Przez hiperplazję oznacza szybki wzrost tkanek lub narządów. W nefrologii występuje taka choroba, jak hiperplazja kory nadnerczy. Ponieważ narząd powiększa się w tym przypadku, jego funkcji również nie można zmienić.
wady przerost nadnerczy
nadnercza - sparowane narządów ciała człowieka, znajduje się w przestrzeni pozaotrzewnowej. Ich funkcją jest produkcja hormonów, w tym aldosteronu, noradrenaliny, androgenów, kortykosteroidów i innych. Hormony te są niezbędne ludzkiemu organizmowi, ponieważ zależy od nich funkcja większości narządów i układów. Na przykład kortykosteroidy biorą udział w metabolizmie, w tym w regulacji równowagi wodno-solnej, androgeny są odpowiedzialne za funkcjonowanie sfery seksualnej.
Pod wpływem wielu czynników u ludzi od urodzenia można zwiększyć objętość nadnerczy. W wrodzonej hiperplazji kory nadnerczy lub CGAP, oznacza całą grupę chorób dziedzicznej natury, która patologicznie zmienia produkcję kortyzolu przez nadnercza.
Manifestacje SSCI mogą być różne - niektóre są tak ciężkie, że są niezgodne z ludzkim życiem, inne są prawie niewidoczne. Wynika to z nierównych mutacji genetycznych, w zależności od tego, który z nich wykazuje niedobór różnych enzymów: - hydrolazę 21A
- .
- 11-beta-hydroksylaza.
- 20,23-osmolizy.
- 17-alfahydroksylaza.
- Dehydrogenaza 3-beta.
Narządy, na które wpływa CICH( narządy docelowe) również nie są takie same. Powiększone nadnercza wytwarzają znaczną ilość hormonów. Biorąc pod uwagę rolę hormonów w organizmie, łatwo można sobie wyobrazić, że może istnieć wiele narządów docelowych. Wrodzona hiperplazja nadnerczy jest poważnym problemem w pediatrii, ponieważ konsekwencje choroby dla dziecka mogą być bardzo poważne. Często choroba towarzyszy innym zespołom wrodzonym, w szczególności zespołowi Cushinga.
Przyczyny i patogeneza
Choroba pojawia się w dziecku od urodzenia, dlatego anomalia jest zakładana podczas okresu domacicznego. Głównym warunkiem zwiększenia objętości gruczołu nadnercza są różne ciężkie zaburzenia czynnościowe, które kobieta w ciąży przechodzi w czasie ciąży płodu. Na przykład eksperci wskazują na znaczący wpływ stresu, przeciążenia emocjonalnego, depresji i stresu psychicznego w czasie ciąży, które prowadzą do wzrostu produkcji kortyzolu.
patogeneza choroby ze względu na fakt, że zmiana produkcji kortyzolu w organizmie dziecka prowadzi do zwiększonego uwalniania ACTH, więc kory nadnerczy wzrostem wielkości, poziom hormonów produkowanych przez nią jest również rośnie.
Istnieją trzy formy wrodzonego przerostu nadnerczy:
- ( prosty) - wpływa na wzrost androgenów, zwiększając wielkość narządów płciowych, intensywność dystrybucji włosów, rozwój układu mięśniowego. Nadciśnieniowa
- - powoduje wzrost syntezy androgenów i kortykosterydów ma zły wpływ na naczyniach siatkówki, prowadzi do wczesnego pojawienia się nadciśnienia.
- Solteryayuschaya - powoduje zwiększone wytwarzanie androgenów i braku innych hormonów, które przyczyniają się do nadmiaru potasu w organizmie, utrata wilgoci, wagi i innych poważnych naruszeń.
Objawy
Objawy wrodzonej hiperplazji kory nadnerczy u dzieci są zwykle zauważalne natychmiast po urodzeniu. Najczęściej dziecko rodzi się ze zwiększoną masą ciała. Nie można nie zauważyć nienormalnych wymiarów narządów płciowych, np. Penis jest powiększony u chłopców, ale jądra mogą być za małe. Dziewczynki prawie zawsze mają duże rozmiary łechtaczki, a wargi sromowe są w stanie przypominać strukturę męskiego moszny.
Wraz z wiekiem pojawiają się inne objawy choroby:
- Wczesne granie głosu;
- Niestosowne pojawienie się włosów na genitaliach i na ciele;
- Niewspółmierne z wiekiem, zwiększenie masy ciała;
- Trądzik na skórze w dzieciństwie;
- Zakończenie tworzenia szkieletu w wieku 16 lat;
- Niski wzrost;
- Stałe pragnienie;
- Drętwienie mięśni;
- Utrata pamięci;
- Psychozy;
- Późne rozpoczęcie miesiączki u dziewcząt.
U dziecka z samotną postacią patologii obraz kliniczny jest skomplikowany z powodu zaburzeń metabolizmu wody solnej. Prowadzi to do wymiotów, luźnego stolca, odwodnienia z wszystkimi następstwami. Bez leczenia stan ten może sprowokować śmierć pacjenta.
U dorosłych, wszystkie objawy, które są spowodowane przez usterki przysadki i podwzgórza, a także, w rzeczywistości, nadnercza. U kobiet CGAP bez leczenia prowadzi do dysfunkcji seksualnych, niepowodzenia cyklu, niepłodności, rozwoju osteoporozy. Mężczyźni często mają wysokie ciśnienie krwi, zanik mięśni, cukrzycę.Wśród dorosłych, szeroko rozpowszechnione choroby układu trawiennego, układu moczowego, zaburzenia układu odpornościowego, wypadanie włosów, choroby skóry.
Diagnoza
Można założyć diagnozę za pomocą charakterystycznych objawów zewnętrznych i obrazu klinicznego. Wiele badań laboratoryjnych jest obowiązkowych, w tym dostarczenie testów na obecność hormonów i biochemiczne badanie krwi. Niezbędne badania hormonalne
do oceny funkcji nadnerczy są następujące:
- deoxycortisol;
- Bezpłatny kortyzol;
- Inne steroidy;
- Gonadotropiny( FSH, LH, itp.).
Jeśli podejrzewasz, wrodzony przerost nadnerczy u noworodków mają specjalny test przesiewowy dla pewnych hormonów w surowicy krwi i ślinie. Również, gdy występuje nieprawidłowy genitalia dziecięce przeprowadzone badania w celu określenia kariotypu i seks chromatyny. Młodzież musi mieć przypisane metody diagnostyki instrumentalnej. Na przykład w radiografii stawów nadgarstka wzrost kości jest przewyższany w porównaniu z wiekiem.
sposób ilustrują badań u dzieci i dorosłych stanowi diagnostyka USG, MRI lub CT nadnerczy, które pokazują ich zwiększony rozmiar. Instrumentalne metody diagnostyczne są również zaprojektowane do wykrywania stopnia dysfunkcji narządów wewnętrznych. Diagnostyka różnicowa u noworodków i niemowląt jest wykonywane z różnych rodzajów męskiej hermafrodytyzmu, u starszych dzieci i dorosłych z CAH odróżnić guzy nadnercza, jądra, jajniki, a także z zespołem policystycznych jajników( u dziewcząt).leczenie taktyka leczenie
w większości przypadków zmniejsza otrzymywać pewne preparaty hormonalne, które zostały wybrane na podstawie wyników analiz. Hormonalna terapia zastępcza u dzieci obejmują odbiór lub zastrzyki kortyzonu, podczas gdy starsze dzieci i dorośli kortykosteroidów dane wyrównane poprzez otrzymywanie prednizolon lub deksametazon. Wraz z osiągnięciem niezbędnych wartości hormonów we krwi zmniejsza się dawka leków. Ponadto kobiety otrzymują estrogeny, mężczyźni - androgeny.
Okresowa korekta hormonalna u dziewcząt pomaga prawidłowo tworzyć narządy rozrodcze i zapobiegać problemom z niepłodnością.W czasie ciąży przyjmowanie hormonów można odwrócić, o czym decyduje się w każdym przypadku indywidualnie. Gdy rozwija się nadciśnienie tętnicze jest leczone specjalnymi lekami w określonej dawce i kombinacji. W przypadku dzieci z zaburzeniami równowagi wodno-solnej zwiększa się spożycie soli.
Zazwyczaj taka interwencja przeprowadzana jest nie później niż jeden rok. Guzkowy rozrost nadnerczy typu traktowane tylko przez usunięcie ciała, jak resekcja szybko prowadzi do nawrotu choroby. W przyszłości hormonalna terapia zastępcza będzie wykonywana do końca życia.
Zapobieganie chorobom
Jeśli istnieją przypadki wrodzonej hiperplazji kory nadnerczy w rodzinie, kobieta powinna zgłosić się do genetyki przed planowaniem ciąży. Również u kobiet z tą diagnozą konieczne jest przeprowadzenie prenatalnej diagnozy możliwej patologii płodu przez biopsję kosmówki lub analizę płynu owodniowego w celu wykrycia poziomu hormonów. Ważną metodą zapobiegania chorobie jest wykluczenie czynników teratogennych podczas ciąży - promieniowania, wpływu długotrwałego stresu, szoku nerwowego, przeciążenia.