Le persone che soffrono di gravi anomalie sensoriali possono contemporaneamente avere patologie oculari e problemi uditivi. Secondo i dati statistici, il 5-6% di tali pazienti soffre della sindrome di Usher. Questa è una violazione pericolosa, che, sfortunatamente, non si presta al trattamento. Tuttavia, una terapia opportunamente selezionata può rallentare la progressione della malattia. Sindrome di Usher
Questo termine è inteso come una malattia ereditaria rara. Questa sindrome è caratterizzata da un peggioramento dell'udito e dello sviluppo della retinite pigmentosa. Questo disturbo provoca un progressivo deterioramento della vista.
Attualmente, ci sono diverse varietà di questa patologia, ognuna delle quali è caratterizzata da alcune caratteristiche di .In ogni caso, se si sospetta la sindrome di Usher, è necessario consultare immediatamente un medico.
Cause, fattori di rischio
La sindrome di Usher si forma come risultato di una mutazione genetica trasmessa da un tipo autosomico recessivo. Per avere i sintomi del disturbo, il bambino deve ottenere i geni di entrambi i genitori.
Esistono dieci geni che possono provocare l'apparizione dei principali componenti della malattia. Questi includono: la perdita dell'udito neurosensoriale
- - è una perdita dell'udito associata al danneggiamento degli elementi dell'orecchio interno, del sistema nervoso o del nervo uditivo.
- La retinite pigmentata - si trova nella distrofia della retina dell'occhio, provocata da una violazione dei fotorecettori o dell'epitelio pigmentato. Di conseguenza, una persona perde la vista.
La trasmissione della malattia è possibile se entrambi i genitori ce l'hanno. Inoltre, un bambino può ottenere questo disturbo se i genitori sono portatori del gene. Se entrambi i partner hanno questo gene, il rischio di trasmissione al loro bambino è 1: 4.
Se una persona ha un solo gene della malattia, diventa portatore, ma non ha sintomi se stesso. Attualmente non è possibile identificare i corrieri.
Sintomi di
La maggior parte delle persone con sindrome di Usher ha una perdita totale dell'udito. In questo caso, i disturbi visivi nelle fasi iniziali sono accompagnati da problemi con la percezione nell'oscurità.Nell'adolescenza, la cosiddetta cecità notturna può manifestarsi.
Man mano che il corpo cresce, la visione periferica laterale si deteriora sempre di più.Successivamente, diventa un tunnel. Allo stesso tempo, la visione centrale spesso non soffre. Tuttavia, la sindrome può svilupparsi nel corso degli anni. Dopo un po ', anche la visione centrale si deteriora. Tuttavia, la sindrome di Usher non provoca lo sviluppo della cecità totale.
Quanto velocemente una persona perderà vista, è impossibile rispondere. Questo processo è di natura individuale. Ecco perché il grado di tali violazioni è significativamente diverso. Le manifestazioni crescenti della malattia si verificano gradualmente. Grazie a ciò, una persona può prepararsi per una perdita della vista.
Forme di
Le ricerche di scienziati hanno permesso di rivelare tre tipi fondamentali di questa patologia. A volte viene rilevato un quarto tipo di malattia, ma è estremamente raro.
Quindi, le principali forme di disturbo includono quanto segue:
- Il primo tipo di patologia è accompagnato da completa sordità congenita. Per tali persone è anche caratterizzato da squilibrio. Spesso i bambini fanno i primi passi in soli 1,5 anni. La visione inizia a cadere circa 10 anni. In questo caso, la formazione finale della cecità notturna è osservata in 20 anni. In presenza di questo tipo di malattia, c'è il rischio di una progressiva riduzione della visione periferica.
- Un secondo tipo di patologia è caratterizzato da sordità moderata o congenita. Se una persona ha sordità parziale, allora l'udito non diminuisce in seguito. Lo sviluppo della retinite pigmentosa si osserva alla fine dell'adolescenza o dopo 20 anni. La cecità da pollo inizia a manifestarsi nel 29-31 anno. Con lo sviluppo della malattia del secondo tipo, la vista si deteriora più lentamente rispetto al primo caso.
- Il terzo tipo di malattia è accompagnato da una progressiva perdita dell'udito, che di solito inizia durante la pubertà.Anche in questo momento, la retinite pigmentaria inizia gradualmente a svilupparsi. Può causare cecità progressiva.
- I sintomi di patologia del quarto tipo sono più tipici per gli uomini. Anche in questa situazione ci sono crescenti disturbi e perdita dell'udito e della vista. Questa forma di patologia si manifesta molto raramente e, di regola, ha un'origine del cromosoma X.
Diagnosi di
La sindrome di Usher è aiutata da una combinazione di perdita uditiva improvvisa con aumento della disabilità visiva. Esistono numerosi studi strumentali che consentono di effettuare una diagnosi accurata:
- . Esame del fondo - consente di rilevare macchie di pigmentazione sulla retina. Anche durante questo esame, il medico rivela il restringimento dei vasi retinici.
- Elettroretinogramma: consente di rilevare i primi cambiamenti degenerativi nella retina oculare. Con l'aiuto di tale procedura, è possibile identificare l'estinzione di percorsi elettro-radiografici.
- Electronstagmogram: consente di determinare i movimenti involontari degli occhi. Possono indicare uno squilibrio.
- Audiometria: fornisce un'opportunità per identificare la sordità e valutarne la gravità.
La foto mostra i cambiamenti che si verificano durante la sindrome di Usher
Treatment, raccomandazioni
Al momento non possiamo eliminare completamente la sindrome di Usher. Pertanto, il trattamento è volto a rallentare il processo di riduzione della vista e di compensazione per la perdita dell'udito. Possibili metodi di terapia includono quanto segue: Assunzione di vitamina A
- Alcuni oculisti sostengono che una maggiore quantità di questa sostanza può rallentare lo sviluppo della retinite pigmentaria. Tuttavia, questo processo non può essere completamente interrotto.
- Inserimento di dispositivi elettronici nelle orecchie del paziente. A questo scopo possono essere utilizzati impianti cocleari o apparecchi acustici. I medici
consigliano pazienti adulti che soffrono di tipi comuni di retinite pigmentaria, ogni giorno utilizzano 15.000 UI di vitamina A sotto forma di palmitato. Devi farlo sotto la supervisione di uno specialista. Poiché le persone con la sindrome di Usher del primo tipo non hanno partecipato allo studio, l'aumento del dosaggio di vitamina A è controindicato.
Allo stesso tempo, le donne che pianificano una gravidanza dovrebbero rifiutarsi di consumare grandi quantità di questa sostanza. Devi farlo tre mesi prima del concepimento. Altrimenti, la minaccia di anomalie congenite in un bambino è significativamente aumentata. Le donne in gravidanza devono anche rinunciare a un alto dosaggio di questa sostanza.
Un bambino con una diagnosi del genere deve necessariamente adattarsi alla vita nella società.Ciò richiede l'aiuto di psicologi e defettologi. In alcuni casi è necessario insegnare al bambino il linguaggio dei gesti.
Sfortunatamente, la sindrome di Usher è caratterizzata da una prognosi sfavorevole. L'acuità e il campo visivo sono persi tra 20-30 anni. In alcuni casi, esiste il rischio di completa perdita della vista bilaterale. La sordità è accompagnata da stupidità e si sviluppa rapidamente per completare la perdita dell'udito.
Come adattarsi alla vita con la Sindrome di Usher: La Sindrome di Usher
è una malattia molto grave che non può essere completamente curata. Per rallentare la progressione della malattia, è molto importante consultare un medico in tempo. Lo specialista condurrà la diagnostica e fornirà raccomandazioni sul miglioramento della qualità della vita.