oluşumu ile birlikte hücre içi bir metabolik bozukluktır.
sonucu genellikle beyin gövdesi( hareketten sorumlu bölge striatum) ve striatum dahil olmak üzere belli beyin bölgelerinde, atrofisi olup. Hastalığın süresi yaklaşık 15 yıldır.
Hastalığın Nedenleri
Hastalığın doğrudan nedeni patolojik bir genin varlığıdır. Böyle bir gen, yalnızca ebeveynlerden çocuklara miras yoluyla aktarılabilir. Hastalıklı bir genin varlığı, beyin hücrelerindeki dejeneratif değişiklikleri provoke eder. Nöronların biyokimyasal süreçlerindeki değişikliklerden dolayı serebral hemisferlerin korteksinin ve beyindeki subkortikal alanlarda kademeli bir atrofi vardır.
Huntington koresi hastalarında beynin kütlesi, geri dönüşsüz sonuçlara yol açamayan ancak zamanla birlikte azalmaktadır. Beynin striatumundaki nöronların ölümü, hastalar tarafından kontrol kaybına neden olur.
spazm - beynin birden fazla kan damarlarının ani daralması, beyin damarlarının keskin bir bozulma samochuvstviya. Podobnoe devlet eşlik herhangi bir kişinin yaşam için son derece tehlikelidir. Sebepler, serebral damarlarda spazm semptomları ve tedavi yöntemleri.
Doğrudan strese ve depresyona yol açan sinirsel gerginlik yüzünden çok sayıda hastalığa neden olabileceğini unutmayın; ancak şu anda iç tıp, sinirsel gerginliklerin etkilerini önlemeye yardımcı olan bir takım ilaçlar geliştirmiştir. Stres haplarının bir listesi bu makalede bulunabilir.
Risk Faktörleri
Huntington koresi hastalığının risk grubu, aileleri mutasyonu taşıyan çocukları içerir. Anne babanın hastalığa yol açan patolojik bir geni olduğu ailelerde, hasta ve sağlıklı arasındaki oran 1: 1'dir. Kız çocuklarına ve oğullarına gen transfer olasılığı aynıdır. Bu genin varlığının% 100 bir tanı olmadığı söylenebilir - bazen hastalık kendini göstermez.
Hastalığın ilk bulguları 30 yıldan sonra kişide görülür, genellikle bu yaşta birçoklarının zaten çocukları vardır. Böylece, hastalığın geni bir nesilden diğerine sürekli iletilir.
Bazı durumlarda, hastalık daha erken gelişebilir - kromozomdaki patolojik genlerin sayısına bağlıdır( daha çoğunun kendisi o kadar erken kendini gösterir).100 bin kişi için Huntington'un koresi adı verilen hastalık 3-10 kişinin ölümüne maruz kalıyor.
Huntington hastalığının belirtileri
Huntington hastalığının ilk belirtileri 30-35 yaşlarında ortaya çıkabilir. Hastalık yavaş yavaş ilerlemekle birlikte, acımasızca, semptomlarda artışa neden olur:
- İstihbarat bozukluğu - mantıksal ve soyut düşünme yeteneği azaltılır, dikkat azalır, kişiliğin yapısında değişiklikler olur. Eleştiri davranış ve durumları yeteneği yoktur. Hastalarda hareketlerde huzursuzluk ve titreşim var.
- trochaic hiperkinezi - motor sinirler üzerinde korteksin azalmış inhibitör etkisine bağlı kasların farklı gruplarda istemsiz hızlı ve düzensiz hareketlerin ortaya çıkması.Kas tonu yavaş yavaş zayıflar.İlk olarak, hasta yürümesini değiştirir( bir sarhoş gibi dans eder ve titrek olur), daha sonraki aşamalarda bir kişi yardım almadan artık hareket edemez.
- Artan heyecanlanma, duygusal bozukluklar .Hasta ani hareketsiz saldırı, panik, kaygı, depresyona eğilimli. Hasta hiperseksüalite gelişebilir veya intihar eğilimi gösterebilir.
- Konuşma bozuklukları , ayrıca kaslarda istemsiz hareketlerin eşlik etmesi. Konuşma sırasında hasta smouts, grimaces, sniffs, hıçkırık, o rasgele gözbebekleri hareket ettirebilirsiniz. Daha sonraki aşamalarında konuşma tamamen belirsizleşir, yutma zorlaşır.
- Uyku Bozuklukları .
- Endokrin Bozukluklar .
- Demans ( demans) - bu hastalık hastalığın geç evrelerinde gelişir. Saçma sapan ve takıntılı devletler olabilir. Huntington hastalığı( Huntington kore veya) 15-20 yıllık
Arıza Teşhisi nedeniyle diğer somatik ve ruhsal bozukluğu olan belirtiler veya semptomlar benzerlik zayıf ifadesi zor olabilir.
Huntington kore şüphesi olduğunda( örneğin bu hastalıktan hastada bunların ebeveynleri hakkında bilgi varsa) tanı testleri yapılmaktadır.- Hastalığın aleni işaretlerini belirlemek sağlayan psikolojik muayene ile birlikte hastanın bir dış muayene
- Fiziksel yöntemler:
yöntemleri Klinik Veriler tanı yöntemleri şunlardır
.
- Beynin durumunu değerlendirip atrofisinin derecesini belirlemenize izin veren bilgisayar tomografisi.
- manyetik rezonans görüntüleme( MRI) - için bir yöntem, sadece beyin incelemek için değil, aynı zamanda sinir uçlarının demiyelinasyon( çoklu skleroz gibi) ile bağlantılı hastalıklar ortadan kaldırmak amacıyla, sinirler koruma miyelin kılıfının durumunu değerlendirmek için.
- Positron emisyon tomografisi, radyoaktif bir izotop içeren özel bir preparatın intravenöz enjeksiyonudur. Merkezi sinir sistemindeki metabolik süreçlerin aktivitesini değerlendiren bir yöntem. Bu muayene metodu patolojiyi ilk tezahürün ortaya çıkmadan bile belirlemenize izin verir.
'nin genetik çalışmaları Huntington koridorunun genetik tanısı kan testi ile yapılır. Hastanın DNA örneklerinde, protein üretiminden sorumlu molekülün parçaları, bilim adamlarının "hantingtin" ismini verdi. Bu proteinin katlanmasını olumsuz yönde etkileyen amino asit parçalarının tekrarı sayısı da sayılır.
Bu tekrarlar normalden fazla ise, hastalığa yakalanma riski teşhis edilir. Genetik araştırma, ilk belirtilerin başlamasından çok önce hastalığa yatkınlığı ortaya koyar. Patolojik genlerin varlığı için embriyonik bir çalışma da mümkündür.
Diferansiyel teşhis
Tipik semptomlara dayalı olarak Huntington hastalığının tüm teşhisinin% 90'ı genetik çalışmalarla desteklenmektedir. Benzer semptomları olan ancak genetik olarak teyit edilmeyen vakaların geri kalan% 10'u etimolojisi bilinmeyen hastalıklar olarak kabul edilmektedir.
Tapınaklarda ağır bir baş ağrısı birçok kişiye işkence yapıyor. Nedenleri, tedavi yöntemleri.
Küme baş ağrısı semptomları burada tam olarak tanımlanmıştır.
Beynin glioblastoması gibi bir hastalık hakkında ne biliyorsunuz? Daha fazla bilgi için: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /opuholi/ glioblastoma-golovnogo-mozga.html.
Tedavi yöntemleri
Terapi tamamen semptomatiktir. Bu hastalığın bir hastasını tamamen iyileştiremenin yolu yoktur.
Bununla birlikte, semptomatik belirtileri önemli ölçüde hafifleten bazı ilaçlar( örneğin, Tetrabenazine ) vardır.
Bu ilaçlar hastalığın seyrini düzelterek hastayı aşırı patolojik belirtilerden arındırır.
Hiperkinesis nöroleptik ilaçlarla bastırılır. Bu ilaçlar hastanın hareket koordinasyonunu geliştirmesine ve kas tonusunu arttırmasına izin verir.
Zihinsel ve duygusal rahatsızlıkların semptomlarının giderilmesi için yatıştırıcılar, valproik asit ve lityum ilaçları, antidepresanlar ve antipsikotikler kullanılır.
Hastalığın ilk evrelerinde tedavi, ilerleyici semptomların ilerlemesini yavaşlatmak için koruyucu terapi kullanılarak yapılır.
Bu aşamada, hastanın aile üyeleri ile psikolojik çalışması ve hastanın uygun bakımıyla ilgili talimatları gereklidir.
Tahmini
Hastalığın prognozu olumsuzdur. Bu hastalığın iyileşme vakaları düzeltilmemiştir. Hastanın uygun bakımı ve doktorun tüm reçetelerine uyulması büyük önem taşımaktadır.
Tıptaki istatistiksel veriler, Huntington koresi ilk belirtilerinin ortaya çıkışından itibaren hastaların ortalama yaşam süresinin 15-20 yıl olduğunu göstermektedir.
Ölüm nedenleri hastalığın kendisi değil, yaralanmalar, pnömoni ve kardiyovasküler patolojiler gibi etkiler sonucu ortaya çıkan komplikasyonlardır. Hastalıkların ortak bir nedeni de intihardir.
Önleme
Huntington hastalığının önleyici yöntemi, hastayı ve yakın çevresini doğurma konusunda danışmanlık yapmaktır. Bu hastalığın gelişimine özdeş genetik yatkınlığa sahip bir kişiye, patolojik bir genin yavruları tarafından olası miras edilmesi konusunda uyarı yapılmalıdır. Huntington hastalığının gelişiminin başlıca nedenlerini vurgulayan
Video: