Tento syndróm bol opísaný v roku 1947 Waardenburgom. Je charakterizovaný celým komplexom defektov - kombináciou vrodenej hluchoty, albinizmu, abnormalít tváre. Táto choroba je sprevádzaná abnormálnou hypopigmentáciou kože, očí a vlasov. Nemožno sa s takýmto syndrómom úplne vyrovnať, a preto sa liečba zvyčajne zameriava na odstránenie symptómov a celkovú udržiavanie tela.
Waardenburg syndróm
Waardenburg syndróm je dedičné ochorenie, ktorým je sprevádzaný heterochrómii dúhovky vzhľad šedivých vlasov s vytesnením reťazca vnútri oka - to sa nazýva telekantom. Jedným z charakteristických príznakov poruchy je vrodená strata sluchu, ktorá sa môže líšiť v rôznych stupňoch závažnosti.
posunutie vnútri oka v kombinácii s vyvýšeným nosa a pripojený k jednej linke obočie dáva ľuďom s týmto syndrómom veľmi zvláštny vzhľad. Iridescentné škrupiny majú zvyčajne inú farbu. Napríklad jedno oko môže byť karim, zatiaľ čo druhé môže byť modré.
Dôvody pre
Táto patológia sa zvyčajne zdedí autozomálnym dominantným typom. Na vývoj syndrómových olovených mutácií v niektorých génoch - najmä EDNRB, EDN3, MITF, PAX3.Jednotlivé histórie nepotvrdzujú rodinnú históriu. V tomto prípade hovoríme o genetickej mutácii, ktorej vývoj vyvoláva neznáme faktory.
MITF gén je zodpovedný za kódovanie proteínu, ktorý hrá významnú úlohu pri tvorbe melanocytov. V dôsledku toho dochádza k zmenám pigmentácie. Niekedy tieto anomálie vedú k strate sluchu.
Riziková skupina pre vývoj tejto poruchy zahŕňa deti, ktorých bezprostrední príbuzní majú túto chorobu. Vysiela sa autosomálnym dominantným typom.
V niektorých prípadoch sa syndróm z Waardenburgu vyvíja z neznámych dôvodov. Viacerí vedci tvrdia, že hrozba zvyšuje starší vek otca.
Liečba symptómov
Syndróm Waardenburgu možno zistiť okamžite po narodení alebo v ranom detstve. V niektorých prípadoch sa vyskytuje v neskoršom veku. Dôkladné klinické vyšetrenie a analýza symptómov pomáha pri presnej diagnostike. Tiež by lekár mal študovať rodinnú anamnézu a uskutočňovať špecifické štúdie.
U ľudí s podozrením na takúto diagnózu sa meria vzdialenosť medzi jednotlivými časťami oka. Môžu sa vykonávať aj iné postupy - napríklad preskúmanie vnútorných štruktúr očí.Často sa vyžaduje vyšetrenie sluchu a vykoná sa radiografia.
Niekedy lekári odporúčajú kochleárnu implantáciu. V tomto prípade sa do vnútorného ucha umiestni špeciálne zariadenie s elektródami. Pomáha to stimulovať fungovanie sluchového nervu.
fotky detí s rôznymi prejavmi Waardenburg syndróm
Typické prejavy
ochorení Jedným z hlavných rysov syndrómu je vrodená hluchota. Vyjadruje sa už v ranom veku a často vyvoláva vzhľad hluchonemých. Obojstranná patológia je vždy výrazný zvuk vysokej frekvencie.
Nasledujúce sú tiež typické pre prejavy ochorenia:
- Vrodená dúhovka dúhovky - môže byť úplná alebo čiastočná.Často má dúhovka inú farbu.
- Dystopia vnútorných častí očí - vedie k blefarofimóze. Tento stav vyvoláva pseudo-hypertelizmus a v niektorých prípadoch aj pseudoepikantu.
- Rozšírenie koreňa nosa.
- Hypertrofia obočia.
- Čiastočný albinizmus - prejavuje sa ako náplasť sivých vlasov na čele. Vo viac zriedkavých prípadoch sú biele riasy a obočie viditeľné zvnútra.
symptómy a genetika Waardenburg syndróm v našom videu:
Waardenburg syndróm - relatívne zriedkavé ochorenie, ktoré je sprevádzané radom patologických zmien. Jedným z príznakov anomálie je vrodená hluchota, ktorá môže viesť k hlúposti. Ak chcete zvládnuť tento znak, musíte postupovať včas. Vo väčšine prípadov sa tento symptóm odstraňuje chirurgickým zákrokom.