konceptet medullær cystisk sygdom Fanconi indbefatter en overtrædelse koncentrere evne med lignende manifestationer af nyresygdomme, men en række genetiske faktorer, der fører til udviklingen af kronisk nyreinsufficiens.
medullær cystisk sygdom Fanconi
medullær cystisk sygdom - en patologi, der er associeret med forringet neural struktur i nyren( dens cystisk degeneration), nemlig det område, som indsamler tubuli og Henles loop og føres fra forælder til barn i en autosomal recessiv måde. Begynder at manifestere sygdommen hos børn med 2 eller 3 år, den gennemsnitlige levealder med denne patologi er 16-20 år.
årsager
ætiologiske faktorer og patogenetiske mekanismer udvikling til dato, ikke er fuldt udforsket. Det er kendt, at nefronoftiz Fanconi overføres af arvelig. Sygdomsforløbet kan kaldes kronisk, da der ikke er akutte perioder.de første symptomer begynder at dukke op i barndommen, specifikt om de symptomer, du kan læse nedenfor.
primære og oprindelige årsag enzymet anses for at ændre sammensætningen i nyretubuli, især i den distale. I yderligere udvikling af degenerative ændringer observeret i epitelet i tubuli vises cyster( væskefyldt hulrum).Så for at ændre stoffet inden for glomeruli, de udvider og danne flere cyster. Med udviklingen af degenerative ændringer i nyremedullær lag( aftagende antallet af fungerende nephron) stiger og nyresvigt.
påvirke absorptionen af de fleste mineraler i nyretubuli, derved forstyrres koncentrationen evne.
Forskere har konstateret, at i nethinden i øjet og ved basis af små tsily( lille cilier i tubuliene, der er nødvendige for at bevæge fluid) er et protein nefrotsistin -1.Kodes for dette protein er det samme gen, hvis patologi forårsager denne sygdom.
Typer og symptomer på medullær cystisk nyresygdom inddeles i følgende typer:
- medullær cystisk sygdom Fanconi, med bevaret funktion af nethinden øjne;
- Senior syndrom( degenerative ændringer i retinaen og renal patologi).Symptomatisk
billede begynder at dukke op i den tidlige barndom og op til 6 år. I forkant er forsinket fysisk udvikling. Overtrædelser forekomme i færd med knogledannelse, tilsyneladende et lille barn, men alle dele af kroppen er proportional med den relative andre-andet.
barn under tilstedeværelse af denne patologi klager over konstant tørst, hyppig og rigelig vandladning( polyuri), barnet hele tiden vågner op om natten for at gå på toilettet.
Hos børn med syndromet af Senior gorillaer parallelt med ovenstående at udvikle progressive nedgang i synet indtil fuldstændig blindhed. I
urin detekterede reduktion af calcium, kalium, natrium, protein synes i små mængder. Tætheden af urin ændrer isostenuri. Blodtrykket forbliver uændret.
Diagnostics
klinisk diagnose er baseret på tre attributter simtomaticheskih:
- vis laboratorium ved izostenuriya. Det forekommer osmotisk justering - plasmaosmolaritet bliver urinosmolalitet.
- Progressiv polyuria.
- polydipsi( øget tørst og øget vandbehov).For at bekræfte diagnosen
behov for at holde en ultralydsundersøgelse af nyrerne, hvor det opdages kortikale udtynding og en stigning som følge af udviklingen af cerebrale cyster.
Når der udføresrenal angiografi også registreret et fald i nyre størrelse kortikal udtynding findes i multiple cyster yukstglomerulyarnoy area.
udskillelsesvej urografi anvendes til at diagnosticere medullær cystisk sygdom i nyrer visualisering størrelser patency tubuli. Nogle gange viser billederne pauser i tubulerne selv og deres cystiske degeneration.
Da sygdommen udvikler sig, øges niveauet af kreatinin og urinstof i blodet, den glomerulære filtreringshastighed kan falde. Imidlertid er analyse af immunkomplekserne ikke defineret glød immunoglobulin glomerulær basalmembraner, som eliminerer den autoimmune sygdommens art.
Behandling og prognose Behandling
påvirker patogenetiske linket i øjeblikket ikke eksisterer.
brugte symptomatisk terapi formål at opretholde patientens krop:
- Tilstrækkelig drikke regime( uden begrænsninger);
- Tildeling af vitamin D-præparater i kombination med calcium;
- Infusionspræparater indeholdende visse væsentlige sporstoffer.
- En højt kalorieindholdet vitamin er foreskrevet.
prognose af medullær cystisk nyre dysplasi skuffende, som nyrevæv erstattes af cyster, kronisk nyresvigt, evolution er uundgåelig. Det vil kræve programmeret hæmodialysebehandling og nyretransplantation.