Même les parents d'enfants malades en bonne santé peuvent naître. L'une des raisons les plus courantes sont la mutation aléatoire des gènes. En raison d'une telle mutation peut se produire, et le syndrome de Marfan, qui aujourd'hui ne donne pas le traitement complet. Caractéristiques de la maladie
chez les adultes et les enfants du syndrome de Marfan
est appelé le sous-développement du tissu conjonctif, entraînant une période de embryonnaire ou post-natale, en raison de défauts de collagène. Le syndrome de Marfan
lui-même est pas une base pour l'attribution d'invalidité, cependant, celle-ci peut être définie par la Commission dans le cas d'accompagner la pathologie des violations graves du cœur, des systèmes de la colonne vertébrale et les organes de la vision. a remarqué que la lentille ectopie développer la nature bilatérale des enfants jusqu'à 4 ans. Le syndrome de Marfan
chez l'homme( photo)
formes
classification précise de la maladie à ce moment. Il existe plusieurs formes générales, en fonction du nombre de systèmes qui sont impliqués dans le processus pathologique:
- Erased .Les changements sont légers, peuvent participer à 2 systèmes.
- grave :
- limité lorsque des changements légers se rapportent au même système;
- paissent changements prononcés deux systèmes ou plus;les changements de
- et exprimé 3 succès système faible;
Comme caractéristiques génétiques distinguer:
- forme familiale , où la maladie est transmise par héritage;
- primaire de mutation, qui se manifeste dans la famille pour la première fois;
parle aussi parfois de lourdes et légères formes de syndrome de Marfan est important ici, et le type d'héritage.
pour la prévention et le traitement des maladies cardio-vasculaires est conseillé à nos lecteurs médicaments « NORMALIFE ».C'est un remède naturel qui affecte la cause de la maladie, en empêchant complètement le risque de faire une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral. NORMALIFE n'a aucune contre-indication et commence à agir quelques heures après son utilisation. L'efficacité et la sécurité du médicament ont été prouvées à plusieurs reprises par des études cliniques et une expérience thérapeutique à long terme.avis du médecin
. .. & gt; & gt;
Pour plus d'informations sur les caractéristiques du syndrome de Marfan dit dans sa vidéo Elena Malysheva:
Classification
Il y a aussi plusieurs variantes cliniques de la maladie:
- directement la maladie de Marfan avec au moins trois signes classiques et l'héritage familial. Le syndrome de Marfan
- avec un diagnostic positif, mais décollant les formes.syndrome
- Marfanopodobny.
Par nature du flux peut être une maladie stable et progressive. Ensuite, nous raconterons les causes du syndrome de Marfan.
provoque le syndrome de Marfan - maladie congénitale, qui est transmis à la génération suivante d'une manière autosomique dominante. il se pose en raison du gène mutation spontanée FBN1, qui est responsable de la synthèse de la fibrilline. fibrilline, à son tour, est responsable de l'élasticité et de la contractilité du tissu conjonctif. La mutation de ce gène permet la formation de fibres, conduit à une réduction de la résistance couplée.tissus et réduit la tolérance de l'exercice. Maintenant, nous avons étudié
1000 mutations du gène FBN1, ce qui permet d'allouer des différentes formes de la maladie, mais il est difficile de créer le classement général.
sur les signes et les symptômes du syndrome de Marfan décrit ci-dessous.
Symptômes externes affiche
Les symptômes du syndrome est basé sur les lésions du système cardiovasculaire, les yeux et les os, si diverses, mais bien visible sur les manifestations extérieures. Ainsi, les patients sont généralement:
- sont grands avec un court tronc et les jambes minces( dolichostenomelia), les doigts
- longue noueux( arachnodactylie), physique
- astenikov faiblesse sévère du tonus musculaire et une longue face étroite( dolichocéphalie),
- et souffrant palais ogival et malocclusion.
Des manifestations extérieures, on peut aussi choisir:
- hypermobilité articulaire, la déformation
- de la poitrine, qui consiste en une forme d'entonnoir ou en forme de coin, la déformation
- de la colonne vertébrale tel que scoliose, la subluxation et la dislocation de la colonne cervicale, les pieds plats et la saillie de l'acétabulum.changements
dans le
système cardio-vasculaire Étant donné que le syndrome entraîne des changements dans l'aorte ascendante et les autres structures du système cardio-vasculaire, la maladie est souvent accompagnée par: anévrisme
- ;lésions
- de la valve mitrale;
- tachycardies;fibrillation auriculaire
- ;endocardite infectieuse
- ;
- insuffisance cardiaque progressive, ce qui conduit à la mort d'un enfant;
Patologochiskie processus en vue, et d'autres organes aussi le syndrome de Marfan
accompagnés par des processus pathologiques dans les organes de la vision, par exemple: la myopie
- ;aplatissement de la cornée
- ;
- strabisme;changement
- fibre calibre vasculaire.
Autres patients souffrant de troubles du syndrome
peuvent subir des pertes et d'autres systèmes, par exemple: meningocele de
- ,
- pneumothorax spontané,
- vergetures atrophique, prolapsus
- de la vessie et l'utérus,
- ectopie rénale, varices
- et autres.
Étant donné que la maladie est accompagnée de la libération d'adrénaline, chez les jeunes patients peuvent développer de l'anxiété ou même facultés intellectuelles.
sur la façon de déterminer la présence du syndrome de Marfan, voir ci-dessous.diagnostic Syndrome de Marfan Diagnostic
devient basé sur l'histoire familiale, si la pathologie est présente en elle, ainsi que sur la base de l'examen physique, échocardiographie, électrocardiographie, l'ophtalmologie et la radiologie. Signe d'une atteinte du fœtus peut être basée sur l'analyse génétique moléculaire et des tests de laboratoire. Critères
Les critères diagnostiques peuvent être considérés: la dilatation
- de la racine aortique;
- ectopia de la lentille;déformation
- de la poitrine;
- spondylolisthésis;
- autres états;
et phénotypiques peuvent être utilisés pour le diagnostic. Il détermine le rapport entre la brosse et la croissance, la longueur du doigt du milieu et de l'indice Varga physique.
Instrumental Instrumental études montrent
:
- ECG.troubles du rythme cardiaque, augmentation de la taille du ventricule gauche, une hypertrophie du myocarde.échocardiographie
- .Régurgitation valvulaire, prolapsus, dilatation aortique.
- Roentgen. Expansion dans la racine et l'arc aortique, augmentation de la taille du cœur.
- CT.Dilatation et anévrisme de l'aorte.
- Aortographie. Anévrysme aortique ou d'un faisceau.
- ophtalmoscopie. Ectopie de la lentille.
- IRM de la colonne vertébrale.mater ectasie.
est obligatoire d'effectuer un diagnostic différentiel de maladies telles que l'homocystinurie, syndrome de Beals, le syndrome d'Ehlers-Danlos, ectopia familiale de la lentille, et d'autres, comme dans la présentation.
traitement de la maladie ne peut être guérie jusqu'à la fin, les mesures de traitement visent à améliorer la qualité de vie.suppression des symptômes négatifs et prévenir les complications.
thérapeutique
Le traitement thérapeutique du syndrome de Marfan est complètement réduit à la conduite d'un mode de vie sain.
- extinction,
- puissance normale et le mode veille,
- éviter les contraintes,
- charge physique modérée.
Tout cela contribue à l'amélioration du bien-être et au maintien du système immunitaire dans un état normal.
est un médicament symptomatique. Si le diamètre de l'aorte est augmenté à 40 mm, les médecins prescrivent des bêtabloquants, un inhibiteur de l'ECA et un antagoniste du calcium.
Un bon résultat a été démontré par des techniques thérapeutiques telles que la thérapie pathogénique de normalisation du collagène, la thérapie métabolique et la thérapie vitaminique. D'autres médicaments sont prescrits en fonction de l'état du patient.
Surgical
Le traitement chirurgical est effectué en fonction de la lésion des systèmes.
- La reconstruction aortique, ainsi que les prothèses mitrales, peuvent être utilisées.soupape
- Si une femme enceinte a le syndrome de Marfan, une césarienne précoce est nécessaire pour prévenir le développement de complications chez elle et l'enfant.troubles ophtalmologiques
- sont traités par la sélection des lunettes et des lentilles de contact, le traitement au laser de la cataracte et le glaucome, la suppression du remplacement des lentilles extra-utérine avec implant.
- Si la perturbation affecte le squelette, des opérations de stabilisation de la colonne vertébrale, de la thoracoplastie et des endoprothèses peuvent être prescrites.
apprendre à utiliser la chirurgie des patients Marfan ont retourné la vue, dire ce clip vidéo:
prévention
prévention spécifique du syndrome de Marfan n'existe pas. Prévenir l'émergence de cette pathologie dans un futur enfant peut, si vous visitez les études génétiques des deux parents, et surveiller la grossesse dès le début et suivre toutes les prescriptions du médecin. Les complications
Parce que les gens du syndrome de Marfan est accompagnée d'une défaite grave d'un certain nombre de systèmes, la liste des complications est très grande: de la scoliose à l'insuffisance pulmonaire. Les complications les plus sévères peuvent être considérées:
- perturbations des structures des parois de l'aorte;
- dommages aux parois du cœur;Prolactine de la valve mitrale
- ;
- palais solide;
La complication la plus terrible du syndrome est la mort subite cardiaque, qui accompagne particulièrement la maladie chez les patients de l'enfance. Sur le pronostic et l'espérance de vie du syndrome de Marfan, lire ci-dessous.
Prévision
La prédiction dépend de l'évolution du système cardiovasculaire, du degré d'endommagement du squelette et des yeux.
- Les statistiques montrent qu'environ 90% des patients ne vivent pas jusqu'à 50 ans.
- La médecine moderne vous permet d'augmenter l'espérance de vie jusqu'à 70 ans, cependant, seulement pour les patients avec une forme stable.
Sur comment un homme avec le syndrome de Marfan regarde, il dira la vidéo ci-dessous: