Bu sendrom 1947'de Waardenburg tarafından anlatılmıştır. Konjenital sağırlık, albinizm, yüz anormalliklerinin bir kombinasyonu olan bir bütün kusur kompleksi ile karakterizedir. Bu hastalığa cilt, gözler ve saçlarda anormal hipopigmentasyon eşlik eder. Böyle bir sendromla tamamen baş etmek imkansızdır, bu nedenle tedavi genellikle semptomları ve vücudun genel bakımını ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır.
Waardenburg sendromu
Waardenburg sendromu, göz içi gri saç telinin değiştirmesinin heterokromi iris görünümünü eşlik kalıtsal bir patolojidir - bu telekantom olarak adlandırılır. Bozukluğun karakteristik belirtilerinden biri konjenital işitme kaybı olup, şiddet derecesinin farklılık derecelerine göre farklılık gösterebilir.
yükseltilmiş burun köprüsü ile birlikte göz içi ofset ve bu sendromun çok tuhaf bir görünüm ile insanlar verir tek bir satır kaş bağlı.Yanardöner kabukların genellikle farklı renkleri vardır.Örneğin, bir göz carim, diğeri mavi olabilir.
bu patoloji otozomal dominant kalıtımı olan, kural olarak
müzakere eder.belirli genlerdeki mutasyonları sendromu gelişimini kurşun - özellikle EDNRB, EDN3, MITF, Pax3.Bireysel geçmişim aile geçmişini teyit etmez. Bu durumda, gelişimi bilinmeyen faktörleri kışkırtan genetik bir mutasyondan bahsediyoruz.
MITF geni, melanosit oluşumunda önemli bir rol oynayan bir proteinin kodlanmasından sorumludur. Sonuç olarak pigmentasyon değişiklikleri meydana gelir. Bazen bu anormallikler işitme kaybına yol açar.
Bu bozukluğun gelişimi için risk grubu, hemen yakınları hastalığı olan çocukları kapsar. Otozomal dominant bir tiple iletilir.
Bazı durumlarda, Waardenburg sendromu bilinmeyen nedenlerden dolayı gelişir. Bir dizi araştırmacı, tehdidin babanın ileri yaşını arttırdığını iddia ediyor.
semptomlarının tedavisi Waardenburg sendromu, doğumdan hemen sonra veya erken çocuklukta saptanabilir. Bazı durumlarda daha geç bir yaşta bulunur. Kusursuz bir klinik muayene ve semptomların analizi doğru teşhis koymaya yardımcı olur. Ayrıca, doktor aile geçmişini incelemeli ve özel çalışmalar yapmalıdır.
Böyle bir teşhis şüphesi olan insanlarda gözün farklı kısımları arasındaki mesafe ölçülür. Diğer prosedürler de yapılabilir - örneğin gözlerin iç yapılarının incelenmesi. Genellikle bir işitme testi gereklidir ve bir radyografi yapılır.
Bazen doktorlar koklear implantasyon önerirler. Bu durumda elektrotlu özel bir cihaz, iç kulağa yerleştirilir. Bu, işitme sinirinin işleyişini uyarmaya yardımcı olur. Hastalık
sendromunun en önemli özelliklerinden biri arasında Waardenburg sendromu