Pendred sendromu, bilateral karakter doğuştan sağırlığı ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. Vestibüler bozukluklar ve tiroid bezinin boyutunda bir artış ile kombine edilebilir. Bazı durumlarda, hipotiroidizmle desteklenir - tiroid bezinin aktivitesinde bir azalma. Bu sendrom, olguların% 7.5'inde konjenital sağırlığa neden olur.
Nedenleri 7 numaralı kromozom üzerinde bulunan SLC26A4 genindeki mutasyon hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir. Bu gen kalıtsal olduğu için çocuğun iki anormal geni - her iki ebeveynden - alması gerekir. Bu durumda, bunlar yalnızca bir patolojik gen taşıyıcısıdır, bu nedenle bozukluğun semptomları ortaya çıkmaz.
Ancak çoğu vakada, bir genin varlığına işaret eden herhangi bir bulgu yoktur. Bu nedenle, bu ihlali tahmin etmek zordur.
Pendred sendromu nasıl teşhis edilir
Bu bozukluğu olan bir hastanın temel şikayeti, işitmenin ilerleyici bozulması ve daha sonra da sağırlığa yol açmasıdır. Bunun nedeni iç kulak yapısındaki anormallikler ve ses dalgalarının algılanmasının ihlalidir.
Bir başka şikayet, iyot sindirimiyle ilgili problemlerle birlikte görülen, tiroid bezinde bir sapmadır. Sonuç olarak, guatr gelişir ve bu da tiroid kanseri insidansını arttırır.
Tanı konulması için, kulak burun boğaz uzmanı ve genetik uzmanı çocuğu muayene etmelidir. Duruşmanın ciddiyetini ve kayıp seviyesini değerlendirmelidirler. Bu nedenle, uzmanlar işitme kaybının ne zaman başladığını ve sürecin nasıl yürüdüğünü öğrenmelidirler.
Bir hastalığın tipik bir bulgusu, kokleada az miktarda kıvırcık saçtır. Bu yapı mekanik sinyallerden elektrokimyasal sinyallere dönüştürülmesinden sorumludur ve bu da beyne girer.
Sağlıklı bir salyangoz iki buçuk tur döndürür. Bu durumda, bu bozukluğu olan hastalar yalnızca bir buçuk tur dönebilir. Ancak bu patolojiye sahip olan herkesin bu elementin yapısında anormallikler bulunmamaktadır.
Hastalığın bir diğer bulgusu vestibüler kanalın genişlemesidir. Bu, iç kulakta bulunan vestibüler aparattan beyindeki bir kemik geçişidir. Kanalda sıvı dolu bir tüp mevcuttur. Buna endolenfatik kanal denir. Bu tüpün sonunda bir endolenfatik kese bulunur. Bu bozukluğu olan hastalarda, bu elementlerin boyutları artar.
Kural olarak, doktorlar büyük bir tiroid bezli çocukların hormonal durumlarını kontrol etmez. Hormonların seviyesi genellikle normal kalır. Organın başka nedenlerle büyütülmekte olduğu şüphesi varsa, ilgili testler atanmaya devam edecektir.
yaygınlığı Genetik işitme bozukluğu olan hastaların% 10'unda sendromun gelişimini provoke eden anormal bir gen tespit edilmiştir.
nasıl tedavi edilir Bu hastalık kalıtsaldır ve işitme ve tiroid bezini etkiler. Bu nedenle, yardım birçok doktor tarafından aynı anda gerçekleştiriliyor: genetikçi, konuşma terapisti, kulak burun boğazı uzmanı, endokrinolog.
İşitme kaybının hızını azaltmak için, bu tanıda olan kişilerin kafasını hasardan korumak gerekir. Doktorlar, temas sporuyla uğraşmalarını tavsiye etmez. Aynı zamanda barotravma riski bulunan durumlardan kaçınılması önerilir.
İşitme implantının çalışma şekli
Bu sendromdan kurtulamazsınız. Bu durumda, uzmanlar düzeltici terapiyi seçerler.Çocukların mümkün olduğunca erken tedaviye başlaması çok önemlidir. Bu sayede, özellikle de jestlerin dilini öğrenmek için iletişim becerileri kurmak mümkündür.
Bu teşhisi konan birçok kişi tamamen işitmelerini kaybeder. Bu gibi durumlarda implant, iç kulağa takılmalıdır. Bu derhal yapılır. Sonuç olarak, bir kişi konuşmayı anlayabilir. Bu prosedürün yardımıyla, tam teşekküllü bir insan yaşamı elde etmek mümkündür.
12 aydan sonra çocukların böyle bir ameliyat yapmalarına zaten izin verilir. Bir hasta guatr geliştirirse, sistematik bir muayene yapılması çok önemlidir.
Videomuzda implantasyon hakkında daha fazla bilgi edineceksiniz:
Pendred sendromu, artan işitme kaybıyla karakterize ciddi bir kalıtsal hastalıktır. Anormal bir sürecin gelişimini durdurmak için, zamanında bir doktora danışmak çok önemlidir. Bazen işitme cerrahi müdahale ile iyileştirilebilir.