Bērnu, sieviešu un vīriešu sindroms de Toni-Debreu-Fanconi: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Fankoni sindroms( pilns nosaukums - de Toni-Debre-Fankoni) - iedzimta slimība, kas ir izteikta nopietnu disfunkcijas proksimālās nieru kanāliņu - proti, pārkāpumu no vidējās absorbcijas( uzsūkšanās asinsritē) filtrēts caur nierēm vielām, kas noved pie glikozūrijas( augsts glikozes līmenis asinīs, kasurīns) fosfatūrija( traucējums kalcija un fosfora vielmaiņu), aminoacidūrija( aminoskābes palielināts izdalīšanos urīnā) un samazināta ogļūdeņražu koncentrācijas, skābuma regulēšanai asinis.

sindroms De Toni-Fankoni-Debre-Fankoni sindroms

ļoti reta slimība, pārsvarā atrodami bērniem un medicīnas statistika, tās biežums atbilst 1. slimības mazuļa 350 000 zīdaiņiem abu dzimumu.

Pieaugušiem cilvēkiem ir ļoti reti, attīstot uz fona iegūto patoloģijas. Patoloģija kods saskaņā ar ICD-10: E72.O.

iemesli

dabas un izraisa ģenētiskā defekta Fankoni sindromu šodien nav labi saprotama.

Ir sagaidāms, ka pamats patoloģijas meli vai netikumiem transporta proteīnu nieru kanāliņos vai gēna mutācijas, kas deformē funkciju fermentu, kas regulē reabsorbciju glikozes, aminoskābju un fosfora.

pieejami pētījumu dati par punktveida defektu uz mitohondriju, rezultātā nepareizu darbību nieru kanāliņos.

slimība ir saistīta arī ar fruktozes nepanesība, hroniskas saindēšanās toksīnu( smago metālu, ifosfamīda, aminoglikozīdu grupas), deficīta D vitamīna, amiloidozes, neveiksmīgas vairāku šūnu enzīmi( piruvāta karboksilāzes, fosfoenolpiruvatkarboksikinazy un citi), tirozinēmijas, metachromatic leukodystrophy, galactosemia, cistinozes, glycogenosis.

Saskaņā ar citiem speciālistiem, Fankoni sindroms var būt izolēta patoloģija - proti - smagas patoloģijas rahitopodobnyh ar iedzimtu raksturu.

pētījumi apliecina, ka Fankoni sindroms traucēta šūnu enerģijas vielmaiņu ar ATP( adenozīna trifosfātu) un starpšūnu transportu nieru kanālos, galvenais elements - ar nefrons.

Tā kā zāles vēl nav pienācis noteiktam secinājuma par cēloņiem sindromu FACON, šajā valstī un citiem noteikumiem: "glyukofosfaminny diabētu", "idiopātisko nieru Fankoni sindromu", "D-izturīgs rahīts", "nieru dwarfism ar D-izturīgs rahīta"" iedzimts Fankoni sindroms. "

formas un patoģenēze

divu veidu Fankoni sindromu:

• iedzimta( iedzimta, idiopātiska), kas attiecas uz sākotnējo formu;
• ieguvusi, kura tiek uzskatīta par sekundāru slimības formu.

iedzimta( ģenētiskā) forma ekspertiem, kas saistīti ar bojāto X hromosomā, kas mantotas dominējošais un recesīvo, tāpēc ģenētisko prognoze tās izpausmēm nākotnes pēcnācējiem - nav viegls uzdevums. Ja patoloģija attiecas uz iedzimts( primārā formā) tipa, tas tiek konstatēts, ka bērns krūts līdz vienam gadam. Tādēļ galvenais forma tiek saukta par "zīdainis".

pakāpe no gēnu mutācijas cēloņiem un smaguma sindroma. Līdz ar to pilnīga iedzimts Fankoni sindroms izpaužas klātbūtnē 3 pamata bioķīmisko defektiem, kas ietver glikozūrijas, acidaminuria, fosfatūrija, nepilna laika - pie diviem no tiem. Parasti

ģenētiski noteikta iedzimta anomālija papildināt ar citām slimībām: cistinozes, Wilson sindroms, dent, Lowe, fruktozes nepanesība, tirozinēmijas( nespēja efektīvi šķeltu aminoskābi tirozīnu), galactosemia( disfunkcija pārvērstu cukuru glikozi), pārmērīgu glikogēna uzkrāšanās.

ieguvusi sindromu( sekundārā), atšķirībā no iedzimtas nav pievienots, kā rezultātā esošo patoloģijas:

• tirozinēmijas I veida;
• cistinoze( aminoskābju cistīna metabolisma traucējumi, kam seko nieru bojājumi);
• fruktozes nepanesamība;
• Vilsona-Konovalova slimība;
• galaktozīcija;
• glikogenozi( glikogēna patoloģiska uzkrāšanās audos un orgānos) XI tips;
• iedzimta nieru patoloģija;
• amiloidoze( olbaltumvielu metabolisma pārkāpums, kas izraisa sklerozi, atrofija, orgānu disfunkcija);
• tubulointerstiālas nefropātijas( nefrīts ar audu bojājumu, nieru kanāliņus);
• Hiperparatireoze( endokrīnā slimība, kas traucē normālu kalcija saturu asinīs un fosfora);
• ļaundabīgiem audzējiem: mielomas, olnīcu, plaušu, aizkuņģa dziedzera, plaušu, plaušu saslimšanas ķēdes limfomas;
• dziļi apdegumi.

Turklāt sindroms var izraisīt šādus apstākļus:

• orgānu transplantācija ar mazu audu savietojamību;
• deficīts D vitamīns;
• saindēšanās ar urānu, bismutu, dzīvsudrabu, svinu, kadmiju;
• kontakts ar toluolu, maleīnskābi, lizolu;
• farmakoloģiskā izmantošana nefrotoksisku piemēram, gentamicīnu, platīna preparāti beidzās zāles, pamatojoties uz tetraciklīnu, Didanozīnu, Cidofovirs, vēzis ķīmijterapijas zāles - ifosfamīds, streptozocīns.

simptomi un pazīmes

Kad iedzimta( iedzimta) forma

primārie simptomi pirmajos mēnešos dzīvi, reti - pēc pusotru gadu.

Pirmkārt, jaundzimušajam bērnam tiek novēroti šādi apstākļi:

• bieži urinēšana( poliurija);
• palielina slāpes( polidipsija);
• ilgstošs aizcietējums;
• bieža nevajadzīgas vemšanas uzbrukums;
• astēnija( vispārējs nogurums), muskuļu vājums;
• neizskaidrojamas temperatūras lec līdz 37,5 - 38 ° C;
• uzpampis vēders.

Parasti periodā, kad bērna vemšanas sākšanās un temperatūras pieaugums tiek parādīts pediatram. Pieredzējušam speciālistam jānosaka, ka simptomu traucējošo vecāku kombinācija nav saistīta ar ARI, ARVI vai enterovīrusu infekciju.

Pēc slikti definēti un diezgan neskaidri simptomi nākamajā gadā, - un par Fankoni sindroma simptomu pusi skaidri noteiktu raksturīgo:

1. nanisma( aizkavēta augšana), ko izraisa pastāvīgu izdalīšanos no aminoskābes, glikozi, kalciju, fosfātu. Pirmā puse no normāla augstuma un svara svaru aizstāj( 30%) un augšanas( no 2 līdz 21%).
2. rahīts izraisīja milzīgu kalcija izvadīšanu un fosfātu, ir manāms pēc 10 - 12 mēnešiem dzīves, un ir raksturīga Fankoni sindroma pazīmes: mazuļa galva parasti ir nedaudz deformētas, bet lielie kauli kājām un rokturi liecina par ievērojamu izliekumu - deformācijas varus tipa ierobežojums, ja stilbabērnam ir saliekts "ritenis", vai valgus( burta "X" formā).Krūškurvja un mugurkaula grodi un kauli.
3. Kavēšanās garīgajā un fiziskajā attīstībā.
4. Neziņa, baisme, konsekvences trūkums.
5. Polidipsija un poliurija var progresēt un regresēt, nepārliecinot galīgi.
6. Mērens muskuļu hipotonija, kas tiek izteikts lēnums, apgrūtinātas kustības, kas noved pie tā, ka bērni no 5 - 6 gadu vecuma nespēj staigāt.
7. Sāpes kaulos, mērena intensitāte, traucē bērna kājām. Spēcīgāka kāju, iegurņa un mugurkaula līmenī.Pastaiga, ja bērns pastaigās, kļūst par pīli, nav pārliecināts.
8. Augsta viltoto cauruļveida kaulu varbūtība, pateicoties kaulu audu minerālvielu trūkumam.
9. osteomalācija vai osteomalācija jo kaulu lūzumu trūkuma dēļ kalcija un fosfora.
10. novājinātu imūno sistēmu, lai infekcijas, kā izpaužas bieži vīrusu infekcijas, vidusauss, pneimonija.
11. Paralīzes, ko izraisa kālija trūkums.
12. Oftalmoloģiskas patoloģijas, piemēram: pigmentācijas retinīts, iedzimta katarakta.
13. attīstība nervu sistēmas patoloģiju, ENT( ausu, deguna, rīkles, balsenes) un kuņģa un zarnu trakta, sirds un asinsvadu sistēmas, anatomisko patoloģiju urīnceļu sistēma, pateicoties masveida vielmaiņas traucējumiem.
14. Retos gadījumos - endokrīnās sistēmas traucējumi

Ar progresēšanu cauruļveida traucējumu( traucēta transporta organisko vielu, minerālu, elektrolītu) līdz 10 - 12 gadiem, bērniem palielināja iespējamību izstrādāt hronisku nieru slimību, kas apdraud viņa dzīvību.

Pieaugušiem pacientiem attīstība sekundārā veidlapas

Ja ieguvusi Fankoni sindroms rodas pieaugušiem vīriešiem citām slimībām vai patoloģijām, tās izpausmes bieži vien kopā ar slimības izpausmes-provokatoru.

tomēr atklāja galvenās funkcijas:

1. palielināts izdalītā urīna daudzums dienā( līdz 2 litriem un vairāk) un smagas slāpes, savdabīga un agrās bērnības pacientus.
2. Vispārējs un muskuļu vājums, kaulu sāpes.
3. liela varbūtība Persistējošas augsta asinsspiediena( hipertensijas) pret nieru darbības traucējumiem.
4. Osteomalacija( kaulu iznīcināšana).
5. acidoze( paaugstināts skābums asinīs) kavēšanās dēļ oksidācijas produktiem organismā, kas noved pie hipokaliēmiju( kālija deficīts).
6. nefrokalcinoze - augsts kalcija uzkrāšanos nierēs uz raksturīgo šīs valsts drudzis, drebuļi, slikta dūša, stipras sāpes vēderā, cirksnis, olnīcas.
7. hipokaliēmija( zems kālija daudzuma), kas izraisa nopietnas sirds problēmas, tostarp dzīvībai bīstamas aritmijas. Rapid
8. ( nav ārstēšana) veidošanās hronisku nieru mazspēju sievietēm

Sliktākajā gadījumā pašreizējais Fankoni sindroms sapratu, kad tās attīstību sievietēm pēcmenopauzes periodā.Šajā laikā, sakarā ar zemāku ražošanas hormoniem ir dabas samazinās kaulu blīvums( osteopēnija).Apvienojumā

šo valsti ar kaulu trausluma palielināšanos, jo trūkst minerālvielu, lielu varbūtību smago kompresijas lūzumu mugurkaula, gūžas un pēc tam invaliditāti.

Diagnostika

Lai podverdit vai noraidītu šo diagnozi ar rentegografii tērēt kaulu aptaujas un padziļinātas bioķīmiskos pētījumos asins un urīna.

Lab

nosakāmais izmaiņas asins un urīna bioķīmijā:

• pieaugumu sārmainās fosfatāzes aktivitātes;
• pārmērīga izdalīšanās no nātrija sāļu organisma, kāliju;
• proteīnūrija( olbaltumvielu urīnā) klātbūtnē gaismas ķēdes imūnglobulīnu, lizocīma, mazmolekulārajiem proteīnus, beta 2-mikroglobulīns;
• palielinot klīrenss( filtrācijas ātrums), urīnskābe un tā samazināto serums saturs
• kritums aktivitātes fermentu energoreālisma: sukcināta dehidrogenāzes, a-glicerofosfāts, glutamāta;
• pieaugums asinīs pienskābes un pirovīnogskābes skābēm. Instrumentālā

Diagnostikai Fankoni sindroms ir jāizmanto kaulu rentgens, lai noteiktu deformāciju skeleta, ekstremitāšu, atklāt pazīmes Osteomalācijas, osteoporoze, un bērni - turklāt - kaulu augšanas aizkavēšanās salīdzinājumā ar normu par kalendāro vecumu.

novērotas šādas novirzes kaulaudu:

• rupju-fibered, šūnu struktūra ar nepilnībām, vāju mineralizāciju patoloģisku veidojumu veidā "tapas" augšstilba un lielā lielakaula kauliem;
• epifizioliza zīmes( daļēja vai pilnīga apstāšanās kaulu augšanas Nenobriedušiem skeletu garumā, kā rezultātā asimetrijas ekstremitāšu);
• lūzumi garo kaulu( vēlu fāze) pret osteoporozes attīstību, par kuras apmēru nosaka pēc rentgenodensitometrii;
• uzkrāšanās radioizotopu jomās intensīvas kaulu augšanu.

In nierēm:

atklāt raksturīgo izmaiņas formas no kanāliņu veidā "gulbja kakla", retināšana, atrofija( samazinājums summa) epitēlija audu klātbūtnē palielināts daudzums tajā mitohondriju, fibrozes( patoloģisku augšanu) saistaudu elektronisku aptauju biopsijas nieru audu( biopsijas).

nepieciešams studijas:

Atšķirīga

patoloģija ir jānošķir no visām izolācija retām slimībām, kas var provocēt rašanos iegūto F sindromunkoni ieguvusi neveselīgu apstākļus un intoksikācijas.

Arī zīdaiņiem pediatrs ir atšķirt akūtu stāvokli D vitamīna ar Fankoni sindromu no tā pārsniedz izmantošanā mākslīgās piedevas vai traucējuma kalcija metabolismu.

atšķirības ar hipervitaminoze D un sindromu de Fankoni ar bērniem līdz viena gada:

speciālistu iesaistīto Fankoni sindromu un tā komplikācijām: nefrologs, ortopēds, hematologist, endokrinologs, urologs, oftalmologs, ģenētiķis.

Ārstēšana

racionāli, pārdomāti terapija var samazināt ietekmi uz smadzeņu, skeleta sistēmu un orgānu pārmērīgu zaudējumu neaizvietojamo aminoskābju, minerālvielu, olbaltumvielu un glikozes izdalīšanās ar sastāvu urīnā.

Tāpēc ārstēšana ar sindromu, ir vērsts uz šādiem uzdevumiem:

1. iespējami maksimālu korekciju deficīta kālija, bikarbonāta, izmaiņas asins skābes bāzes līdzsvaru, lai samazinātu acidozi.
2. terapija fosfātu diabēts( D-izturīgs rahīta), ar uzsvaru uz ierobežojumiem, kas nav šķidrumu.
3. ārstēšana pamatslimību, provocē attīstību iegūto sindroms pieaugušajiem. Drug

Lai mazinātu kalcija zudumu un fosfora tiek izmantotas īpašas sastāvus ar D vitamīnu, tas ir l, 25( OH) D3 un l( OH) D3.

sākotnējā deva D3 vitamīna dienā no 10 - 15 tūkstoti ME. .Palielinot devu pakāpeniski palielinot tā ik pēc 12 - 14 dienām( jo kontroles paraugos Sulkovicha un fosfora saturs asinīs).Nepastāvot pazīmes intoksikācijas un nelielu kalcija izdalīšanos ar urīnu ir atļauts palielināt devu, kas noved pie 100 -. 150 tūkstošus ME dienā un turpināt terapiju līdz normāliem vērtībām asinīm fosfora un sārmainās fosfatāzes. Ja netiks tālāk stabilizēt to vērtības palielināt devu. D vitamīns terapija

vairāki kursi veikti, lai novērstu progresēšanu krīzes rahītisks kaulu deformācijas.

uzskatīts par optimālu iemiesojumu izmantošanas aktīvie metabolīti D3 - Oksidevit( 0,5 - 1,5 mg dienā), kaltsiotriol( Rokaltrol).

ietver kalcija preparātus( kalcija glukonātu dienā līdz 1,5 - 2 g), fosfora( 0,5 - 1 gramiem dienā), phytin.

No maisījumu neorganisko fosfātu Olbraita, ņemot to par vienu lielu karoti 4 - 5 reizes dienā.Fosfāts izmanto kā risinājumu un tabletēm devā, kas aprēķināta uz 10 mg uz ķermeņa svara kilogramu, 4 reizes dienā( obligāti, kam D vitamīna preparātu, lai izvairītos no hiperparatireoīdisma).Kad izteikts

kālija trūkums izmanto Panangin, Asparkam.

Ja kāds tikšanās pastāvīgi uzraudzīt CBS vai skābes bāzes statusu asinīs. Parasti, asinis ir nedaudz sārmaina reakcija, un pH ir intervālā no 7,35 - 7.45.Ja acidoze ja pH ir samazināts zem 7,35, asinis kļūst augsts skābuma.

parādīts intravenozai 4% nātrija hidrogēnkarbonāts, šķīdums vai dzeršanas šķīdums( 50 - 60 ml dienā), kas ietver citronskābi - 2 gramus nātrija citrāts - 3 g, kālija citrātu, - 3.3 g, ūdens 100 ml.1 ml šāda sārma maisījuma satur 1 mmol nātrija un kālija. Augsts asins skābums tiek neitralizēts ar dzeramā soda( nātrija bikarbonāta) palīdzību.

Daži eksperti, pamatojoties uz praktiskiem rezultātiem Unitiol ieteikto kā līdzekli, lai palielinātu aktivitāti tiola atkarīgo enzīmu. Kad ievada

cistinoze: Ditiotrental ātrums no 25 mg uz ķermeņa svara kilogramu pacienta caur 3. CHASA;Cisteamīns dienas deva ir 90 mg / kg.

laba ietekme uz darbu nieru kanālos hormonālo anabolisko steroīdu, ieskaitot metiltestosterona.

Svarīgi! Paaugstinātā glikozūrija( cukura izdalīšanās urīnā), kā rezultātā garīgās atpalicības bērniem, tas ir absolūti kontrindicēta intravenozās risinājumus glikozes ar hipokaliēmiju( kālija deficīts) no augsta riska asinsvadu sabrukumu.

Diet Diet terapija ar Fankoni sindromu, būtībā viens no pamata sastāvdaļu terapiju.

Ieteicams:

1. palielināšana patēriņu kartupeļu, kāpostu, lai samazinātu izdalīšanos lieko aminoskābju
2. izmantošanas ierobežošana sāls.
3. "Sārmu" produktu lietošana, ieskaitot pienu( ja tas ir labi panesams), dabīgas augļu sulas.
4. aktīvs izmantojamo produktu, kas satur kāliju( plūmes, aprikozes, rozīnes, burkānu zupa Moro).
5. Tā kā pašus produktus bieži satur nepieciešamo un fosfātus, un sēru saturošās aminoskābes, kas ir kaitīgi lielos daudzumos, jums ir nepieciešams, lai līdzsvarotu ievērošanu.

Foods bagāti ar fosfātu: sieru, biezpienu, pienu, jogurtu, kviešu klijas, griķi, auzu, rīsu, grūbas, zirņi, ķirbju sēklas, Brazīlijas rieksti, ciedru rieksti;

pārtikas produktu ar augstu acidogenes( sērs) aminoskābes - taurīns un cistīna: zivis, krabji, vēžveidīgo, olas, sezama sēklu, kviešu dīgļu, auzas, kukurūza, mandeles, pupas, lēcas, zemesrieksti, griķu, brūns rīsi, mannas,pērļu mieži un prosa.Īpašības

pilnvaras ierobežot urīna cukura zaudējumus:

• bieži ēd mazas porcijas izlādējot aizkuņģa dziedzeris;
• mērīt daudzums ogļhidrātu( dažreiz - izslēgšana saldumu ar augstu cukura saturu), lai novērstu pārmērīgu glikozes līmeni asinīs, jo šī izvadīšana ar urīnu tas arī palielinās.

Tomēr uzturā bērniem ar "saldo urīnu," kas ir, kam ir augsts cukura līmeni urīnā( glikozūrija), nodrošina pietiekamu daudzumu cukura un cukurotiem desertiem. Tas ir ārkārtīgi nepieciešams, lai samazinātu garīgo atpalicību. Atsauces: parastā cukura koncentrācija asinīs līdz 2 gadiem mmol / l: no 2,78 līdz 4,4;no 2 līdz 14 gadiem robežās no 3,3 līdz 5,5.Fizioterapija

Pie normāliem likmes fosfora un kalcija metabolisma un izdalīšanās acidoze simptomiem noteiktos masāžas vannām un adatas ar bioloģiski aktīvo vielu un jūras sāli, labvēlīgi ietekmē nervu, elpošanas, sirds un asinsvadu sistēmu, stabilizē vielmaiņas procesus.

Ķirurģija

Izsakot deformācija kauliem veiksmīgi piemērota ķirurģiska korekcija, kas tiek ievadīta ar ilgstoša remisija ilgst 12 - 18 mēnešus, apstiprinot klīniskos un laboratorijas datus.

Nieru mazspējas attīstībā, lai glābtu dzīvību un uzlabotu stāvokli, ir iespējams nieru transplantācija.

stacionārā ārstēšana ir norādīts izteikt vielmaiņas traucējumiem, ieskaitot hipo un hiperglikēmija, deformācijas skeleta.

profilakse

Modern novēršana iedzimtu Fankoni sindromu klātbūtnē šādas slimības ģimenē ir sākotnējā ģenētisko konsultāciju. Slimības attīstīšanās risks tā dēvētajām sibs, tas ir, māsām un brāļiem - apmēram 25%.In sekundārajā

forma tā sindroma simptomi ir samazināta vai izzūd pilnīgi ar aktīvas ārstēšanas vērā slimības vai iegūto patoloģisku stāvokli.

prognoze

slimības prognoze ir atkarīga no formas( primārā, sekundārā) sindromu, simptomu smaguma pakāpes un sākt ārstēšanu.

Piemēram, simptomi ieguvis sindromu pazūd novēršot cēloņus provokatoru.

Tomēr, pat ar smago pārmaiņām nierēs: pielonefrītu, tubulointerstitial nefrīts, nieru mazspēja, agrā medikamentu ietekmi uz slimības procesu un ilgtermiņa ārstēšanas ir izveidojusi zināmu līdzsvaru homeostāzes, kurā normāla dzīves prognozes kvalitāti desmit gadiem - labs.

medicīniskajā praksē, ir vēsture, kad bērni 7 - 8 gadi, gandrīz "tika pārtraukta" pārmantots Fankoni sindroms Sākoties ilgtermiņa remisiju, ievērojami uzlabojumi, bērna stāvokli un pat - atveseļošanos.