koncepce medulární cystická nemoc Fanconiho zahrnuje narušení koncentrační schopnost s podobnými projevy onemocnění ledvin, ale celou řadu genetických faktorů vedoucích k rozvoji chronické ledvinové nedostatečnosti.
medulární cystická nemoc Fanconiho
medulární cystická nemoc - patologie, která je spojena s poruchou nervové struktury ledvin( jeho cystické degenerace), a to na oblast sběrných kanálků a Henle kličky a přenáší se z rodičů na děti v autosomálně recesivním způsobem. Začíná projevovat nemoc u dětí se 2 nebo 3 roky, se průměrná délka života u této patologie je 16-20 let.
důvody
etiologické faktory a patogenetické mechanismy vývoj k dnešnímu dni nebyl plně prozkoumán. Je známo, že nefronoftiz Fanconiho přenášen dědičný.Průběh onemocnění lze nazvat chronickým, protože neexistují žádné akutní období.První příznaky se začínají objevovat již v dětství, zvláště o příznacích si můžete přečíst níže.
primární a původní příčinou enzymu se považuje, aby změnil složení v ledvinových tubulech, a to zejména v distálním. V dalším vývoji degenerativních změn pozorovaných v epitelu tubulů objeví cyst( tekutinou naplněné dutiny).Pak pro změnu tkaninu v oblasti glomerulů, se roztahují a tvoří více cysty. S rozvojem degenerativních změn renální medulární vrstvě( snížení počtu fungujících nefronů) zvyšuje a selhání ledvin.
zasahovat do vstřebávání většiny minerálů v ledvinových tubulů, čímž se narušen koncentrace jeho schopnosti.
Vědci zjistili, že v sítnici oka a ve spodní části malé tsily( malé řasinek v tubulech, potřebné pro pohyb tekutiny) je protein nefrotsistin -1.Kóduje tento protein je stejný gen, jehož patologie způsobuje toto onemocnění.
Typy a symptomy medulární cystická onemocnění ledvin jsou rozděleny do následujících typů:
- medulární cystická nemoc Fanconiho, se zachovanou funkci sítnice očí;
- Senior syndrom( degenerativní změny v sítnici a renální patologie).Symptomatická
obraz se začíná objevovat v raném dětství, a do 6 let. V popředí je opožděný fyzický vývoj. Porušení se vyskytují v procesu tvorby kosti, očividně malým dítětem, ale všechny části těla jsou úměrné relativní Ostatní- jiný.
dítě v přítomnosti tohoto patologického stěžuje na konstantní žízeň, časté a hojné močení( polyurie), baby stále probouzí v noci jít na záchod.
U dětí se syndromem vrcholového goons souběžně s výše rozvíjející postupnému poklesu vidění až do úplného oslepnutí.V
zjištěna moč snížení vápníku, draslíku, sodíku, že bílkoviny v malých množstvích. Hustota moči mění isostenurii. Krevní tlak zůstává nezměněn.
Diagnostics
klinická diagnóza se opírá o tři atributy simtomaticheskih:
- určitou laboratoř by izostenuriya. Vyskytuje se osmotické vyrovnání - plazma osmolarita stává osmolalita moči.
- Progresivní polyurie.
- Polydipsie( zvýšená zvýšené požadavky voda žízeň a).Pro potvrzení diagnózy
nutnost uspořádat ultrazvukové vyšetření ledvin, ve kterém detekovány kortikální ztenčování a zvýšení kvůli vývoji mozkových cyst.
Při angiografii ledvin je také zaznamenáno snížení velikosti ledvin s ředěním kortikální vrstvy a v julklíčrovité oblasti se vyskytují více cyst.
Vylučovací urografie se používá k diagnostice juvenilní nefrofytózy pro vizualizaci velikosti ledvin, propustnosti tubulů.Někdy se na obrázcích objevují zlomy v samotných tubulech a jejich cystická degenerace.
Jak nemoc postupuje, hladina kreatininu a močoviny v krvi se zvyšuje, míra glomerulární filtrace se může snížit. Imunoanalýza však neurčuje luminiscenci komplexů imunoglobulinů na bazálních membránách glomerulů, což vylučuje autoimunitní povahu onemocnění.
Léčba a prognóza
V současnosti neexistuje žádná léčba, která by ovlivňovala patogenetickou vazbu.
Používá se symptomatická terapie zaměřená na udržení těla pacienta:
- Dostatečný režim pití( bez omezení);
- Přiřazení přípravků vitaminu D v kombinaci s vápníkem;
- Infuzní přípravky obsahující určité stopové prvky.
- Předepsaná je vysokokalorická vitamínová strava.
Prognóza cystické medulární renální dysplázie je zklamáním, neboť renální tkáň je nahrazena cysty, vývoj chronického selhání ledvin je nevyhnutelný.Vyžaduje programovanou hemodialýzu a transplantaci ledvin.