Pendredov syndróm je dedičné ochorenie charakterizované vrodenou hluchotou bilaterálneho charakteru. Môže sa kombinovať s vestibulárnymi poruchami a zvýšením veľkosti štítnej žľazy. V niektorých situáciách je doplnená hypotyreoidizmom - znížením aktivity štítnej žľazy. Tento syndróm vedie k vrodenej hluchote u približne 7,5% prípadov.
Príčiny
Mutácia v géne SLC26A4 nachádzajúcom sa na chromozóme 7 môže viesť k vzniku ochorenia. Keďže tento gén je recesívny, dieťa musí dostať dva abnormálne gény - od oboch rodičov. V tomto prípade sú nositeľmi iba jedného patologického génu, preto príznaky poruchy nevznikajú.
Vo väčšine prípadov však nie sú žiadne prejavy, ktoré by naznačovali prítomnosť génu. Preto je ťažké predvídať toto porušenie.
Ako sa diagnostikuje Pendredov syndróm
Hlavnou chorobou pacienta s touto poruchou je postupné zhoršovanie sluchu, ktoré následne vedie k hluchote. Je to spôsobené anomáliami v štruktúre vnútorného ucha a porušením vnímania zvukových vĺn.
Ďalšou sťažnosťou je odchýlka štítnej žľazy, ktorá je sprevádzaná problémami s trávením jódu. V dôsledku toho sa vyvíja burina, čo zvyšuje výskyt rakoviny štítnej žľazy.
Na diagnostikovanie musí otolaryngológ a genetik preskúmať dieťa. Musia posúdiť závažnosť vypočutia a úroveň straty. Preto odborníci potrebujú zistiť, kedy začala strata sluchu a ako sa proces deje.
Typickým prejavom ochorenia je menší počet kudrlin v kochle. Táto štruktúra je zodpovedná za premenu mechanických signálov na elektrochemické signály, ktoré potom vstupujú do mozgu.
Hlemýžď zdravých ľudí obsahuje dva a pol zákruty. V tomto prípade môžu mať pacienti s touto poruchou iba jeden a pol zákrutu. Ale nie všetci ľudia s touto patológiou majú anomálie v štruktúre tohto prvku.
Ďalším prejavom ochorenia je rozšírenie vestibulárneho kanála. Je to kostný priechod z vestibulárneho aparátu umiestneného vo vnútornom uchu k mozgu. V kanáli je prítomná trubica naplnená kvapalinou. To sa nazýva endolymfatický kanál. Na konci tejto trubice je endolymfatický vak. U pacientov s touto poruchou sa rozmery týchto prvkov zvyšujú.
Lekári nezvyčajne kontrolujú hormonálny stav detí s veľkou štítnou žľazou. Hladina hormónov často zostáva normálna. Ak existuje podozrenie, že orgán je zväčšený z iných dôvodov, príslušné testy budú ešte určené.
Prevalencia
Abnormálny gén, ktorý vyvoláva vývoj syndrómu, sa zistil u 10% pacientov s poškodením genetického sluchu.
Ako vyliečiť
Táto choroba je dedičná a ovplyvňuje sluch a štítnu žľazu. Preto je pomoc poskytovaná niekoľkými lekármi naraz: genetik, rečový terapeut, otolaryngológ, endokrinológ.
Na zníženie rýchlosti straty sluchu musia ľudia s touto diagnózou chrániť hlavu pred poškodením. Lekári neponúkajú, aby sa zapojili do kontaktných športov. Odporúča sa tiež vyhnúť sa situáciám, v ktorých hrozí nebezpečie prijímania barotrauma.
Ako funguje sluchový implantát
Nemôžete sa zotaviť z tohto syndrómu. V tomto prípade si odborníci vyberú nápravnú terapiu. Je veľmi dôležité, aby deti začali liečbu čo najskôr. Vďaka tomu je možné vytvoriť komunikačné zručnosti - najmä naučiť sa jazyk gest.
Mnoho ľudí s touto diagnózou úplne stráca sluch. V takýchto situáciách musí byť implantát vložený do vnútorného ucha. Toto sa uskutoční rýchlo. V dôsledku toho môže človek rozumieť reči. S pomocou tohto postupu je možné dosiahnuť plnohodnotný ľudský život.
Deti po 12 mesiacoch majú už takúto operáciu vykonávať.Ak sa u pacienta rozvinie bolesť, je veľmi dôležité, aby podstúpil systematické vyšetrenie.
V našom videu sa dozviete viac o implantácii:
Pendredov syndróm je vážne dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačuje rastúcou stratou sluchu. Ak chcete zastaviť vývoj abnormálneho procesu, je veľmi dôležité konzultovať s lekárom včas. Niekedy sa môže sluch zlepšiť chirurgickým zákrokom.