Pendredi sündroom on pärilik haigus, mida iseloomustab kahepoolse iseloomuga kaasasündinud kurtus. Seda võib kombineerida vestibulaarsete häirete ja kilpnäärme suuruse suurenemisega. Mõnes olukorras on seda täiendatud hüpotüreoidism - kilpnäärme aktiivsuse vähenemine. See sündroom viib kaasasündinud kurtusesse ligikaudu 7,5% juhtudest.
põhjused. Kromosoom 7-le paiknev SLC26A4 geeni mutatsioon võib põhjustada haiguse ilmnemise. Kuna see geen on retsessiivne, peab lapsel olema kaks ebanormaalset geeni - mõlemad vanemad. Sellisel juhul on nad ainult ühe patoloogilise geeni kandjad, mistõttu haiguse sümptomid ei tekiks.
Kuid enamikul juhtudel puuduvad avaldumised, mis viitaksid geeni olemasolule. Seetõttu on seda rikkumist raske ennustada.
Kuidas Pendredi sündroom on diagnoositud
-ga Selle haiguse all kannatava patsiendi peamine kaebus on kuulmisjärgne progresseeruv halvenemine, mis viib kurtuseni. Selle põhjuseks on sisekõrva struktuuri anomaaliumid ja heli lainete tajumise rikkumine.
Teine kaebus on kilpnääre kõrvalekalle, millega kaasnevad probleemid joodi seedimisega. Selle tulemusena areneb goiter, mis suurendab kilpnäärmevähi esinemissagedust.
Diagnoosimiseks peab otolaringologist ja geneetikumit uurima laps. Nad peavad hindama ärakuulamise raskust ja selle kaotust. Seepärast peavad spetsialistid välja selgitama, millal kuulmiskaotus algas ja kuidas protsess toimus.
Tavaline haigusnähtuseks on väike arv lokke. See struktuur vastutab mehaaniliste signaalide muundamise eest elektrokeemilistes signaalides, mis seejärel sisenevad ajju.
Terved inimeste tigu on kaks ja pool pööret. Sellisel juhul võib selle häirega patsientidel olla ainult üks ja pool pöörd. Kuid mitte kõigil selle patoloogiaga inimestel pole selle elemendi struktuuris kõrvalekaldeid.
Veel üheks haigusnähtuseks on vestibulaarse kanali laienemine. See on luurada, mis paikneb sisekõrgendist ajusse jäävasse vestibulaarseadmesse. Kanalis esineb vedelikuga täidetud toru. Seda nimetatakse endolümfiakanaliks. Selle toru lõpus on endolümfotsakk. Sellise häirega patsientidel suurenevad nende elementide mõõtmed.
Reeglina ei kontrolli arstid suure kilpnäärmega laste hormonaalset seisundit. Hormoonide tase jääb sageli normaalseks. Kui on kahtlusi, et elund on muudel põhjustel laienenud, siis valitakse ikka veel vastavad testid.
levimus 10% -l geneetilisest kuulmiskahjustusest tingitud patsientidest avastatakse sündroomi tekitanud ebanormaalne geen.
Kuidas ravida
-ga See haigus on pärilik ja mõjutab kuulmist ja kilpnääret. Sellepärast annavad abi korraga mitmed arstid: geneetik, logopeed, otolaringoloogia, endokrinoloog.
Kuulmiskaotuse kiiruse vähendamiseks peavad selle diagnostikaga inimesed kaitsma oma pead kahju eest. Arstid ei soovi kontaktidega tegeleda. Samuti on soovitatav vältida olukordi, kus on olemas barotrauma vastuvõtmise oht.
Kuidas kuulmis implantaat toimib
Sellest sündroomist ei saa taastuda. Sellisel juhul valivad spetsialistid parandusliku ravi. Lastele on väga oluline alustada ravi võimalikult varakult. Tänu sellele on võimalik kujundada suhtlemisoskusi - eelkõige žeste keele õppimiseks.
Paljud diagnoosiga inimesed kaotavad täielikult ära kuulamise. Sellistel juhtudel tuleb implantaat sisesesse kõrva sisse viia. Seda tehakse viivitamatult. Selle tulemusel saab inimene kõne aru saada. Selle protseduuri abil on võimalik saavutada täieõiguslik inimelu.
12-kuulistele lastele on selline operatsioon juba lubatud. Kui patsiendil tekib goiter, on väga oluline, et ta läbiks süstemaatilise kontrolli.
Meie videotes saate teada rohkem implantatsiooni kohta:
Pendredi sündroom on tõsine pärilik haigus, mida iseloomustab suurenenud kuulmiskaotus. Ebanormaalse protsessi arengu peatamiseks on väga tähtis konsulteerida arstiga õigeaegselt. Mõnikord saab kirjalikku sekkumist parandada kuulmist.