örökletes vesegyulladás( ismertebb név - Alport-szindróma) - patológia meglehetősen ritka. A hivatalos adatok szerint Oroszországban 100 ezer újszülött 17 éves ilyen fejlettségű anomáliával rendelkezik. Európában 1% -a krónikus veseelégtelenségben( CRF) - ez az emberek, akik örökletes vesegyulladás. A veseátültetések 2,3% -át a diagnózisban szenvedő betegek végzik.
Alport-szindróma?
Örökletes vesegyulladás - egy folyamatosan haladó vesebetegség, amely gyakran jár együtt súlyos halláskárosodást és látási problémák. A könyvtárak megtalálja a meghatározása Alport szindróma( AS), mint a nem-immun forma örökletes glomerulopathia, azaz a vereség a glomeruláris berendezés a vesék. Kollagén
negyedik variáció alapján a bazális glomeruláris membrán, cochleáris berendezés( része a belső fül) és a lencsetok. Ezért - és a vese, a hallás és a látás egyidejű megzavarása.
Betegségek Nemzetközi Osztályozása 10. kiadás( ICD-10) - a fő szabályozó dokumentum, amely egységes szerkezetbe minden létező egészségügyi rendellenességeket - közé tartozik a gyermek betegség, hogy az osztály a veleszületett rendellenességek, deformációk és a kromoszóma-rendellenességek. Mivel az SA szenved számos szervben, a betegség egy csoport része a születési rendellenességek, amelyek befolyásolják több rendszer.És jelölt kód Q87.8 - ez a „más meghatározott szindrómák, veleszületett rendellenességek, mno”.
okokból
fő és egyetlen oka annak, hogy a csecsemők születnek Alport-szindróma - egy genetikai mutáció.A három gén egyike - COL4A5, COL4A4, COL4A3 - sérült. COL4A5 gén található az X kromoszómán, és kódol egy kollagén lánc a5 lánc. A COL4A3 és COL4A4 gének "lakóhelye" - a második kromoszóma. Ennek megfelelõen az a3- és a4- kollagénláncokra vonatkozó információkat tárolják.
Leggyakrabban a sérült gént továbbítják a baba a szülőknek. Amikor vesebetegség megy az X-kromoszómán, akkor az anya válhat adó rendellenességek és fia, és lánya. Az apa csak egy lány. Annak valószínűsége, hogy a baba fog születni vesebeteg, növeli a szer, ha a családban vannak olyan emberek betegségek a húgyutak( elsősorban CRF).
De az esetek 20% -a gyermekek Alport szindróma születnek a családokban, ahol a család minden tökéletesen egészséges vese. Itt véletlenszerű, spontán genetikai mutációkról beszélünk. Tünetek
veleszületett örökletes vesegyulladás fejlesztjük hiányban kollagén, az egyik legfontosabb szerkezeti elemeit kötőszövet. Ennek eredményeként, a kollagén hiány bazális membránok veseglomeruiusokban, a belső fül és a szem készülék vékonyabb és lebontani, és szervek maguk már nem teljes mértékben megbirkózni a funkcióját.
minden tünet Alport szindróma két csoportra oszthatók - a vese és extrarenális megnyilvánulásai. Közül vese diagnosztizált két fő jellemzői: vérvizelés( véres vizelet), és a proteinuria( fehérjevizelés).Gyakran egyesülnek az "izolált húgyúti szindróma" néven.
Az izolált húgyúti szindróma gyermekeknél nem látható azonnal. A látható jelek csak az élet 3-5. Évében, és néha 7-10 év alatt jelennek meg. De az apró cseppeket a vér a vizeletben mindig jelen van, még ha eleinte nem látják - ez tünetmentes mikroszkópos haematuria. Ezért a hematuria az Alport-szindróma fő sajátos tünete.
A veleszületett nephritis extrarenális tünetei később jelentkeznek. Ezek a következők:
- halláscsökkenés( először a gyermek megszünteti a magas hangok megkülönböztetését, majd a szokásos beszédet);
- különböző szem-rendellenességek;Az
- lelassítja a fizikai fejlődést;
- veleszületett anomáliák( deformált fül, magas szájpadlás, csuklós vagy további ujjak - legfeljebb 7 jel);Az
- ritka - a nyelőcső, a légcső, a hörgők simaizomszöveteinek leiomiomatózisa( proliferációja).
A betegség előrehaladtával a veseelégtelenség klasszikus jelei jelennek meg: sárgás és száraz bőr, szájszárazság, a vizelet mennyiségének csökkenése stb. Fokozott nyomás a vesetestekben - magas vérnyomás.
Az
besorolása Az Alport szindrómának két csoportja van a gyermekek körében. Az első egy genetikai, anomáliás típusú öröklés.
E osztályozás szerint három veleszületett nephritis típust különböztetünk meg:
- X-kapcsolt domináns vagy klasszikus( a CA-val rendelkező betegek 80% -a);Az
- autoszomális recesszív( a veleszületett anomáliában szenvedő gyermekek 15% -a);Az
- autoszomális domináns( a legritkább típus, a betegek körülbelül 5% -a).
A második, fő osztályozás a vesebetegség három változatát jelöli:
- Jade, hematuria, halláskárosodás és látászavarok( szemfertőzések) kíséretében. Ez az x-domináns típusú veleszületett rendellenesség.
- Jade hematuria, de érzékszervi sérülések nélkül. Megfelel az autoszomális recesszív formának. Benign családi hematuria. Az első két lehetőség egy progresszív vesebetegség, amelynek elkerülhetetlen kimenetele krónikus veseelégtelenség. Jóindulatú családi hematuria esetén a krónikus veseelégtelenség nem alakul ki, és a minőség és a várható élettartam nem szenved.
diagnózis
Az Alport-szindróma gyermekek diagnózisára vonatkozó klinikai irányelvek szerint a veleszületett nephritis valószínűsége magas, ha az öt tünet közül három jelen van.
Ezek a tulajdonságok a következők:
- A családnak hematuria esetei vannak, a nemzetségben krónikus veseelégtelenségben halálesetek voltak.
- A családban a gyermeket hematuria és / vagy proteinuria diagnosztizálják.
- A vese glomerulus páciens membránjának specifikus változásai( biopsziás eredmények).
- Congenital látás patológia.
- Hallásvesztés( audiometriás adatok alapján).
Ha az Alport-szindrómát gyanítja, számos hagyományos diagnosztikai módszert alkalmaz: az
- anamnézis( az azonos tünetek és a CRF-k halálozásának adatai a vérrel rokonoknál);
- fizikai módszerek( tapintás, tapadás);
- laboratóriumi vizsgálatok( vizelet klinikai elemzése stb.);
- ultrahang és vesebiopszia. Az
szakemberek DNS tesztet javasolnak egy fiatal páciens családtagjai számára, akik DNS-próbákat használnak. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy meghatározzuk a mutáns gén hordozóját. Ezenkívül az Alport-szindróma prenatális diagnózisához még az anya terhességének ideje alatt is alkalmazható DNS-próbák. Ez különösen fontos, ha egy fiú családot vár - a férfiaknál a CA még nehezebb.
A differenciáldiagnózis kötelező: a veleszületett nephritis elhatárolása a nephropathiából és a szerzett glomerulonephritisből.
kezelése A veleszületett nephritis kezdeti szakaszában nem szükséges erős komplex terápia.
A gyermekek alábbi terápiás intézkedései szükségesek a vese-diagnózis felállításában:- nincs komoly fizikai erőfeszítés( mentes a testnevelési óráktól);
- rendszeres séták;
- kiegyensúlyozott táplálkozás;
- fitoterápia, vér megjelenésével a gyermekek vizeletében( csalán és csillagfürt infúziója, gyümölcslé);
- vitaminok A és E, B6( piridoxin) az anyagcsere javítására( 2 hetes tanfolyamok);
- ugyanazon célokra - a karboxiláz injekciója.
A fehérjéket csökkentő fiúknak ajánlott az ATP( angiotenzin konvertáló enzim) inhibitorok és az angiotenzin receptor blokkolók.
előrejelzés
Az Alport-szindróma prognózisa két tényezőtől függ: a betegség változatától és a gyermek nemétől. A leggyorsabb progresszió az Alport-szindróma klasszikus, X-domináns formája fiúknál.
Ebben az esetben a CRF-et minden betegnél 60 évig, 50% -ig 25 évig diagnosztizálják. Ha a családnak ugyanolyan változata van a jáde-nak, akkor a veseelégtelenség végső stádiumának kezdeti időpontja könnyen előre jelezhető, ugyanaz lesz. A nőknek nincs ilyen kapcsolatuk.
Autoszómális recesszív típus esetén a veseelégtelenség kissé lassabban alakul ki, de fennáll annak a kockázata, hogy a CRF 30 éves korig a terminális állapotba kerül.
Az autoszomális domináns formában a kurzus és a prognózis a legkedvezőbb: a krónikus veseelégtelenség nem éri el a helyzetet. Ez a forma jóindulatú családi hematuria. A specifikus terápiát ebben az esetben nem végezzük, a vizelet jelenléte nem veszélyezteti az emberi életet. Csak a páciens állapotának folyamatos orvosi ellenőrzése szükséges.