A hiperplázia a szövetek vagy szervek gyors növekedését jelenti. Nefrológia esetén olyan betegség van, mint a mellékvesekéreg hyperplasia. Mivel a szerv ebben az esetben megnagyobbodik, funkciói szintén nem változtathatók meg.
Congenital adrenal hyperplasia
A mellékvese mirigyek a retroperitoneális térben található emberi test párosított szervei. Funkciójuk a hormonok termelése, amely magában foglalja az aldoszteront, a noradrenalint, az androgéneket, a kortikoszteroidokat és mások. Ezek a hormonok szükségesek az emberi test számára, mert a legtöbb szerv és rendszer funkciója attól függ. Például a kortikoszteroidok részt vesznek az anyagcserében, beleértve a víz-só egyensúly szabályozását, és az androgének felelősek a szexuális gömb működéséért.
A születés óta számos tényező hatása az emberre, a mellékvese volumene növelhető.Under veleszületett mellékvese hiperplázia, vagy CAH, jelenti az egész csoport örökletes jellegű betegségek, amelyekben a kórosan megváltozott mellékvesekéreg kortizol termelését.
Az SSCI-k megnyilvánulása más lehet: egyesek olyan nehézek, hogy összeegyeztethetetlenek az emberi életgel, mások szinte láthatatlanok. Ennek oka az egyenlőtlen genetikai mutációk, amelyek attól függően, hogy hiányzik különböző enzimek: az
- 21-hidroláz.
- 11-béta-hidroxiláz.
- 20,23-osmoláz.
- 17-alfa-hidroxiláz.
- 3-béta-dehidrogenáz.
A CINS( célszervek) által érintett szervek szintén nem azonosak. A kibővített mellékvese jelentős mennyiségű hormont termel. Figyelembe véve a hormonok szerepét a szervezetben, könnyen el lehet képzelni, hogy sok célszerv lehet. A mellékvese vesekárosodása súlyos probléma a gyermekgyógyászatban, mivel a betegség következményei a gyermek számára nagyon nehézek lehetnek. Gyakran előfordul, hogy a betegség más veleszületett szindrómákat, különösen a Cushing-szindrómát kísér.
Az
okai és patogenezise A betegség a születéskor megjelenik a gyermekben, ezért az anomáliát a szülés előtti időszakban helyezik el. A legfontosabb feltétele fokozott mellékvese tekinteni a különböző súlyos működési zavarokat, hogy megy a test egy terhes a terhesség alatt. Például a szakértők a stressz, az érzelmi túlterhelés, a depresszió és a mentális stressz jelentős hatását mutatják a terhesség alatt, ami a kortizol termelésének növekedéséhez vezet.
betegség patogenezisében annak a ténynek köszönhető, hogy a változás kortizol termelését a gyermek teste megnöveli az ACTH felszabadulását, így a mellékvese kéreg méretének növekedése, a szint által termelt hormonok azt is növekszik.
három formája van a veleszületett mellékvese-megnagyobbodás:
- férfiasság( egyszerű) - befolyásolja a növekedést androgének, így növelve a méret a nemi szervek, a támogatási intenzitás a haj forgalmazás, a fejlesztés az izomrendszer. Hypertensiv
- - okoz szintézis és növekedése androgén kortikoszteroidok van rossz hatással a retinaerekben vezet a korai megjelenése a magas vérnyomás.
- Soltering - az androgének termelésének növekedését és más hormonok hiányát idézi elő, ami hozzájárul a kálium feleslegéhez a testben, a nedvesség elvesztésében, a súlyban és más súlyos rendellenességekben.
Az
tünetei A gyermekeknél a mellékvesekéreg veleszületett hyperplasia tünetei általában a szülés után azonnal észrevehetők. Leggyakrabban a gyermek nagyobb testtömeggel születik. Nem lehet észrevenni a nemi szervek abnormális dimenzióját, például a fiúkban a pénisz megnagyobbodik, de a herék túl kicsi. A lányok szinte mindig nagy méretűek a csiklón, és a szájsziták képesek a férfi skrotumot a szerkezetben hasonlítani.
Az öregedéskor további tünetek jelentkeznek:
- Korai hangvérzés;
- A haj nemi megjelenése a nemi szerveken és a testen;
- aránytalan az életkorral, testsúlynövekedéssel;
- Akne a gyermekkorban;
- A csontváz kialakulása 16 éves korig;
- Alacsony növekedés;
- Tartós szomjúság;
- Az izmok zsibbadása;
- Memóriavesztés;
- pszichózis;
- A menstruáció késői kezdete a lányoknál.
Egy egyedülálló patológiás gyermeknél a klinikai képet bonyolítja a víz-só metabolizmusának meghibásodása. Ez hányáshoz vezet, laza székletből, dehidrációból és ennek következményeiből. Kezelés nélkül ez a feltétel a beteg halálát okozhatja.
Felnőtteknél minden jele a betegség által okozott meghibásodások az agyalapi mirigy és a hipotalamusz, valamint, sőt, a mellékvesék. Nőknél a kezelés nélküli CGAP szexuális diszfunkció, ciklusbeli elégtelenség, meddőség, osteoporosis kialakulásához vezet. A férfiaknak gyakran magas a vérnyomása, izomgyengeségük, diabetes mellitusuk. Felnőttek körében az emésztőrendszer széles körű betegségei, a húgyúti rendszer, az immunrendszer megzavarása, hajhullás, bőrbetegségek.
diagnózis
A diagnózist a jellegzetes külső jelek és a klinikai kép alapján feltételezheti. Számos laboratóriumi vizsgálat kötelező, beleértve a hormonok vizsgálatát és a biokémiai vérvizsgálatot.
A mellékvese funkció értékeléséhez szükséges hormonális vizsgálatok a következők:
- Deoxycortisol;
- Szabad kortizol;
- Egyéb szteroidok;
- Gonadotropinok( FSH, LH, stb.).
Ha úgy gondolja, a veleszületett mellékvese-megnagyobbodás az újszülött egy speciális szűrővizsgálat bizonyos hormonok a vér szérum és nyál. Továbbá, ha a nemi szervek szabálytalan struktúrája van, a csecsemőt kariotípus és szexkromatin meghatározására tesztelik. A serdülőknek az instrumentális diagnózis módszereit kell rendelni. Például a csuklócsuklók röntgenfelvételénél a csontok növekedése az életkorhoz képest meghaladja a túlsúlyt.
illusztráció kutatás módszere a gyermekek és felnőttek egy ultrahang, MRI vagy CT a mellékvesék, amelyek azt mutatják, hogy a megnövekedett méret. A műszeres diagnosztikai módszereket úgy tervezték meg, hogy érzékeljék a belső szervek működési zavarának mértékét. Differenciáldiagnózisa újszülöttek és a csecsemők végezzük a különböző típusú férfi hermafroditizmus, az idősebb gyermekek és felnőttek CAH különbséget tumorok a mellékvesék, a herék, petefészkek, valamint a policisztás petefészek( lányok).Kezelés
terápiás stratégiák a legtöbb esetben csökkenti, hogy megkapja bizonyos hormonális készítmények, amelyek alapján választjuk ki az elemzések eredményeit. A hormonpótló terápia kisgyermekek tartalmaznak vételi vagy kortizoninjekciókat, míg az idősebb gyermekek és felnőttek kortikoszteroidok számok igazítani részesülő prednizolon vagy dexametazon. Mivel elérik a hormonok szükséges értékét a vérben, a gyógyszerek adagja csökken. Ezenkívül a nőknek az ösztrogéneket, a férfiak és az androgéneket is kapják.
A lányok időben történő hormonális korrekciója segíti a reproduktív szervek helyes kialakulását és megelőzi a meddőség problémáját. A terhesség alatt a hormon bevitel visszafordítható, amelyet minden esetben külön-külön kell eldönteni. Az artériás magas vérnyomás kialakulásakor speciális gyógyszerekkel kezelik egy adott dózisban és kombinációban. A víz-só egyensúlyát zavaró gyermekeknél nő a sóbevitel.
Általában az ilyen beavatkozást legfeljebb egy éves időtartamra kell elvégezni. A mellékvese hiperplázia noduláris típusú csak kezelt eltávolításával a test, mint a részleges reszekció gyorsan vezet relapszus. A jövőben a hormonpótló kezelés az élet vége felé történik.
Betegségmegelőzés
Ha a családban a mellékvesekéreg veleszületett hyperplasia esetei jelentkeznek, a nőnek a terhesség megtervezése előtt a genetikára kell vonatkoznia. A diagnózisban szenvedő nőknél szükségszerűen el kell végezni a lehetséges korai magzati patológiát a korion biopsziával vagy a magzatvíz analízissel a hormonszint kimutatásához. A betegség megelőzésének egyik fontos módszere a teratogén faktorok kizárása a terhesség alatt - a sugárzás, az elhúzódó stressz, az idegi sokkok hatása, a túlzott mértékű túlterhelés.