Kalıtsal sistinüri veya sistin böbrek taşları: semptomlar, tanı, tedavi

Sistinüri, protein metabolizmasında bozulmaya yol açan konjenital renal anomalidir. Hastalık tedavi edilemez, ancak belirtileri önlenebilir ve sonuçları önlenir. Sistinüri, kalıtsal olan boşaltım sisteminin bir hastalığıdır. Hastalığın nedeni genetik faktörlerdir. Bu, eksiksiz bir tedavi olasılığını dışlar; ancak uygun diyet ve uzmanların önerileri karşılanırsa, etkisini tamamen telafi etmek için izin verir. Sistinüri

Bu hastalık - amino asit metabolizma ürünleri - birçok olası ince bağırsak ve renal tübüllerin duvar olup dibazik amino asitleri emmek olan protein metabolizması ihlalleri biri: sistin, lizin, arginin, ornitin. Buna göre, kan plazmasındaki seviyeleri belirgin bir şekilde düşer ve idrar artar.

Bununla birlikte, listelenen tüm maddeler zayıf çözünür, idrar kısmen geri çekilir. Böbrek ve mesane içindeki maddelerin konsantrasyonu organlarda taş oluşumuna neden olur. Zamanında yapılan muayene ile hastalığın, yenidoğanda bulması, maddenin birikiminin tortu oluşumunu beklemesine gerek kalmadan.Çoğu zaman, hastalık ilerlemeye başladığında ve ürolitiyaz şeklinde kendini gösterirken, 10-20 yaşlarında bulunur.

Buna göre, amino asitler böbrekler veya bağırsaklar tarafından absorbe edilmezler. Bir genin taşıyıcısında, idrardaki sistin normu aşabilir ancak kan seviyesi normal kalır ve böbreğin işlevselliğini etkilemez.

Patogenez ve nedeni hastalık faktörü provoke primer idrarda sistin ve diğer amino asitlerin yüksek konsantrasyonu

.Normalde, maddelerin% 90'a kadar bir kısmı renal tübüllerde yeniden emilir ve kana geri gönderilir. Bununla birlikte, bu tanıdaki hastalarda sistin absorbe edilmez, bu da kan plazmasındaki seviyesinde bir düşüşe neden olur.homozigos halde

geni - Tam resesif bir şekilde, bunun sonucu olarak, yeniden emiliminin yokluğunu eylemsizliği taşıma sistemleri sağlamaktadır ve.250, 1 litre başına mg, ama yeterli idrar çıkışı: maddenin doymuş çözeltisi maksimum konsantrasyonu idrar asit denge kez daha düşük 7. rahatsız ve sistin birikimi değil bu 400 mg / l, Resim ve bu faktör, madde düflüfllereçökelti içinde.İlk kurbanlar böbrekler ve mesane.

Son çalışmalar sistin ve diğer amino asitleri için diaminomonocarboxylic ayrı taşıma sistemleri mevcut olduğunu göstermektedir - tübüllerin yan zarlarında, ve bir genel - tübül lümeni bakan luminal membranında. Buna uygun olarak, hastalığın olası gelişimi içinde sadece özel bir taşıma sistemi dışı - izole Sistinürili yanı sıra mümkün olan sindirilebilir sistin, sadece genel sistem başarısız olan. Bu durumda, sistin luminal zar yoluyla atılır, böylece yeniden emilim görünümü yaratılır. Bu durumda, maddenin temizlenmesi glomerüler filtrasyon parametrelerini aşar.

Hastalığın spesifik "suçlusu", gen Slc3a1'dir. Hastalığın nedeni onun mutasyonudur. Sistinüri görünümünü engellemek olanaksızdır, ancak tezahürünü önlemek mümkündür.

tipleri ve özellikleri

Sistinüri - böbrek taşı oluşumu ile ilişkili sık görülen doğumsal hastalık. Ancak, sistin taşları payı mesane ve böbreklerde tüm olası oluşumların sadece% 1-2 oluşturuyor.arka Bu kadar küçük "katkı" sıklığı fizyolojik özelliklerini izah: 400 ml / 600-1800 mg ekstraksiyon l çözünürlük limiti / gün bir tehlike temsil eder. Bununla birlikte, normal veya alkalin idrar reaksiyonu ve diyet uyumu ile, tortu oluşmaz.

Sistin metabolizmasının ihlali iki biçimde mümkündür - sistinüri ve sistinoz:

• ve fazla böbrek, üreter, mesane yatırılır.sistinoz sistin olarak
• her şeyden önce taş oluşumu da böbreklerde meydana cilt, karaciğer, dalak, kemik iliği, lenf düğümleri içinde birikir, ama.

Hastalığı bağırsak tarafından amino asitlerin emiliminde bozulma derecesine ve idrardaki atılım derecesine göre sınıflandırın. Renal temizleme örneği tüm homozigotlar için aynıdır.3

genotipik değişken vardır:

• 1 - bir taşıma ve sistin, ve diğer amino asitler, diaminomonocarboxylic her iki böbreği ve bağırsak vardır. Böyle bir genin taşıyıcısı idrardaki sistin seviyesi kesinlikle normaldir.
• 2 - sistin böbrekler ve% 50 emilir, ancak lisin, arginin, ornitin böbreklerde ya da bağırsak ya emilmez. Bu hastalıkların en sık görülen formu.
• 3 - bağırsakta normal emilimin arka planına karşı, tüm maddelerin böbreklerindeki taşınması azaltılır. Heterozigot 2 ve 3'te, idrardaki sistin konsantrasyonu artar fakat kritik değildir.

Çeşitli sistinüri formlarının varlığı, genin allelik mutasyonlarıyla açıklanmaktadır. Hastalığın

Belirtileri Belirtileri bunun 10-20 yıl içinde ortaya çıkar ilk kez en sık her yaşta ortaya çıkabilir, ancak olabilir. Kendi başına, sağlık durumunda herhangi bir değişiklik idrarda sistin yüksek konsantrasyonda neden olmaz: Semptomlar böbrek ve üreter taşları koyulur zaman gözükür.

Belirtiler herhangi bir böbrek taşı hastalığında tipiktir:

• böbrek koliği ve sıklıkla;
• ağrı genellikle karın, kasık kıvrımları, genital bölgede yayılır;
• sürekli tahriş değişimi ürünleri bozulma ürodinamide yol açar - sık dürtü, ağrılı idrar ve daha sonra, iltihaplı hastalıkların görünüm - piyelonefrit, sistit, gastrit;
• böbreğin işlevselliğinde azalma doğal olarak kan basıncında bir artışa neden olur.

Hastalık hem erkeklerde hem de kadınlarda eşit frekansta görülür ancak uygulama, kadınların onu daha kolay tolere ettiği gerçeğini gösterir.

Tanı

Hastalığın şeklini dış semptomlarla belirlemek imkansızdır.doğru tanıyı koymak

düzen, aşağıdaki çalışmalar reçete:

• idrar analizi - İdrarda Sistinürili kırmızı kan hücrelerinin büyük bir sayıdır.idrar
• Mikroskopik inceleme - mikroskop altında sistin tan karakteristik altıgen kristaller tespit etmek kolaydır.olumlu bir sonuç ile
• Tsianidnitroprussidny testi, yani maddenin fazla miktarda idrar kırmızı şarap ayırt edici renkte boyanmıştır.
• Yodazinovaya örnek - 2-3 dakika rengi giderilir iyot ve sodyum azid sistin kompleksinin varlığında ve yokluğunda. Kahve rengi 5 dakikadan fazla süreyle tutulursa test pozitif olarak kabul edilir. Bir kağıt kromatografisi ya da elektroforez, lisin, sistein, arginin ve ornitinden atılımı ölçülerek her bir amino asit için ayrı ayrı ölçmek - ek araştırma gerçekleştirilmiştir teşhis teyidi üzerine
• .

Biyokimyasal analizlere ek olarak böbrek hasarının derecesini belirlemek için bir donanım muayenesi yapılır.

• ultrason - vücudun, taş ve kum, kan tedarik sistemi durumunun varlığı durumu hakkında tam bilgi sağlar.
• Damar içine enjekte edilen bir röntgen kontrast maddesinin arka planındaki ürografi. Bir engelle karşılaştığınızda - bir taş, sinyal kaybolur. Böylece, böbrek ve idrar yollarının durumunun doğru bir resmi elde edilir.
• Özellikle sistinoz şüphesi varsa, karın boşluğunun obstetrik radyografisi reçete edilebilir.sistin konsantrasyonu norm aşmayan bir gıda düzenlemek için ve idrar reaksiyonu, alkaline haline ve oluşan tortuyu çıkarmak amacıyla, çözülebilir bir formda sistin böbrek taşları çevir tedavi

Tedavi

özü iki amaç içindir.

Diyet

Bu tedavi için vazgeçilmez ve vazgeçilmez bir unsurdur. Uyum olmadan, tedavi etkisiz olacaktır. Bu eşit olarak yetişkin hastalar ve çocuklar için de geçerlidir.

İlk şart çok miktarda idrardır. Sistinin atılımının 250-300 mg / l'yi geçmemesini sağlamak gereklidir. Bunu yapmak için hasta, günde en az 4 litre temiz, gazsız ve mineral olmayan su tüketmelidir.İdeal olarak, bu hacim 5-7 litreye ulaşmalıdır, ancak ortaya çıkan kronik yetmezliğe karşı bu durumun yerine getirilmesi daha zordur. Suyun

hacmi hacminin en az 1/4, tüm uyanma saate dağıtılmak üzere ve hatta 1/3 Eğer yatmadan önce almak gerekir gerekir. Sistinüri ile su, özel ilaçlarla aynı tıp. Büyük bir hacim, idrarın pH'sını arttırmayı ve hatta 7.5'lik bir endeksde sistinin çözünürlüğünü belirgin biçimde arttırır. Yani, bol miktarda içeceğin yardımıyla, yalnızca küçük sistin taşlarının atılmasını değil, aynı zamanda büyük parçaların dağılmasını sağlayabilirsiniz.İdrarın alkalizasyon ve metiyonin bulunmaktadır proteinli gıdalar, miktarı azalır: balık, süzme peynir, yumurta, peynir

• hastanın diyet aynı hedeflere ulaşmak için dizayn edilmelidir açıktır.
• Gerçek muamele sırasında, yani oluşan taşların çıkarılması ve çözündürülmesi sırasında, diyet tamamen sebze yemeklerinden oluşur. Meyve, bazı hamur işleri ve tatlılara izin verilir. Proteinler hariç tutulur.1 aydan fazla bir sürede böyle bir diyet uygulayamazsınız.Çoğu zaman, kızartılmış olanlar hariç, herhangi bir biçimde patates esaslıdır. Güçlü çay, kahve, alkol ve diğer su tutma ürünleri hariçtir.
• Normal zamanlarda diyet, metionin içeren gıdalar haricinde protein ürünleri ile desteklenir. Yağlar tüketilir, ancak küçük miktarlarda ve sabahlar.İzin verilen protein gıdalarının sabah da yemesine ihtiyaç var: sistin, günün ikinci yarısında birikti. Tuz sınırlıdır. Kahve ve çay verilir, ancak güçlü değildir. Bu genellikle idrar alkalizasyon teşvik ek ilaç olarak, yukarıda bahsedilen önlemlerden ise

ilaç tedavisi yeterli değildir. Bunlar diakarb, sodyum hidrojenkarbonat, hipotiazid, sitrat karışımlarıdır.bunlar avantajlı renal tübüllere çalışmasını etkileyebilecek yana

Genel olarak, tedavi, vitamin A ve B alımı ile eşlik eder.

Başka bir yöntem, günde 1-2 gramda penisilini vermektir. Madde sistin ile reaksiyona girer ve büyük taşları bile çözer. Bununla birlikte, bu yaklaşım her zaman mümkün değildir, zira penisilin sıklıkla alerjik bir reaksiyona neden olur. Ayrıca, penidiksin ile istenmeyen reaksiyonları önlemek için piridoksin reçete edilir. Yakın zamanda, uyuşturucu daha az tehlikeli olarak N-asetil-D-penisilamin kullanmaya başladı.

İdrar yolunun çapını aşan daha büyük taşlar için cerrahi müdahale gereklidir. Yöntem hastanın durumuna bağlı olarak belirlenir.

Komplikasyonlar ve sonuçlar

Sistinüri için prognoz elverişlidir. Doğuştan gelen bir anormalliği iyileştirmek olanaksızdır, ancak sonuçlarını ortadan kaldırmak ve nüksetmeyi önlemek mümkün. Bununla birlikte, komplikasyonlar halinde tedavinin sonucu o kadar istikrarlı ve eksik olmayacaktır.

• inflamatuar süreçlerin en yaygın komplikasyon sadece böbrekte görünür - sistit, gastrit, piyelonefrit.
• Genellikle enflamasyonu takiben başka bir ciddi komplikasyon kronik böbrek yetmezliğidir. Arka plana karşı muamele etmek zordur.

Önleme

Koruyucu tedbirler hastalığın kendisini değil, onun tezahürünü de önlemektedir. Faaliyetler herkes için kolay ve erişilebilir durumdadır ve hem yetişkin hastalar hem de küçük hastalar için eşit derecede etkilidir.

• Bol miktarda içki - günde minimum 2 litre ve tercihen 3, asıl gereksinim olmaya devam etmektedir. Ve bu, saf, mineral olmayan su anlamına gelir, çünkü ikinci reaksiyon asidiktir. Bir doktora danıştıktan sonra alkalin suyun ve daha da fazla katolit suyunun kabul edilmesi gerekir.Çok şiddetli alkalin ürünleri tüketildiğinde alkalin taşlar üretilebilir.
• Diyetteki kısıtlamalar da sürekli olarak gözlemlenmelidir. Yalnızca kükürt içeren proteinler hariç tutulur ve pek çok protein yoktur. Bununla birlikte, kalori alımının normlarına uymak önemlidir: istatistiklere göre aşırı ağırlıklı kişilerde taş oluşma riski her zaman daha fazladır.
• Fiziksel aktivite, rejimin vazgeçilmez bir unsurudur. Mevcut yük, böbreklerin işini olumlu olarak etkileyen kan dolaşımını geliştirir.

Bir hastalığı teşhis ederken, ana-babadan birinin veya ailenin üyelerinden biri, çocuğu tanımadan önce bir tıbbi genetik muayene yaptırmalıdır.

Sistinüri, protein metabolizmasında bozulma ve organlarda taş oluşumuna yol açan çok yaygın bir konjenital anomalidir. Hastalık tedavi edilemez, ancak bulguları önlenebilir.