Lékařské testy a experimenty mluví o skutečném původu onemocnění z nervového přetížení.Ve stavu stálých starostí a stresu lidský organismus není schopen vnímat informace o životním prostředí, je stále méně soustředěný a pozorný.Výskyt těchto příznaků je důsledkem zvýšeného obsahu kortizolu, hormonu odpovědného za hipokampus. Nadledviny přestanou správně fungovat, pokud je množství hormonů nejsou regulovány, a je zodpovědný za proces hypotalamu.
vrozené adrenální hyperplazie
patologie se vyskytuje v rozporu s dopravní proteinových sloučenin. S jejich účastí se proces tvorby hormonu kortizolu vyskytuje v kůře nadledvinek. Pro růst a vývoj živého organismu jsou potřebné hormony, které potřebují nadledviny. Pokud je tento proces porušen, objevují se nemoci, která jsou dědičná.Kongenitální adrenální hyperplazie lze nalézt pod názvem hyperplazie nebo adrenogenitálního syndromem.
pro všechny choroby v této kategorii, vyznačující se tím snížila syntézy kortizolu, což vede ke zvýšení sekrece adrenokortikotropního hormonu a adrenokortikálních houstne. U dívčích a chlapců je dysfunkce stejného počtu. Lékaři celkem rozlišují šest klinických variant této vrozené patologie. S některými z nich je nemožné fungování těla, což vede k vysoké úmrtnosti novorozenců s diagnostikovanou patologií.
Téměř všechny případy kongenitální adrenální hyperplazie vyvolané nedostatkem bílkovin 21-hydroxylázy. Prevalence onemocnění je přímo spojena s národností.
Video o adrenogenitálním syndromu:
příčiny a pořadí vývoj
onemocnění nadledvin hyperplazie odkazuje na skupinu dědičných chorob. Faktory, které zvyšují riziko onemocnění:
- přítomnost patologie u rodičů;Rodiče
- jsou nosiči genu, který vyvolává vadu transportních proteinů.
-li pár oba rodiče mají gen, riziko příznaků onemocnění bude v 25% případů.
genetické poruchy transportní proteiny vedoucí k nedostatečné produkce kortizolu a aldosteronu v kůře nadledvin. Nadledvinové nedostatečnosti vznikají a produkce adrenokortikotropního hormonu se zvyšuje. S rozvojem adrenální hyperplazie je zvýšena produkce mužských pohlavních hormonů, androgeny.
Projevy dysfunkce
klinickým obrazem kůry nadledvinek závisí na stupni porušení a detekovány ve třech formách:
- soltering;
- je jednoduchý viril;
- je neklasická forma.
nejčastěji vyskytuje u dětí solteryayuschaya formě kongenitální dysfunkci( 3 případech z 4), to je důsledkem celkové blokády proteinu 21-hydroxylázy. V tomto případě dochází k narušení výroby glukokortikoidů a produkce minerálních kortikosteroidů.Patologie začíná v období intrauterinního vývoje a ukazuje se téměř okamžitě po narození.
první projevy jsou:
- adrenální nedostatečnost;
- nadbytek androgenů.
Při narození vyvíjejí dívky genitálie mužského typu:
- zvyšuje klitoris;
- fúze pysků je jako šourka.
Vnitřní genitálie zůstávají normální a nemění jejich anatomický tvar. Při absenci léčby a regulace hormonální oblasti nebudou dívky mít menstruaci.
Chlapci s vrozenou dysfunkcí kůry nadledvinek dostávají rozšířený penis a zvýšenou pigmentaci skrotalu. Pouze včasná korekce hyperandrogenie pomůže předejít rychlému postupu. Je nebezpečné rychle uzavřít růstové oblasti kostí, což dětem zakořeněné.U chlapců ve věku 2 - 3 let může dojít k časnému zhoršení hlasu, abnormálnímu rozvoji svalstva a růstu vlasů v inguinální zóně.
Vytvoří se jednoduchá virilní forma s částečným zachováním enzymatické aktivity 21-hydroxylázy. Symptomy adrenální insuficience se nezobrazují a transformace pohlavních orgánů odpovídá ztrátové formě soli.
Jestliže enzym 21-hydroxylázy má menší odchylky, vzniká post-pubertální forma vrozené dysfunkce kůry nadledvin. To vede k mírnému poklesu hladiny hormonů ak mírnému zvýšení koncentrace adrenokortikotropního hormonu. Děti nemají symptomy adrenální nedostatečnosti a abnormality ve struktuře vnějších genitálií.Problém lze identifikovat tím, že se pacientům podává problém s neplodností nebo menstruační dysfunkcí.
Symptomy
Pacienti s abnormalitami v nadledvinové kůře pozorovanými: slabost a únava
- ;
- snížil chuť k jídlu;
- bolesti břicha;
- zvracení a nevolnost;Ztráta hmotnosti
- ;
- je silná pigmentace pokožky nebo sliznice;
- poruchy v činnosti střev( zácpa nebo průjem);
- podrážděnost, apatie;
- závratě;Změny v chuti, zápachu a sluchu.
Klinické vyšetření může odhalit zvýšení hladiny draslíku v krvi, hypoglykémii a zvýšení dusíkatých strusek. Dochází k poklesu tlaku a tachykardie.
U žen jsou pozorovány menstruace a neplodnost. V některých formách se onemocnění podobá syndromu polycystických vaječníků, které lze identifikovat analýzou krve. Vnější struktura genitálních orgánů u dívek může být podobná mužům s normálním zachováním vnitřních genitálií.
Děti mají pomalé sání, dehydratace a acidózu, zvracení a adynamii. Symptomy
moderních diagnostických metod
DLI včasná diagnóza vrozených vad v rozvinutých zemích používá novorozenců screening, který umožňuje identifikovat nedostatek proteinu 21-hydroxylázy. Chcete-li to udělat, zjistěte hladinu 17-hydroxyprogesteronu v krvi odebrané z paty novorozence. Takže můžete diagnostikovat onemocnění v počáteční fázi a zahájit hormonální substituční terapii.
Anamnéza se shromažďuje a objevuje se patologie v rodině, poté se provádí laboratorní testy na úrovni 17-hydroxyprogesteronu.
Ve formě soli se stanoví nedostatek aldosteronu měřením hladiny reninové aktivity v krevní plazmě.Genetická analýza se provádí a identifikuje se gen, který poškozuje transportní enzymy. Ultrazvuková vyšetření vaječníků a stanovení metabolitů androgenů v moči - dokonce se používá k objasnění diagnózy.
Léčba a klinická doporučení
Pro účely léčby se zabývají příčinami vzniku patologie, možností jejího ovlivnění.Pacient je vybrán náhradní hormonální terapií po celý život, je nutné kompenzovat nedostatek kortizolu a potlačit produkci androgenů v kůře nadledvinek.
Léčba je dávkována individuálně, v závislosti na věku a oblasti těla. Udržovací dávka je 10-15 mg / m2.povrch těla. Prodloužené působení prednisolonu a dexamethasonu je činí ideální pro dospělé.U dětí na recepci může dojít ke zpoždění výšky těla, a proto jim přirozený glukokortikoid doporučuje například tablety "Kortef".
Pro doplnění mineralokortikoidů se používá fludrocortizone a lékař podle analýzy vybírá dávku.
Jak dojde k těhotenství s dysfunkcí adrenální kůry
V post-pubertalní formě dysfunkce, potratu, medikamentózní potrat a potrat, nedokonalost plodu je možná.Těhotná žena může mít dehydratace, zhoršenou rovnováhu elektrolytů, ztrátu chuti k jídlu. Od 28 týdnů se stav zlepšuje. Ale hormonální léčba nelze zastavit. Může dojít k předčasnému oddělení placenty nebo ke zpoždění v těhotenství.Porod a puerperium jsou také stresující situace kůry nadledvin. Je nutné neustále sledovat hladinu hormonů v krvi během těhotenství.
Prevence
Pokud léčba neplodnosti s adrenální dysfunkcí po dobu 3 let nepřinesla žádné výsledky, použijte operaci a pokračujte v užívání glukokortikoidů.Prognózy jsou příznivé pro včasnou detekci onemocnění a správně zvolenou dávku hormonů.
Neexistuje žádné zvláštní jídlo, ale v důsledku nedostatku hormonu aldosteronu může dojít k vyčerpání soli. Pokud je nedostatek soli v krvi, doporučuje se zvýšit množství soli ve stravě.Jinak může tento problém vést k vysokým hladinám draslíku v krvi ak nízkému krevnímu tlaku.
Na videu o léčbě a prevenci nadledvinek: