Medicinske test og eksperimenter snakker om virkeligheden af sygdommens oprindelse fra nervøs overbelastning. I en tilstand af konstant bekymringer og stress den menneskelige krop ikke er i stand til at opfatte miljøinformation, bliver det mindre fokuseret og opmærksom. Manifestationen af disse symptomer skyldes et højt indhold af cortisol, det hormon ansvarlig for arbejdet i hippocampus. Binyrerne ophører med at fungere korrekt, hvis mængden af hormoner ikke er reguleret, og er ansvarlig for processen i hypothalamus.
Medfødt adrenal hyperplasi
patologi forekommer i strid med transport proteinforbindelser. Med deres deltagelse forekommer fremstillingen af hormonet cortisol i binyrene. Til vækst og udvikling af en levende organisme er hormoner, at binyrerne er nødvendige. Hvis denne proces overtrædes, forekommer der sygdomme, der arvelige. Medfødt adrenal hyperplasi kan findes under navnet hyperplasi eller adrenogenitalt syndrom.
for alle sygdomme i denne kategori karakteriseret ved nedsat syntese af cortisol, hvilket resulterer i en stigning i sekretionen af adrenocorticotropt hormon og adrenocorticale tykkere. Der er en dysfunktion af samme antal hos piger og drenge. I alt skelner læger seks kliniske varianter af denne medfødte patologi. I nogle af dem funktion af kroppen umulig, hvilket resulterer i høj børnedødelighed diagnosticeret patologi.
Næsten alle tilfælde af medfødt adrenal hyperplasi udløst af protein mangel af 21-hydroxylase. Forekomsten af sygdommen er direkte relateret til nationalitet.
Videoen om adrenogenitalt syndrom:
årsager og sekvens af udvikling
sygdom adrenal hyperplasi refererer til en gruppe af arvelige sygdomme. Faktorer, der øger risikoen for sygdommen:
- Tilstedeværelsen af patologi i forældrene;
- forældre er bærere af et gen, der fremkalder en defekt i transportproteiner.
Hvis parret begge forældre har genet, vil risikoen for symptomer på sygdommen være i 25% af tilfældene.
genetiske lidelser transportproteiner resulterer i utilstrækkelig produktion af cortisol og aldosteron i binyrebarken. Adrenal insufficiens opstår, og produktionen af adrenokortikotrop hormon øges. Med udviklingen af adrenal hyperplasi øges produktionen af mænds kønshormoner, androgener.
manifestationer af dysfunktion
kliniske billede af binyrebarken afhænge af graden af overtrædelsen og påvist i tre former:
- soldering;
- er en simpel viril;
- er en ikke-klassisk form.
oftest opstår hos børn solteryayuschaya form af medfødt dysfunktion( 3 tilfælde ud af 4), der er en følge af en total blokade af proteinet af 21-hydroxylase. I dette tilfælde er der en forstyrrelse i produktionen af glucocorticoider og produktion af mineralocorticoider. Patologi begynder i perioden med intrauterin udvikling og viser sig næsten umiddelbart efter fødslen.
første manifestationer er:
- binyreinsufficiens;
- overskud af androgener.
Ved fødslen, pigerne udvikler kønsorganer af mandlige seværdighed:
- øger klitoris;
- fusion af skamlæber-lignende pungen.
De interne kønsorganer forbliver normale og ændrer ikke deres anatomiske form. I mangel af behandling og regulering af hormonet sfæren vil pigerne ikke have menstruation.
Drenge med medfødt dysfunktion af binyrebarken får forstørret penis og øget scrotal pigmentering. Kun rettidig korrektion af hyperandrogeni vil bidrage til at undgå hurtig progression. Det er farligt at hurtigt lukke vækstområder af knogler, hvilket gør børnene stunted. Hos drenge i alderen 2-3 år kan der forekomme en tidlig fordybning af stemmen, unormal udvikling af muskulaturen og vækst af hår i den indinale zone.
En simpel viril form udvikles med delvis bevarelse af den enzymatiske aktivitet af 21-hydroxylase. Symptomer på adrenal insufficiens forekommer ikke, og omdannelsen af kønsorganerne svarer til den saltløsende form.
Hvis enzymet 21-hydroxylase har mindre afvigelser udviklingslande postpubertatnom formular medfødt binyrebarken. Dette fører til et moderat fald i niveauet af hormoner og en lille stigning i koncentrationen af adrenokortikotrop hormon. Spædbørn har ikke symptomer på adrenal insufficiens og abnormiteter i strukturen af de eksterne genitalier. Problemet kan identificeres ved at henvise patienter med et problem med infertilitet eller menstruationsdysfunktion. Symptomer
Patienter krænkelser i arbejdet i binyrebarken observeret:
- svaghed og træthed;
- nedsatte appetitten
- mavesmerter;
- opkastning og kvalme;
- vægttab;
- er en stærk pigmentering af huden eller slimhinden;
- lidelser i tarmens arbejde( forstoppelse eller diarré);
- irritabilitet, apati
- svimmelhed;Ændringer i smag, lugt og hørelse.
Klinisk undersøgelse kan afsløre en stigning i kalium i blodet, hypoglykæmi og en stigning i kvælstofslag. Der er et fald i tryk og takykardi.
Hos kvinder observeres menstruation og infertilitet. I nogle former ligner sygdommen polycystisk ovariesyndrom, som kan identificeres ved blodanalyse. Den kønsorganers ydre struktur i piger kan være som mænd med den normale bevarelse af de indre kønsorganer.
Spædbørn har svag sugning, dehydrering og acidose, opkastning og adynamier. Symptomer
Moderne diagnostiske metoder
DLI tidlig diagnosticering af medfødte lidelser i de udviklede lande anvendes neonatal screening, som gør det muligt at identificere det protein mangel af 21-hydroxylase. For at gøre dette bestemmes niveauet af 17-hydroxyprogesteron i blodet taget fra hælen til den nyfødte. Så du kan identificere sygdommen i et tidligt stadium og starte hormonbehandling. Tilbring
sygehistorie og identificere tilstedeværelsen af sygdom i familien, så foretage laboratorieundersøgelser på niveauet af 17-hydroxyprogesteron.
I saltformen bestemmes aldosteronmangel ved at måle niveauet af reninaktivitet i blodplasmaet. Genetisk analyse udføres, og et gen der beskadiger transportenzymer identificeres. Ultralydsundersøgelse af æggestokkene og bestemmelse af metabolitter af androgener i urinen - selv anvendt ud over at afklare diagnosen.
Behandling og kliniske
anbefalinger til behandlingsformål kigger på årsagerne til sygdom, evnen til at påvirke den. Patienten valgte hormonerstatningsterapi for resten af sit liv, er det nødvendigt at kompensere for manglen af cortisol og undertrykke produktionen af androgener i binyrebarken.
Lægemidlet doseres individuelt afhængigt af alder og kropsområde. Vedligeholdelsesdosis er 10-15 mg / m2.overflade af kroppen. Den forlængede virkning af prednisolon og dexamethason gør dem ideelle til voksne. Hos børn i receptionen kan der være en forsinkelse af kropshøjde, derfor anbefales det til de naturlige glucocorticoider, for eksempel tabletter "Kortef".
Til genopfyldning af mineralocorticoider anvendes fludrocortison, og lægen vælger en dosis ifølge analyserne.
Hvordan graviditet opstår med binyrebarkdysfunktion
I efterpulverformen af dysfunktion, abort, medicinske aborter og misforståelser er fostrets uudvikling mulig. En gravid kvinde kan have dehydrering, nedsat elektrolytbalance, tab af appetit. Fra 28 uger forbedres tilstanden. Men hormonbehandling kan ikke stoppes. En tidlig udskillelse af moderkagen eller en forsinkelse i graviditeten kan forekomme. Fødsel og puerperium er også stressende situationer for binyrebarken. Det er nødvendigt at konstant overvåge niveauet af hormoner i blodet under graviditeten.
forebyggelse
Hvis behandling af infertilitet med binyre dysfunktion i 3 år ikke har givet resultater, ty til kirurgi, fortsætter med at tage glukokortikoider. Prognoser er gunstige for tidlig påvisning af sygdommen og en korrekt udvalgt dosis hormoner.
Der gives ikke særlig mad, men som følge af mangel på hormonet aldosteron kan der forekomme saltudmattelse. Hvis blodet mangler salt, anbefales det at øge mængden af salt i kosten. Ellers kan problemet føre til høje niveauer af kalium i blodet og lavt blodtryk.
På videoen om behandling og forebyggelse af binyresygdomme: