V roku 1951 bola opísaná choroba, ktorá sa vyznačuje viacerými kožnými, subkutánnymi léziami. Vyzerajú spolu s nádorovými procesmi kostí a mäkkých tkanív. Tento syndróm bol pomenovaný po prvom doktorovi, ktorý objavil takúto patológiu, E. Gardner.
Iným spôsobom sa choroba nazýva dedičná adenomatóza, polypóza.Často sa spája s rakovinou štítnej žľazy, nadledviny, adenómu a ďalších orgánov.
Príčiny
syndrómu je variant familiárnej adenomatóznej polypózy gastrointestinálneho traktu. Ide o dedičné ochorenie postihujúce hlavne tenké črevo.
Dôvodom je zmena génu APC umiestneného na chromozóme 5q21.V súčasnosti však nie je jasné, čo spôsobuje mutáciu. Príznaky syndrómu Gardner
prejavy rôznych ochorení.Môžu sa objaviť ešte pred nástupom formácie. Príznaky závisia od veľkosti a počtu polypov. Ak sú jediné, sťažnosti chýbajú a choroba sa zistí náhodne.
Patologický proces sa častejšie tvorí v hrubom čreve, niekedy sa ovplyvňuje aj duodenum. Prvé neoplazmy sa objavujú po desiatich rokoch, v tretej desiatke.
Čím starší človek sa stane, tým vyššia je pravdepodobnosť, že polypy sa stanú malígnymi.
Pacienti často vykazujú cysty, anomálie vo vývoji zubov a čeľustí.Existuje ich skorá a úplná strata, existujú ďalšie zuby alebo cysty.Ďalším charakteristickým súborom prejavov je formovanie na rebrách, pažích, nohách.
Na snímke mužská ruka s syndrómom Gardner
v neskorších fázach existuje porucha gastrointestinálneho traktu. Kreslo sa stáva nestabilné, hnačka sa zistí a bolesť v peritoneu sa zvyšuje. Osoba zaznamená významnú stratu hmotnosti, dochádza k črevnému krvácaniu.
Diagnostics
patológie závislosti na prejavoch identifikovať niekoľko podtypy syndrómu:
- kosť a koža,
- kostí a čriev.
So zreteľným klinickým obrazom dokáže lekár správne diagnostikovať bez problémov. Zvlášť ak poznáte rodinnú anamnézu. Diagnostická významnosť je dôsledkom kongenitálnej hypertrofickej pigmentácie sietnice.
K objasneniu tejto choroby použiť:
- endoskopické vyšetrenie čriev,
- röntgen tvárových kostí.Rôntgenový detektor
je oválny alebo okrúhly defekt s jasnými obrysmi. Vzdelanie je zistené a výskum prstov. Môžu mať rôznu veľkosť, v závislosti od stupňa ochorenia.
Vizuálne hodnotenie je možné s použitím rektanoskopie. Umožňuje tiež určiť stupeň malignity. Počas štúdie sa skúma celý gastrointestinálny trakt spolu s hornými časťami. To je spôsobené skutočnosťou, že 50% pacientov s ochorením v patologickej žalúdku.
Nie je to tak dávno rozpoznať predklinické ochorenia a prietok predpovedanie genetické metódy boli použité.K tomu je odobratá krv veľký a jeho pokrvný príbuzní.To vám umožní správne priradiť liečbu.
Rozlišovať ochorenia umožňuje:
- krvný test, ktorý detekuje anémia, analýzu stolice
- pomôcť identifikovať skryté krvácanie,
- scintigrafia skeletu, ktorý umožňuje určiť nádor kostného tkaniva;
- tomografia čeľuste;
- USA vnútorných orgánov.
Liečba syndrómu
Jedinou správnou metódou liečby je chirurgická liečba. Napriek veľkému pokroku v štúdiu choroby nie je možné zabrániť jeho vývoju a zabrániť jeho rozvoju.
Počas operácie sa odstránia všetky časti hrubého čreva, kde sú polypy.
Ak je zistená choroba v ranom štádiu a polypy sa začali objavovať až potom používa endoskopickou metódou, ako sa zbaviť tohto problému je menej traumatizujúce.
Odstránenie celej hrubého čreva sa vykonáva s úplnou porážkou, ako aj s vývojom rakoviny. Niekedy sa lekár rozhodne vytvoriť rezervoár z tenkého čreva. Všetky operácie sú klasifikované ako zložité, preto vyžadujú vysokú kvalifikáciu lekára a anesteziológky.
Stredná dĺžka života
Predpoveď nepriaznivá.Ak nezačnete liečbu včas, pravdepodobnosť degenerácie ochorenia na rakovinu je 100 až 40 rokov.