kseroderma pigmentosum - Deri nadir bir hastalıktır, herediter karakteri taşıyan.deri, kanser öncesi olarak kabul etkilenen kseroderma.
Çoğu durumda, hastalık aile karakterini yaşıyor, yakından evliliğinden doğan yavrular etkiler.izolatların kseroderma pigmentosum karakteristik vakaları -, spesifik coğrafi konumu nedeniyle veya dini inanç ya oluşan insan nüfusu, izole edilmiştir.
Pigmenter kseroderma nedir?
bir defekt ile karakterize edilen bir genetik olarak belirlenmiş hastalık kseroderma olarak, özü olan olduğu deri üzerinde ultraviyole radyasyonunun zararlı etkilerini nötralize enzimler eksik ya da ancak işlevsel ya hasta bir insanın vücudunda.
Fotoğraf Xeroderma Pigmentosum ultraviyole ışınlarına agresif maruz bırakılarak hasarlı dokuların iyileşme sorumlu proteinlerde meydana gelen
çocuğun arıza mutasyonlar, mutant hücreler daha dönüşmüşlerdir.yıldan yıla birikir, hasarlı hücreler ve dokular cilt kanserinin gelişimini kışkırtmak. UV
yüksek hassasiyet kseroderma katkıda iki iyi çalışılmış zararlı faktörlerden biridir. Böyle başka bir faktör, radyasyon( ışın) iyonize yüksek hassasiyettir.
Yukarıdaki her iki faktör yol:
- pigmentasyon bozuklukları;
- cildin körleştirilmesi;Epidermiste
- atrofi;Bağ dokusu distrofisinde
- ;
- hücresel atipi;
- malign bir süreçtir.
kseroderma nedenleri
- suçlu, çoğu zaman otozomal gen olduğunu yakından ilişkilidir ebeveynlerden çocuğa aşağı geçti. Bu durumda, hastalığın aile yapısı hakkında konuşurlar.
- eksikliği ya da UV endonükleaz enzimi yokluğu bağ dokusu hücreleri( fibroblastlar) hasta kişi için.
- Bazı hastalar RNA polimeraz arasında kseroderma eksikliği gelişimini teşvik edebilir. Hastalık genellikle nedeniyle 270-320 nm'lik bir dalga boyuna sahip olan morötesi ışınlara maruz gelişir.
- kseroderma nedeniyle ışığa maddeler ( ışığa) girişine yanı , insan gövdesinin iç biyolojik ortamda porfirinler sayısındaki artış nedeniyle gelişebilir dair spekülasyonlar vardır.
Kliniği ve kseroderma klinik seyrinde hastalık belirtileri açıkça yavaş yavaş birinden diğerine geçerken, üç aşamaya ayrılır.
Bu sürekli ilerleyen hastalığın ilk belirtileri- iki üç yıl öncesine ( daha yeni tezahürleri vakaları nispeten nadirdir) uzun süre güneşe maruz kaldıktan sonra çocuklarda görülür.Çoğu zaman bu, en yüksek güneş aktivitesi döneminde ilkbaharda veya yaz aylarında gerçekleşir. Cildin açık alanları çok sayıda soyulma lekesi ile kaplıdır ve bunun sonucunda nihayetinde eşit olmayan hiperpigmentasyon( mercimek anımsatır) ve çiller yerini almıştır. Her tekrarlanan ışınlama sonrasında, bu belirtiler yoğunlaşır.
- Birkaç yıl sonra, kserodermanın klinik bulguları harekete geçirilir. Bu, hastalığın ikinci aşamaya girilmesi demektir. Bu aşama, atrofi odakları, vasküler yıldız işaretleri ve hiperpigmente alanlar gibi ciltteki görünümüyle karakterize olup, bu da onları oldukça alacalı hale getirir. Cildin görünümü birçok açıdan kronik radyasyon dermatitinde gözlenen belirtilere benzer. Cildin bazı kısımları çatlaklar, ülserler, kabuklar ve lekeler ile kaplıdır. Siğilleri andıran filizlenebilirler. Deriyle birlikte, kıkırdak ve bağ dokuları etkilenir. Burun kıkırdağının ve kulak kepçelerinin inceltilmesi zayıflar, ağız ve burun kanallarının doğal açıklıkları deforme olur.kseroderma ilerlemesi blefaritin gelişme olduğu için, ektropion durumlarda, kayıp ve kirpiklerde büyümesi kesilmesinden eşliğinde mukoza zarının ülsere gözlemledi. Süreç genellikle artan fotofobi, gözyaşı dökmesi ve korneanın opaklığı ile birlikte görülür. Xeroderma'nın son aşaması ergenlik ve ergenlik döneminde gerçekleşir. Hasta doku bölümleri üzerinde Bu dönemde , selim ve habis tümörler( bazal hücre karsinomu, endotelioma, fibrom, melanom, anjiyosarkom, Akantomu adenoides kisti, Keratoma m. S.) görüntülenir. Hastaların derisinde sıklıkla görülen siğiller büyümeleri, iç organlarda malignite ve metastaza artma eğiliminde farklılık gösterir.
sendromu Reed iskeletinin yavaş büyüme ile ilişkili altta yatan hastalığı, kafatası( mikrosefali) büyüklüğünde bir azalma, ve çocuğun zihinsel ve ruhsal gelişimlerinde önemli bir gecikme.kseroderma pigmentosum arasında
en ciddi nörolojik bir şekilde kserodermicheskaya idiocy( uzmanlar sık sık başvurun sendromu De Sanctis-Kakkone ) 'dir. Hastalığın bu şeklinin klinik tablosunda merkezi sinir sisteminin çalışmasında, bazı karakteristik deri bulguları eşliğinde telaffuz edilen bozukluklar vardır. Xerodermik aptalla, aşağıdakilerin varlığı:
- mikrosefali;
- demans;
- serebellum ve hipofiz bezinin az gelişmesi;
- ele geçirme olayları;
- parezi;
- sağırlık;
- büyüme geriliği( cücelik);
- ergenlik( genellikle kızlar erkeklerde, az gelişmiş yumurtalıklardır - testisler) yavaşlatarak;
- refleks ve koordinasyon bozuklukları;
- çocuk doğurma çağındaki sık sık düşükler.
Teşhis
- özel opto-mekanik cihazı kullanan bir kseroderma pigmentosum cilt muayenesi tespit edilmesi için bir teşhis metodu da lider - monokromatör. Muayene amacı cildin morötesi ışınların etkilerine karşı özel hassasiyetini ortaya çıkarmaktır.kutanöz neoplazmlardan oluşturan dokuların laboratuar incelemesi - teşhisin doğruluğunu onaylamak için
- , uzman dermatolog biyopsi için hastayı belirtmektedir. Laboratuvar analizleri için, mümkün olduğunca göze çarpmayan kaldırılmaya çalışılmakta olan en yeni, tipik elemanları seçin.
iğne biyopsi, içi boş bir iğne ile bir şırınga kullanır. Bu durumda, taze kutanöz neoplazmdan alınan noktalı damlalık bir sıvı laboratuar incelemesine tabi tutulur.
- Biyopsi sırasında alınan dokuların numuneleri histolojik incelemeye tabi tutulur. Histolojinin nihai hedefi, hastalığın muhtemel sonucunun yanı sıra ilerideki tedavinin olasılığı ve ihtiyacı hakkındaki sonucudur. Hastalığın histomorfolojik çalışma aşamasında tespit sırasında, doku hasarı, uzaktan neoplazm çevreleyen hücreler durumun derinliği.Çalışmanın sonunda, mutlaka mikroskobik bir tanımlama ve naziksel bir sonuç içeren histolojik bir sonuç çıkarılmıştır. Tedavi
- erken bir aşamada teşhis hastalık, periyodik dermatolog katılıyor, ayaktan temelini davranın. Bu aşamada, en yaygın olarak, cildin güneş ışığına duyarlılığını azaltma yeteneğine sahip olan sentetik sıtma ilaçları( örneğin, rezohin, hingamin, delagil) reçete.karşı dayanıklılık öngörülen vitaminoterapiyu arttırmak için
- : nikotinik asit( vitamin PP), retinol( A vitamini), proliferasyon siğilimsi üzerindeki etkiler için, kortikosteroidlerle pullu deri merhemler işlemek için vitamin B
- - merhem sitostatik ile. Bu merhemlerin aktif maddeleri, her türlü hücrenin( malign hastalıklar dahil) büyümesi ve bölünmesi süreçlerinde depresif davranır. Periyodik
- alevlenme bir hasta olma öngörülen antihistaminiklere hastalık oranı( suprastina, difenhidramin, Tavegilum) ve antisens maddeleri( % 10 kalsiyum klorür ve sodyum tiyosülfat, damar içine enjeksiyon) 'de.
- bir sayı fotokoruyucu spreyler, kremler ve merhemler( örn, kinin salolovuyu veya merhem) tayin yüksek güneş ışını agresif UV maruz kalınmasını önlemek için.
- Tümör süreci ilerledikçe, hasta bir onkologun gözetiminde kalır.
- Hastalar sendromu De Sanctis-Kakkone uzman nörolog gözetiminde özel kliniklerde tedavi gören edilir.
- Tümör sürecinin hızla malignitesini önlemek için hastanın bir grup uzmana sürekli olarak izlemesi gerekir. Bu grup şunları içermelidir: onkolog, dermatolog, nöropatolog ve oftalmolog.
- Verrüköz radikali zamanında kaldırılabilir malignite( habis), son derece yüksek bir eğilimi olan neoplazmalar papillomatoznye. Bu amaçla kriyoterapi yöntemleri( sıvı azot ile dondurma), lazer terapisi ve elektro koagülasyon yaygın olarak kullanılmaktadır. Lazer terapisi, cildin problem bölgesi üzerinde belli bir dalga boyuna sahip bir yönlendirilmiş lazer ışınının hareketinden oluşur. Yalnızca sorun bölgesi etkilenir. Sağlıklı cilt alanları hiç acı çekmez. Elektro koagülasyon prosedürü, yukarıda bahsedilen filizlenen elektrik akımının koterizasyonuna indirgenir. Böylece zararlı tümörlerin çıkarılması, ancak kan damarlarının de taşınan ısı dağlama bunları besleyen sadece orada tamamen kanama olasılığını ortadan kaldırır. Genç hastaların % 75 onbeş yaştan sonra hayatta yok, ama bazı hastalar elli yıl kadar canlı edebiliyoruz: Çoğu durumda
Tahmin ve önleme
Xeroderma Pigmentosum elverişsiz prognoz olduğunu.