Duchenne miyopati: fotoğraflar, nedenler, semptomlar, tanı, tedavi ve önleme

hastalara 25 yaşını ulaşmadan önce ölüme erken çocuklukta başlar ve açar en korkunç birincil müsküler distrofi biri olan Duchenne miyopati( - progresif müsküler distrofi tam adı) 'dir. Duchenne miyopati

arasında

Kısa Açıklaması hastalığı ilk Duchenne( Duchenne) 1868 de tarif ve genetik dir.miyopati Becker miyopatili Duchenne ortak genetik üniforma şekli olmakla klinik işaretler sayısına göre farklılık gösterir.

hastalığı 3-3,5 bin erkek doğumda bir görülür ve 1,5-3 yaşından bulunur ve hızla ilerler.

Tipik olarak hastalar( bazı kaynaklara göre ve birçok 20-22 yaşlarında öldü) hatta yukarı 30 yaş için hayatta yoktur.kas kaybının

yayılma süreci artan karakterine özgü geçerli:

• First, süreç pelvis kaslarını ve proksimal bacak bölümleri( alt ekstremite) kaslarını dahil,
• sonra kasları ve omuz kuşağı,
• Sonra proksimal silah bölünmeler söz konusu çevirin( kollar geri yaşadı).Hastalık, solma veya önemli ölçüde azalır diz refleksleri ve hatta çok uzun zamandan tasarruf elleri ve Aşil refleksi tendon refleksleri çok başında

instagram viewer

.Bu hastalığın

Diğer belirtiler: kifoz, lordoz veya diğer ikincil omurga deformiteleri

• ilerlemesi, göğüs
• eğriliği( o keeled veya eyer alır),
• tendon geri çekme eklem kontraktürleri arka planı geliştirilmektedir, dur.
• Çoğunlukla Duchenne miyopati aritmi ve sol ventrikül hipertrofisi olan belirtiler olan kalp sorunları, yani kardiyomiyopati ile gözlemledik.
• genellikle miyopatiler istihbarat etkilenmez zaman da, bu durumda( geriliğine derecesinde yani) mental retardasyon, hastaların% 25-30 yoktur. Kalan hastalar akıllarını korur. Hastalığın

olumsuz prognoz - DMD hızla hastalar nedeniyle araya giren enfeksiyonlar( solunum güçlüğü) veya kalp yetmezliğine genç yaşta 10-12 yıl sonra kendini yürüme yeteneğini kaybeder ve ölür, ilerler.

Fotoğraf Duchenne miyopati:

Duchenne Miyopati kalıtsal bir hastalıktır neden olur ve bunun gen taşıyıcıları kadındır. Bu resesif miyopati türü bağlı X kromozomu miras.genlerinde yeni mutasyonlar neden teşhis Duchenne miyopati tüm vakaların Üstelik yaklaşık üçte biri. Sadece erkekler hasta.miyopi çeşitliliği içinden

, bu en kötü huylu ve hızla ilerler. Duchenne miyopati kalıtsal bir hastalık olmakla birlikte

, vakaların% 30'unda neden bir gen mutasyonu olduğunu. Hastalık 1,5-5 yaşından görünmesini başlar hastalığın

belirtileri, ilk belirtileri şunlardır:

• İstikrarsızlık, motor beceriksizliği.daha sebebiyle motorun edilgenliğine, yürüyüş çocuğun korkusunu geliştirir
• Sabit gezileri ve yürürken düşüyor.
• çocuk merdivenlerden tırmanmaya zordur ve yürüyüş waddling olur "ördek."Çocuk tatil sözde "Groversa teknikleri" ile - -
• ayrıca yatarken veya otururken pozisyonundan yükselmeye zorlaşır "Bir merdiven tırmanma" a "kendisi için Tırmanma" ve
• Duchenne miyopati Parlak işareti - hayali kas hipertrofisi, özellikle baldır: gerçekten kasların gelişmesi ve yağ ve bağ dokusu içine kendi dejenerasyon değildir.
• önce bahsedildiği gibi, Duchenne miyopati belirtilerden bir yabancı araştırmacılara göre, kardiyomiyositlerde distrofin eksikliği, kalp yetmezliği, bir nedenidir.
• iskelet kas biyopsilerinde miyopati işaretler var.
• Zamanla, müsküler distrofi ilerlemesi büyük eklemlerin kontraktürleri geliştirmek, ayak deformitesi orada ekino.
• Closer 10-12 yaş çocuk kendi başına yürüyebilir ve tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kaldı olamaz.
• 15 yaşında, hastanın derhal geçersiz hale gelmesi.

Serotonerjik sendromun belirtileri nelerdir biliyor musunuz? Sebepler ve sonuçlar.miyofasyal ağrı sendromu tedavisinde ilkeleri hakkında

herşey burada bulabilirsiniz.

1. EKG aşağıdaki parametreler ile belirlenen sol ventrikül arasında myokard arka-yan ve alt duvarlar tespit: Tanı

   DMD denetim sonuçlarına dayanarak yerleştirilir ve aşağıdaki analiz Arıza talebi V6 gözlenen yüksek diş;potansiyel olarak gözlenen derin diş S V6 aVF, 2 ve 3

2. da( algılanmaz bu hastalıkta distrofi) kas dokusunda distrofin içeriği incelenmiştir.genellikle belirgin bir şekilde( gen taşıyıcı da dahil olmak üzere) arttırılır CPK aktivitesi( enzim kreatinforsfokinazy), belirlenen plazma biyokimyasal çalışmalar sırasında
3. .Bazen kaynağı açıklığa kavuşturmak için CK izoenzimleri araştırılmaktadır.
4. Genodiyagnostik de gerçekleştirilir.
5. EMG'de fibrilasyonlar kas liflerinin nekrozu bildirir.
6. kas biyopsi tercih orta etkilenen kas olarak çok önemli ölçüde zayıfladığı ve yaralı kas bilgi vermez kalacağı, Duchenne miyopati teşhisi, temel yöntemlerden biridir.

en önemli serum kas enzimleri, kas biyopsisi ve EMG( elektromiyografi) aktivite analizidir. Bu tür ağır ve hızlı ilerleyen hastalık tedavisi altında

Tedavi miyopati Duchenne

genellikle aşağıdaki ilaçlar kullanılır kompleks bakım tedavisinde etkili değildir:

1. preparatları Grup metabolizması iyileştirilmesi: vitamin B, D, amino asitler, kalsiyum preparatlar, anabolik potasyum orotat hormonları.
2. Proserin, galantamin, oksazil ile tedavi uygulanır., LFK, hem de pasif olarak esneme hasta, masaj( özellikle kontraktürlerin oluşumunu inhibe eder) neostigmin, lidazy, kalsiyum klorür banyosu, inductothermy elektroforez: Tedavi hastanede daha tercihen
3. programı ve vardır. Tedavi seyri 6-8 haftada bir tekrarlanır ve hareketsiz çocuklar evde tedavi edilmesi tercih edilir.
4. Son birkaç yıldır birkaç yıl daha ömrünü uzatır glukokortikoid( bir günde düzeni) ile popüler tedavi haline gelmiştir.

Duchenne miyopati hastanın mutlaka kardiyoloji uyulmalıdır.

Ayrıca bitkisel yağlar ve hayvansal proteinler bulunması gerekir beslenmenin önemini, belirtmeliyiz. Kuvvetli çay, kahve, alkol, baharat, şeker, lahana ve patateslerden kaçınmanız gerekiyor.diyet taze veya pişmiş nazik yolu sebze, meyve, Ekşi sütlü ürünleri, yulaf ezmesi, yumurta, bal, havuç ve fındık içermelidir.

Hem yetişkinlerin hem de çocukların sinir tiklerinden muzdarip olmalarının bir sır değil. Sinir gözünün nedenleri tik, teşhis ve tedavi.

Alkollü ensefalopati

belirtileri iyi bu makalede ele alınmıştır. Yetişkinlerde nöropatik ağrının

Tedavi genellikle uzun bir süreçtir ve kapsamlı bir yaklaşım gerektirir.http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /nevralgija/ nejropaticheskaya-bol.html hastalık hakkında daha fazla bilgi için bu linke tıklayarak elde edilebilir. Hastalığın

Önleme Önleme ise onun köken, genetik nedenler nedeniyle karmaşıklaşır neden aile öyküsü ortaya çıkıyor ki ailelerin genetik danışmanlık oynadığı özellikle önemli bir rolü.

yeni yöntemler ve moleküler genetiğin gelişimi güvenilir gen mutasyonları, onun hastalık "hesapla" prognoz doğasını belirlemek için yardımcı olabilir, ancak en önemli şey - bu yöntemler tekrarlanan gebelik durumunda bir perinatal muayene için izin verir.