konsept medullær cystisk sykdom fanconi omfatter et brudd konsentrere evne med lignende manifestasjoner av nyresykdommer, men et utvalg genetiske faktorer som fører til utviklingen av kronisk nyresvikt.
medullær cystisk sykdom fanconi
medullær cystisk sykdom - en patologi som er forbundet med nedsatt neural struktur i nyrene( dens cystisk degenerasjon), nemlig i området av samler tubuli og Henle sin sløyfe og føres fra foreldre til barn i en autosomal recessiv måte. Begynner å manifestere sykdom hos barn med 2 eller 3 år, gjennomsnittlig levealder med denne patologi er 16-20 år.
grunner
etiologiske faktorer og patogenetiske mekanismer for utvikling hittil ikke har vært fullt utforsket. Det er kjent at nefronoftiz Fanconi overføres av arvelig. Forløpet av sykdommen kan kalles kronisk, da det ikke er akutte perioder.Å vise de første symptomene begynner i barndommen, spesielt om symptomene kan leses under.
primære og opprinnelige årsaken til enzymet er ansett for å endre sammensetningen i nyretubuli, spesielt i den distale del. I videreutvikling av degenerative endringer observert i epitelet av rørelementene synes cyster( væskefylte hulrom).Så vevet endrer seg allerede i glomerulært område, de ekspanderer og danner flere cyster. Med utviklingen av degenerative forandringer i nyre medullær lag( synkende antall fungerende nevronet) øker og nyresvikt.
interferere med absorpsjonen av de fleste mineraler i nyretubulene, derved forstyrres konsentrasjonen av dets evne.
Forskere har fastslått at i netthinnen i øyet, og på basis av små tsily( liten cilia i de rør, som trengs for å bevege fluidet) er et protein nefrotsistin -1.Kodes for dette proteinet er det samme genet, som forårsaker denne sykdommen.
typer og symptomer på medullær cystisk nyresykdom er klassifisert i følgende typer:
- medullær cystisk sykdom fanconi, med vedvarende funksjon av netthinnen øynene;
- Senior syndrom( degenerative endringer i netthinnen og renal patologi).Symptomatisk
bildet begynner å dukke opp i tidlig barndom og opp til 6 år. I forkant er forsinket fysisk utvikling. Brudd oppstå i prosessen med bendannelse, tilsynelatende et lite barn, men alle deler av kroppen er proporsjonale med den relative andre-andre.
barn i nærvær av denne patologi klager over konstant tørste, hyppig og rikelig vannlating( polyuri), baby våkner stadig opp om natten for å gå på toalettet.
Hos barn med syndromet av senior håndlangere parallelt med ovennevnte utvikler progressiv nedgang i visjonen til fullstendig blindhet. I
urinen påvises reduksjon av kalsium, kalium, natrium, protein vises i små mengder. Tettheten av urin endrer isostenuri. Blodtrykket forblir uendret.
Diagnostics
klinisk diagnose er basert på tre attributter simtomaticheskih:
- viss laboratorium ved izostenuriya. Det forekommer osmotisk justering - plasma osmolaritet blir urin osmolalitet.
- Progressiv polyuria.
- polydipsi( økt tørst og vannbehov økes).For å bekrefte diagnosen
behovet for å holde en ultralydundersøkelse av nyrene, der oppdaget cortical tynning og en økning på grunn av utviklingen av cerebrale cyster.
Ved nyreangiografi registreres også en reduksjon av nyrestørrelsen med tynning av det kortikale laget, og flere cyster er funnet i den juxtglomerulære regionen.
Ekskretorisk urografi brukes til å diagnostisere juvenil nefronofytose for å visualisere størrelsen på nyre, permeabiliteten til tubulene. Noen ganger viser bildene pauser i tubulene selv og deres cystiske degenerasjon.
Etter hvert som sykdommen utvikler seg, øker nivået av kreatinin og urea i blodet, den glomerulære filtreringshastigheten kan reduseres. Imidlertid bestemmer immunoassay ikke luminescensen av immunglobulinkomplekser på glomeruliets basale membraner, som utelukker den autoimmune naturen til sykdommen.
Behandling og prognose av
Det er ingen behandling som påvirker den patogenetiske lenken for øyeblikket.
Symptomatisk terapi rettet mot å opprettholde pasientens kropp brukes:
- Tilstrekkelig drikkeregime( uten restriksjoner);
- Tilordning av vitamin D-preparater i kombinasjon med kalsium;
- Infusjonspreparater som inneholder visse essensielle sporstoffer.
- En høy-kalori vitaminisert diett er foreskrevet.
Prognosen for cystisk medullær renal dysplasi er skuffende, siden nyrevev er erstattet av cyster, er utviklingen av kronisk nyresvikt uunngåelig. Det vil kreve programmert hemodialyse terapi og nyretransplantasjon.