neurofibromatosis( Recklinghausen sygdom) - en arvelig sygdom, der tilhører gruppen af autosomal dominant. Med den er der en mutation af genet, som ofte provokerer dannelsen af tumorer.
sygdom karakteriseret ved fremkomsten af irreversible ændringer i nervesystemet og huden. Ofte ledsaget af anomalier i andre organer.
Adskil de seks typer af sygdommen, men i den moderne verden er stort set optaget af neurofibromatosis type 1.Sygdommen blev først beskrevet i det 19. århundrede. Forældet er navnet på perifer neurofibromatose.
sygdom opstår lige hyppigt hos mænd og kvinder, en af 3500 nyfødte. Ikke-ondartet sygdom ifølge ICD-10 har koden Q85.0.
Årsager
I halvdelen af tilfældene er arvelig neurofibromatosis, som påvirker Schwann celler, melanocytter, fibroblaster.
sygdom fører til afbrydelse af melanocytter generation, der genererer og pigmentforandringer lidelser.
Hvis kun en kopi af det defekte DNA er blevet arvet, udvikler sygdommen sig. Strømmen af strømmen afhænger af niveauet af ekspression af genet.
Hvis der registreres et problem i kun den ene af forældrene, så er sandsynligheden for arv er 50%.
Kliniske manifestationer hos voksne og børn
sygdom i sig selv ikke har nogen klare symptomer, så dens display kan være anderledes. Nogle gange er der optiske gliomer, neuromer af den auditive nerve. Det første problem er repræsenteret ved uddannelse, som presser på optisk nerve og nærliggende strukturer.
symptomer på neurofibromatosis omfatter:
- ufrivillige bevægelser af øjeæblet,
- synstab,
- skelen.
akustisk neuroma udvikler sig fra celler fra den vestibulære del af den auditive nerve. Der er tab af hørelse og en overtrædelse af det vestibulære apparat. Hvis tumoren er stor, kan mental aktivitet lide, men alvorlige mentale abnormiteter forekommer ikke.
Børn neurofibromatosis udvikler imod makrocephali, som er karakteriseret ved mental retardering og en tendens til krampeanfald. Disse babyer er i fare for at udvikle leukæmi.
Eksternt forekommer sygdommen afhængigt af typen. Mørke pletter vises på huden. Et stort antal subkutane eller kutane kegler er dannet i krop, brun eller blålig tinge. De er af flere karakterer og vokser langs nerverbukserne.
Sommetider uddannelse er så stort, at de begynder at hænge, erhverve sac form.
Foto kører
neurofibromatosis Blandt de almindelige manifestationer kan forekomme smerte, manglende følsomhed over for en hvilken som helst del af kroppen, kløe, ufuldstændig lammelse. Nederlag kan føre til asymmetri i ansigt, hænder eller fødder.
Typer af neurofibromatose og deres symptomer
Når- sygdom først skrive er der risiko for neuroblastom, leukæmi, sarcomer. Et træk af strømningen er tilstedeværelsen af sekvenser manifestation af symptomer. I de første år af livet er der store pletter, læsioner i skelettet. Andre symptomer vise op til ca. 10 år. Efterhånden er der et stort antal neurofibromer. Læger kan tælle tusinder. Nogle vægt når 10 kg. Ved diagnostiske indikatorer omfatter tilstedeværelse af symptomer i mere end to:
- forbedret farvelægning armhulerne,
- udseende farvede iris hæmatomer,
- forekomst af skelet dysplasi,
- udvikling mere end to neyrofibromatom,
- mere end 6 pletter på en brun krop. For
- neyrofiromatoza 2 typen kendetegnet ved tilstedeværelsen af kutane manifestationer, spinal tumorer, epilepsi. Diagnosticeret, hvis en af de nærmeste pårørende er bærer af genet stamme. Også indikere tilstedeværelsen af sygdom neurofibromer, meningiomer, schwannomer, gliomer. Især hvis én person der er forskellige typer. Ofte patienter opdaget grå stær, som blev manifestere sig i ungdomsårene.
- tredje type - blandet. diagnose er tilstedeværelsen af voksende tumorer, der berører CNS.Start af udviklingen af sygdommen udgør 20-30 år. Neyorfibromy vises på hænderne, i hænderne.
- fjerde type er udstyret med en lang række enheder, som er ledsaget af synsnerven gliom, meningeom.
- Femte typen påvirker kun en del af huden. På kroppen er der pletter, neurofibromer, som fører til en stigning i kroppen. Stammen bliver asymmetrisk.
- neurofibromatosis type 6 vist flere områder af pigmentering.
Diagnostics
Recklinghausen sygdom Ved detektering af subkutane tumorer eller pigmenterede pletter henvises til dermatolog. Efter en undersøgelse, vil lægen sende en konsultation aftale med en genetiker, neurolog og andre specialister. Diagnosen er tilstedeværelsen af to eller flere af de ovennævnte træk.
som instrumentelle metoder anvendes:
- CT,
- MRI,
- radiografi,
- ultralyd af indre organer,
- audiometri,
- test Weber.
Therapies
neurofibromatosis kan blive ondartede og føre til visuelle defekter. Så det er sikker på at blive udnævnt kirurgi. Der er flere muligheder. Hvis
er blevet omdannet til en cancerøs region, derefter operationen udføres sammen med stråling og kemoterapi. De hjælper også til at reducere gliom, for at holde kontrol over sygdommen.
Knogleabnormiteter korrigeres kirurgisk.
gennemført efter terapeutiske aktiviteter:
- restaurering af forstyrret metabolisme i kroppen, at
- kirurgi fjerne neurofibromer,
- manipulation at fjerne knuder på iris Lesch.
metode til kirurgi afhænger af placeringen af formationer. Typisk kan på grund af de særlige struktur neurofibromer helt fjerne dem fra den første. Oftest i klinikken laserteknik valgt.
Folk
middel til behandling af neurofibromatosis nødt til at overholde nogle få regler:
- spise fødevarer podvyshayuschie immunitet,
- behandling af sygdomme i mundhulen og nasopharynx,
- forhindre udviklingen af dysbiosis,
- ikke spise fed mad,
- få nok vitaminer.
brug af traditionelle metoder ikke kan erstatte konventionel behandling, så det er bedst at bruge de metoder, i den samlede, efter samråd med en læge.
Traditionelle metoder omfatter fremstilling af forskellige infusioner:
- 40 gr.celandine fyldt med et glas kogende vand og infunderes i 20 minutter.drik 100 ml før måltider.
- Kog bouillon fra stammen og burdockroten som i den foregående opskrift. Tag tre gange om dagen.
- Drikke bouillon fra pionerens rødder.40 gr.anbragt i en termosflaske og krøllet af 3 glas varmt vand. Lad stå i 30 minutter. Tag før måltider tre gange om dagen.
Som konklusion bemærker vi, at neurofibromatose i 1. fase er mere almindelig, hvilket er en progressiv sygdom. Derfor forværres symptomerne kun over tid.
Graviditeten fører normalt til komplikationer. Det forårsager ofte udseendet af de første symptomer. Derfor, når diagnosen er bekræftet ved genetisk undersøgelse, er graviditet kontraindiceret.
Sådan genkender du neurofibromatose på huden, vil du vide følgende video: